Buenas chicos, estaba curioseando por las redes cuando me encontré con una curiosa enfermedad que me llamó la atención. El síndrome de Marfan. Es una enfermedad del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras como son el esqueleto, los pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Principalmente esta enfermedad se caracteriza por una estructura corporal alta y delgada: extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía. El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. Es una de cada 10.000 personas la que padece esta enfermedad y está catalogada como una de las enfermedades más raras hasta hoy día conocidas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por lo tanto hablamos de una enfermedad que tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.
Con un tratamiento adecuado la esperanza de vida de los enfermos ronda los 70 años. Es muy importante un diagnóstico precoz porque la mayoría de los síntomas asociados al síndrome pueden tratarse eficazmente con la colaboración de un equipo médico, que debería incluir un cardiólogo para evaluar las alteraciones cardiovasculares y, especialmente, el estado de la aorta y las válvulas cardiacas.
By: Mario Martín
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