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See: Una dinastía mágica.

See, de Apple TV+

See es una serie de la plataforma de streaming “Apple TV+”. Trata sobre lo que supone la nueva vida de dos bebés con la capacidad de visión, en un pueblo nómada que carece de vista.

(Escrita por Steven Knight y dirigida por Francis Lawrence).


Portada de la serie See de Apple TV+.

Maghra es la madre biológica de dos niños que tienen un don que no tiene nadie en la aldea desde hace cientos de años. Un día, Baba Voss,  jefe de la tribu Alkenny, La encontró en el bosque sola y decidió llevárselas su aldea. Voss prefirió ocultarles el verdadero origen de Maghra mas decidió contarles que era una mujer que venía de algún pueblo de su alrededor. Debido a que Voss no podía tener hijos, decidió casarse con aquella mujer embarazada.

Tres meses después de haberla encontrado, llegó la hora de traer a aquel mundo los descendientes que Maghra prometió tener a Baba Voss como padre. Sin embargo, nada de lo que se esperaba de aquellos bebés se cumpliría pues según Paris, una sabia de la aldea, estos niños tenían la capacidad de ver.
Esta noticia no le cuadraba a ningún miembro de aquel pequeño poblado ya que, para todos ellos, ninguna tribu de su alrededor tenía el don de la visión.

¿Cómo podrían haber nacido dos hijos que podían ver de dos padres que carecen de vista?


Razonamiento Genético.

La ceguera se produce por diversos motivos. Sin embargo, la ceguera desde el nacimiento no es ni mucho menos un tipo cualquiera de ceguera: se trata del 40-50% de los casos de personas ciegas. Este es el caso de la tribu Alkenny, es decir, personas que carecen de la habilidad de la vista desde que nacieron desde hace cientos de años.
Es por eso que la enfermedad que sufre este pueblo se trata de una enfermedad genética.

Enfermedad Genética: la Ceguera.

El tipo de ceguera que sufren las personas desde su nacimiento, en general, es de origen genético. Pero, ¿cómo es posible que Baba Voss y Maghra, personas ciegas de nacimiento, hayan tenido dos hijos con visión?

Esto es debido a que este tipo de ceguera es recesiva frente a la visión normal que es dominante. Ya que el verdadero padre de los bebés no es Voss, persona ciega, la única manera para que los niños tengan la capacidad de ver es que su padre biológico no sea ciego.

Explicación gráfica:


Pero, ¿por qué no pueden ser hijos de Baba Voss? Al fin y al cabo puede haber tenido antecesores con visión.

Y la respuesta es: ¡No! Baba Voss no puede ser el padre de estos dos bebés ya que no porta la visión normal (genéticamente hablando). Si fuese portador de la visión normal, entonces el no sería ciego ya que la ceguera es recesiva sobre la visión normal.


Sólo si dos organismos o especies de la misma raza se unen, la descendencia de estos será de raza pura, y las diferencias entre padres y descendencia serán más leves.
(Gregor Mendel)


Bibliografía:

Fuentes:https://lamanzanamordida.net/reportajes/apple-tv-plus/analisis-see-capitulos-personajes/https://es.wikipedia.org/wiki/Ceguerahttps://es.wikipedia.org/wiki/Amaurosis_congénita_de_Leberhttps://es.wikipedia.org/wiki/Aniridiahttps://aniridia.aniridia.es/que-es-aniridiaImágenes:https://www.filmaffinity.com/es/movieimage.php?imageId=944627743https://www.macworld.es/articulos/apple/see-3776927/

LA TEMPERATURA Y EL SEXO DE LOS REPTILES


En los humanos y en la mayor parte de los animales se determina genéticamente el sexo pero, ¿qué pasa con los reptiles?


DSG:


No solo la temperatura influye en la determinación del sexo, la diferencia sexual también puede venir determinada genéticamente (DSG)


Estos son algunos tipos de DSG, en los reptiles hay variedad.
En algunas serpientes es el sistema ZW/ZZ  y en algunos lagartos el XX/XY, como en los humanos.

Estos sistemas consisten en una pareja de cromosomas que solo tiene función de determinar el sexo. Al igual que en los humanos, cuando son homocigotos (XX) son hembras y cuando son heterocigotos (XY) son machos (en algunas especies sucede al revés).



En los reptiles, cuando están en el huevo,  la temperatura es la que se encarga de determinar si son machos o hembras.  Si hay menos calor, será una hembra, y si hay más calor será un macho; sin embargo, también puede suceder al contrario. Esto significa que no a todos los reptiles les afecta la misma temperatura a la hora de determinar su sexo.  Por ejemplo, algunas especies de tortugas sucede de forma que con poco calor son machos y con mucho calor son hembras. Por otro lado, con relación a los lagartos y a los cocodrilianos sucede al contrario; y en otras especies de reptiles bajas y altas dan hembras e intermedias dan machos.


