La enfermedad del hombre de piedra, científicamente conocida como Fibrodisplasia osificante progresiva, es una delas enfermedades más raras que afectan al tejido conectivo.
Actualmente, se conocen entre 200-300 casos documentados e el mundo. Aunque su transmisión es autosómica dominante, en la mayoría de los pacientes se debe a una nueva mutación en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas, siendo la más característica la del primer dedo de ambos pies (hallux valgus) que se encuentra presente en el 95% de los casos.
Normalmente, aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad.
La aparición de los focos de esta enfermedad, suele ser la cabeza, el cuello y la espalda.
La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma 2q23-24, presentando la mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His5 en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen ACRV1 asociadas a FOP6.
En la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado detener la enfermedad.
La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto7. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.
A continuación, un breve resumen:
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique.
Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
He decidido realizar esta aportación, porque me ha parecido muy interesante pero a la vez me ha impactado ver y saber que hay personas con este tipo de enfermedades en nuestro planeta que mueren diariamente.
Bibliografías:
http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=337&lng=ES
Andrea Navas Polonio. 4ºE.S.O.B.
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