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Una Enfermedad Algo Inusual.


UNA ENFERMEDAD
ALGO INUSUAL. 

- Soy consciente de que la mayoría de personas conocemos lo que es una enfermedad genética; e incluso podríamos diferenciar sus características.
- Pero realmente; ¿Alguna vez habéis profundizado en este tema, o simplemente os habéis basado en lo que os han contado?
- Hoy, os vengo a hablar un poco sobre las enfermedades genéticas inusuales; esas, que parece que están en el olvido de todos los ciudadanos. 
- Pero, me voy a centrar en una sola patología específica; pues mi intención es hablar sobre el SÍNDROME DE MARFAN.



- Según la Federación Española de Enfermedades Raras; para que una enfermedad genética poco común sea considerada como tal, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, el conjunto de patologías poco frecuentes es muy amplio; pues cuenta con hasta 7.000 variedades; y afecta a un 7% de la población mundial.
En España, éste tipo de enfermedades afecta a más de tres millones de personas. 
Debido a la complejidad de estas enfermedades, a su heterogeneidad y a su gravedad; realizar un diagnóstico certero es esencial, tanto para que el paciente y familiares estén bien informados; como para tratar esta enfermedad o disminuir sus síntomas.  



- Ahora bien, ha llegado el momento de conocer más a fondo alguna de las enfermedades de las que hablábamos anteriormente. 
~ Es el turno del Síndrome de Marfan.


- El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario, que afecta al tejido conjuntivo; es decir, a las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Este síndrome afecta frecuentemente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y al esqueleto de una persona. 
A las personas que padecen este síndrome normalmente se les caracteriza por su gran altura y por ser muy delgadas. Estas personas tienen brazos, piernas y dedos de los pies y manos desproporcionadamente largos. 
El daño que causa este síndrome puede ser leve o bastante intenso. En caso que la aorta se vea afectada, esta enfermedad podría poner en peligro la vida de dicha persona. 

- El síndrome al que nos referimos es provocado por un defecto en el gen. Esto le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. 
La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. 
Sin embargo, alrededor del 25% de los personas con el síndrome de Marfan, no han heredado este gen anormal de sus padres; sino que se ha desarrollado una nueva mutación de forma espontánea. 



- Las características de dicho síndrome pueden ser variadas; el esternón sobresale o se hunde, el paladar alto y arqueado, los  dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, la espina dorsal anormalmente curvada, o pie plano. A esto se le suma, como dije anteriormente, la contextura alta y delgada; y brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos. 

- A día de hoy, todavía no hay cura para el síndrome de Marfan; pero si hay un diagnóstico precoz y un seguimiento exhausto para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen. Para ello se deberán realizar revisiones periódicas diferentes ( por ejemplo, fondo de ojo); se deberá seguir un tratamiento personalizado; teniendo siempre en cuenta la gravedad de esta enfermedad en cada persona, el paciente deberá o no tomar determinados fármacos; siempre bajo la indicación y supervisión de un especialista. A veces, la cirugía es necesaria.
 Para finalizar este diagnóstico y seguimiento médico, el paciente deberá de evitar situaciones de estrés físico o emocional; por lo que no es recomendable que realicen un  ejercicio intenso ni deportes de contacto. 


- No me gustaría terminar, sin antes manifestar mi deseo de que estas enfermedades sean más conocidas por la población. Tengo esperanza, de que en un futuro no muy lejano, todo esto va a cambiar y que por fin, estas patologías, tendrán cura. Se que con ayuda de todos, podremos hacerlo posible. 
- Cabe a destacar que el 3 de diciembre se conmemora el día europeo del síndrome de Marfan, designado con la finalidad de concienciar acerca de esta enfermedad para que se investigue y se inviertan los recursos necesarios para un mejor conocimiento y tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de los afectados. 
¡POR ALGO SE EMPIEZA!
BIBLIOGRAFÍA: links páginas web.

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SÍNDROME DE MARFAN (ENFERMEDAD GENÉTICA):
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen FBN1 que determina la formación de fibrilina-1, que es una proteína fundamental del tejido conectivo y suele encontrarse de manera abundante en los huesos, pulmones, ligamentos del cristalino del ojo o en la aorta. Este síndrome sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que con una sola copia del gen alterado es suficiente para causar la enfermedad, por tanto, los hijos de una persona con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación y por tanto padecer la enfermedad. Alrededor de un 20-25% de los casos de síndrome de Marfan están causados por una mutación espontánea, es decir, los padres no padecen el síndrome ni existen antecedentes familiares sino que la mutación se ha formado de manera espontánea. Los individuos afectados no presentan las mismas manifestaciones clínicas o al menos no con la misma severidad. Este fenómeno se llama expresión variable y consiste en que el gen mutado se manifiesta de forma diferente en cada paciente. El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síntomas

  • Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.