Por esto, influye mucho el lugar donde se encuentran los huevos, si les da el sol o la sombra, y si están en la superficie o en el fondo del nido.   Por si hay un percance como una ola de calor, los huevos siempre son producidos con los dos sexos.

DST:


Este es el tipo de determinación que ya comentamos antes, el de la temperatura.
El periodo en el que se determina el sexo se llama “periodo de incubación crítico”, este es el segundo tercio del periodo de incubación completo. En este periodo la temperatura ha de ser constante y dura entre 7 y 15 días dependiendo de la especie.
después de la determinación, no hay vuelta atrás.

La temperatura altera la función de la aromatasa. Esta es una hormona que convierte los andrógenos (hormonas  masculinizadoras ) en estrógenos (hormonas
feminizadoras).  A temperatura con la que surgen machos, se inhibe la aromatasa, mientras que con las que surgen las hembras se mantiene.
La DST la encontramos en todo tipo de reptiles menos en las serpientes, que como he dicho antes, siguen el modelo ZW/ZZ.


Actualmente se están haciendo estudios sobre si alguna temperatura favorece a los machos o a las hembras.  Un estudio ha descubierto que una especie de tortuga,las tortugas mordedoras, cuando se incuban a una temperatura intermedia (que daban tanto machos como hembras) eran más activas que las incubadas para un solo sexo. Esto las hacía menos vulnerables al ataque de depredadores.  Además, es posible que los reptiles puedan manipular el sexo de sus huevos.
¿POR QUÉ?
Hoy en día se desconoce el por qué los reptiles determinan el sexo mediante la temperatura. No entendemos el por qué cambiaron su método de reproducirse.
Con esto me refiero a que, hace aproximadamente 250 millones de años, tres especies de reptiles marinos revolucionaron su mundo. Estos eran el mosasaurio, ictiosaurio y sauropterigios. Estos
desarrollaron una determinación sexual genotípica, para después desarrollar la capacidad de dar a luz. Si, estos 3 reptiles estaban cansados de tener que emigrar a  las costas para poner huevos, y para solucionarlo desarrollaron esta capacidad. La determinación sexual genotípica les favorecía a regular la tasa de machos y hembras de la especie. estas características les ayudó a adaptarse a la vida marina.
Lo que no entendemos es que, si hace 250 mill de años el sexo se determinaba genéticamente, ¿por qué ahora la mayor parte lo hace mediante la temperatura?  Esto solo les va a traer la extinción a dichas especies, lo peor es que es nuestra culpa.



EL CALENTAMIENTO GLOBAL:


El calentamiento global afecta mucho a los reptiles; ya que por un aumento de temperatura puede que solo nazcan reptiles de un solo sexo y se extinguirían.
Por ejemplo, un estudio ha predicho que en las tortugas pintadas (Chrysemys picta) un aumento de 4Cº provocaría la extinción de la especie, ya que solo nacerían hembras.


LINKS:
(las fotos también las he sacado de estas páginas)

PROGERIA
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara progresiva que acelera bruscamente el envejecimiento de los niños y
comienza a los 2 años.
Esta enfermedad es autosómica recesiva la padecen 1 de cada 7 millones de nacidos  y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad
máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.
CAUSAS:                                                                                                      
 La mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, llamado «lámina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo
de la célula. Cuando este presenta un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que
hace que las células sean inestables provocando el proceso de envejecimiento de la progeria.
SÍNTOMAS:                                                                                                        
Los niños que la padecen suelen parecer normales cuando nacen pero a partir del primer año de vida empiezan a darse síntomas como caída del pelo y un lento crecimiento. La mayoría de muertes de los afectados de deben a problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Los síntomas de esta enfermedad son:
-Retraso del crecimiento, estatura y peso pero no hay retraso en el desarrollo motor ni en la inteligencia.
-Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
-Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro                                   
-Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados        
-Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.   
-Piel delgada, manchada y arrugada.      
-Venas visibles                  
-Voz aguda


