HERENCIA BIOLÓGICA: SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
Menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético que afecta el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo para defenderse contra virus y bacterias. Además de las infecciones graves que suelen causar la muerte de los pacientes en la primera década de la vida, afectados por el síndrome de Chediak-Higashi también albino y sufren de sangrado. Se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de regular el transporte de materiales dentro de los lisosomas responsables de la destrucción de las sustancias tóxicas en las células. Sin embargo, como el cuadro clínico de la enfermedad aún no está completamente compuesta, la condición sigue siendo enigmática.
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Muy curiosa esta enfermedad. Investigando he descubierto que se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen y cada uno tiene que transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad:
ResponderEliminarAlbinismo, aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas, movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo), disminución en la visión,discapacidad intelectual,debilidad muscular, neuropatía periférica,
sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas, entumecimiento, temblor,convulsiones, fotofobia,ataxia.
Se trata de una enfermedad de la que no se tiene mucho conocimiento, esperemos que con el tiempo se pueda solucionar.