  • Largo de los dedos en el síndrome de Marfan

  • Medición del largo de los brazos de una mujer joven.

  • Brazos más largos de lo común en el síndrome de Marfan




Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
Complicaciones
  • Aneurisma en la raíz aórtica

  • Aneurisma en la raíz aórtica

  • Aneurisma aórtico y disección

  • Aneurisma aórtico y disección aórtica

  • Luxación del cristalino del ojo

  • Luxación del cristalino

  • Desprendimiento de retina

  • Desprendimiento de retina

  • Comparación de las curvas normales de la columna vertebral con la escoliosis

  • Escoliosis

  • Anomalías del tórax

  • Anomalías del tórax

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.
  • Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que posiblemente sea mortal.
  • Malformaciones de las válvulas. Las personas que tienen síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden tener malformaciones o ser demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones en los ojos

Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:
  • Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es «ectopia del cristalino», y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.
  • Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.

BLIBLIOGRAFIA:

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Síndrome de Marfan




SINDROME DE MARFAN


El síndrome de Marfan es una enfermedad genética congénita que afecta al tejido conectivo,
el cual da soporte a muchas partes de nuestro organismo y es considerado un conector de células.

Este síndrome no es muy común ya que únicamente lo padece uno de cada
10.000 nacimientos y no consta ningún predominio racial ni tampoco depende del sexo
Imagen


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SÍNTOMAS:
Puede afectar a muchas partes del mismo, tales como:
-El esqueleto:
+huesos más largos de lo normal en los brazos, piernas y dedos de las manos y los pies
Resultado de imagen de esqueletoLa cara alargada y estrecha.
Dientes muy juntos debido a que el paladar está arqueado.
Una encurvatura en la columna vertebral.
Pies planos.

-El corazón:
debilidad en la aorta, la arteria que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo.
Esto puede hacer que la aorta se desgarre o se rompa.
Válvulas del corazón con escapes. Un escape grande puede causar:dificultad para  respirar,
cansancio y un cambio constante en el ritmo cardiaco.
Resultado de imagen de el corazon

-Los ojos:
Resultado de imagen de ojosEn los ojos puede producir;
Miopia
Glaucoma ,presion alta en los ojos a una temprana edad.
Cataratas.
Desprendimiento de la retina del ojo.

-La piel:
Puede llegar a producir estrías en la piel, aunque en verdad no es un problema para la salud y
también en la piel se pueden llegar a producir hernias, es decir parte de un órgano interno que
se sale de su espacio correspondiente.
Resultado de imagen de la piel



-El sistema nervioso:
Normalmente solo suele afectar en las personas más mayores y la membrana se puede debilitar
y estirar , esto afecta a los huesos y  da lugar a dolores de estómago y piernas doloridas
Resultado de imagen de el sistema nervioso
-Los pulmones:
Las personas con este síndrome no suelen tener problemas en los pulmones aunque en el caso
de que se den serían:
rigidez de los alvéolos.
ronquidos o dejar de respirar en periodos cortos mientras se duerme.
Resultado de imagen de los pulmones









TRANSMISIÓN ( HERENCIA):
Este síndrome es autosómica dominante, es decir solamente la persona lo puede
poseer si la ha tenido un miembro de su familia anteriormente, está científicamente
demostrado que si uno de las dos figuras paternas consta de este síndrome hay un
50% de probabilidades que el descendiente la pueda padecer.

Resultado de imagen de autosomico dominante
CURA/TRATAMIENTO:
Hasta el momento no se ha hallado ninguna cura para esta enfermedad pero los expertos
recomiendan unos tratamientos para que la enfermedad sea menos dolorosa, estos son
algunos de los tratamientos recomendados, están divididas para cada parte que puede ser afectada:
Esqueleto; Es recomendable hacerse una prueba anual sobre la columna vertebral y
el uso de corsé ortopédico para la espalda
El corazón y vasos sanguíneos, al igual que el esqueleto es recomendable hacerse
chequeos médicos a menudos, también es útil el uso de un brazalete de alerta médica y
tomar medicamentos para los problemas relacionados con las válvulas del corazón
Los pulmones, no fumar ya que podría hacerle daño a los pulmones e ir urgentemente
a un médico si hay problemas de respiración
Los ojos: hacerse una prueba anual de la vista y usar lentes de contacto.
EJEMPLO DE CASO:
Un joven de 32 años sufre este síndrome y contiene algunos de los síntomas
pronunciados anteriormente los cuales les hace que tenga una vida con más
dificultades que el resto y en este informe del paciente producido en el hospital
clínico quirúrgico Arnaldo Milián Castro ubicado en Villas de cuba, Santa clara ,
Sevilla en el cual nos muestra el estado del paciente.

FUENTES:
(INFORMACIÓN)

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