Estos síntomas conllevan problemas de salud como pueden ser:             
-Enfermedad progresiva grave del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular)                                                                      
-Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en extremidades (similar a esclerodermia)               
-Formación de dientes tardía y anormal
-Cierta pérdida de la audición                                
-Pérdida de grasa debajo de la piel y de masa muscular
-Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
-Articulaciones rígidas                                                                      
-Dislocación de caderas
-Resistencia a la insulina
TRATAMIENTO:                                                                                                        
La progeria no tiene cura pero el control regular para detectar enfermedades cardiovasculares puede ayudar a controlar la enfermedad.
Hay terapias que pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición:                                                                                                              
-Dosis baja de aspirina. Esta ayuda a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
-Otros medicamentos. Como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para
ayudar a prevenir coágulos sanguíneos y medicamentos para los dolores de cabeza y convulsiones.                                                                                                
-Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y problemas de cadera.
-Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos deben ser de alto contenido calórico para ayudar a mantener una nutrición adecuada.
-Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes. Por ello se recomienda ir a dentistas especializados.
ASOCIACIONES
Tras investigar sobre esta enfermedad he encontrado distintas asociaciones para apoyar a enfermedades como esta. Una de ellas se llama
AELIP una Asociación de familiares y afectado por Lipodistrofias creada el 19 Abril de 2012.                     
Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia, para ello desarrollará e implementará servicios
dirigidos a personas y familias que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo.
La presidenta y fundadora de esta asociación es una mamá de una niña llamada Celia nacida en 2004 diagnosticada de Lipodistrofia generalizada
Berardinelli-seip. Esta mujer llamada Naca Eulalia Pérez de Tuleda Cánovas está desde entonces en una lucha constante para dar una mayor
visibilidad a enfermedades como la de su hija por la escasa ayuda que han recibido con la enfermedad de su hija por la falta de información y tratamientos.
PELÍCULAS
En el cine también han querido dar una mayor visibilidad a enfermedades como esta con películas como:
-Life According to Sam. Esta trata sobre un niño nacido con progeria cuyos padres son médicos y estos establecen una fundación y estudian el desarrollo
de una droga experimental para tratar esta extraña enfermedad.
Esta se estrenó el 21 de diciembre de 2013 y sus directores fueron Andrea Nix y Sean Fine.
http://www.aelip.es/bienvenida.asp

¿MACHOS O HEMBRAS?

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO


UN POCO DE HISTORIA...

A lo largo de la historia la determinación del sexo siempre ha sido una gran incógnita y en cada etapa se ha intentado resolver de distintas formas; en cada una se le ha dado su razonamiento correspondiente:
Que nosotros sepamos, la determinación del sexo comenzó a investigarse con Aristóteles, que especuló que el sexo se determinaba debido al calor en el momento  de la fecundación.
En la Grecia del Siglo V se creía que el sexo venía determinado por el lado del útero en el que el individuo se formaba, y que era posible elegirlo recostándose sobre un lado u otro durante la fecundación.
A finales del siglo XIX, se creía que los factores que favorecían el acumulamiento de energía y nutrientes predisponían a tener descendencia femenina, mientras que los factores que favorecían la utilización de la energía y nutrientes predisponían para la masculina.
Fue en 1905 cuando Wilson y Stevens demostraron una teoría correcta al publicar  trabajos que demostraban la existencia de cromosomas sexuales en insectos.

EL CONCEPTO...

La determinación del sexo es un sistema biológico que define el desarrollo de las características sexuales de un organismo.
En la mayoría de los casos es genética, donde machos y hembras tienen diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su carácter sexual. También se dan  habitualmente en los animales  diferencias cromosómicas. En otros casos el sexo está determinado por variables ambientales, como la temperatura, o incluso variables sociales, relativas a la población.

LOS TIPOS...

   La determinación génica: en este sistema el sexo viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen y en algunos casos por varios. Este gen corresponde a una serie alélica en la cual la característica masculina es dominante frente al hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina. Este caso es poco frecuente (sistema habitual en plantas).

   La determinación cromosómica: es el tipo más habitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, llamados CROMOSOMAS SEXUALES, frente al resto de cromosomas o AUTOSOMAS; estos cromosomas suelen ser dos, uno grande, casi metacéntrico denominado, cromosoma X, y otro telocéntrico, llamado cromosoma Y. Aunque este caso se da en la mayoría de animales y plantas, existen diferentes formas, algunos ejemplos son los que hemos visto en esta unidad: el Sistema XY  (humanos y mayoría de mamíferos, también en equinodermos, moluscos y algunos artrópodos).El Sistema ZW (aves, mariposas, algunos anfibios y reptiles y, dada su enorme variedad de mecanismos de determinación, también en algunos peces).
Otros sistemas son el XO (algunos insectos), el XA o el sistema compuesto.

   Determinación cariotípica: el sexo depende de la dotación cromosómica del individuo. El mecanismo más conocido es el que hemos conocido en esta unidad:
Haplodiploidía: característico de insectos como hormigas, abejas o termitas. Por lo general, las hembras son diploides, generadas por fecundación; y los machos haploides, generados por partenogénesis y mitosis.

- En el caso de las abejas, la reina, con dotación cromosómica diploide, posee óvulos, que si no son fecundados desarrollarán por partenogénesis machos o zánganos, mientras que si son fecundados se originarán hembras, una de las cuales será alimentada con jalea real y se convertirá en la reina, que es la  única hembra fértil de la colmena.

La partenogénesis es una forma de reproducción basada en el desarrollo de células sexuales no fecundadas.

   La determinación ambiental: es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por diversas variables del entorno y el sexo de la especie puede modularse después de la fertilización. De entre los factores determinantes, el más importante habitualmente es la temperatura, pero también pueden influir la duración del día, la nutrición, la densidad, la humedad, la composición iónica del medio ambiente, el pH... o incluso la población puede determinar el sexo del organismo. Este sistema es frecuente en anfibios y reptiles, sobre todo en cocodrilos, tortugas y algunos lagartos, pero también se ha observado e algunas especies de pájaros y peces.

- Determinación debido a la temperatura: el más común dentro de la determinación sexual ambiental, determina el sexo de los individuos que nacen (por lo general huevos), en función de la temperatura. Los huevos se ven afectados por la temperatura a la que  se incuban generalmente durante el tercio central del desarrollo embrionario, lo que se conoce como periodo termo-sensible. La determinación sexual por temperatura en reptiles depende de hormonas como el estrógeno el cual es esencial para la formación del ovario.


INFLUENCIA DEL CAMBIO CLIMÁTICO: según investigadores del CSIC hasta 40 especies de peces tienen TSD (determinación del sexo por temperatura), que se son influidos por factores como el pH o la condición social. Estos factores ambientales influyen en la secreción de hormonas en los primeros estadios del desarrollo, (cuando se está determinando el sexo), siendo cruciales para la expresión de ciertos genes que llevarán a uno u otro sexo.
Para estas especies no hay diferencia genética entre machos y hembras. En ellas, aumentos pequeños de temperatura desvían considerablemente la proporción de machos y hembras en las poblaciones. Así, un incremento de 1.5ºC en el agua como los que están previstos, harán aumentar la proporción de machos en algunas especies hasta incluso el 73%. Un incremento de 4ºC lo haría entre un 65% y hasta un 98%. En el peor de estos casos sólo un 2% de la población serían hembras, lo cual haría peligrar seriamente la supervivencia de esa especie.

El Polifenismo: es la capacidad de un único genoma para producir dos o más morfologías alternativas en respuesta a una señal del medio ambiente. En el caso de la determinación del sexo del individuo, esto permite a la especie beneficiarse de las ventajas de la reproducción sexual permitiendo al mismo tiempo variar la proporción de sexos de la población cuando sea necesario.

w DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LAS PLANTAS:

-Las plantas también son seres vivos en los que podemos diferenciar entre sexo femenino y sexo masculino. Aquellas plantas cuyas flores tengan androceo (aparato reproductor masculino) serán masculinas, y las que tengan gineceo (aparato reproductor femenino) serán femeninas, a veces pueden presentar ambos.

w  En función de qué sexo se encuentre en las flores de la planta, la planta será monoica, dioica o hermafrodita:
ü  Especie monoica: que posee ambos sexos en una misma planta, pero en flores diferentes. Es decir, una misma planta tiene flores masculinas (con androceo) y flores femeninas (con gineceo).
ü  Especie dioica: especie que posee ambos sexos pero en diferentes plantas. Presenta plantas que solo tienen flores femeninas, y otras que solo tienen flores masculinas.
ü  Especie hermafrodita: posee ambos sexos en una misma flor.

ðSe sabe que la determinación del sexo está regulada genéticamente, pero que también influye en gran medida el ambiente; los factores como el fotoperiodo y el estado nutricional, que están mediados por giberelinas (hormonas relacionadas con el crecimiento en planta) pueden determinar el sexo en plantas.


ðTambién se ha dado el caso en que el sexo está determinado por cromosomas sexuales. Como por ejemplo Sphaerocarpus donnelli, en la cual se observaron diferencias cromosómicas entre los gametofitos masculinos y los femeninos.

BIBLIOGRAFÍA: 
https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/05/la-determinacion-del-sexo-en-la-especie-humana/
https://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3%B3n_del_sexo
http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/Mecanismos.pdf
http://bioinformatica.uab.cat/base/documents/genetica_gen201415/Determinaci%C3%B3n%20del%20sexo%20en%20plantas2015_5_18P10_50.pdf
https://biostreet.me/2011/03/31/determinacion-del-sexo-por-la-temperatura/

Síndrome de Treacher Collins

 ¡IMPORTANTE!
*En esta entrada no contiene ninguna imagen porque esta podría herir a las personas más sensibles, este síndrome es una deformación, al final de la entrada dejaré enlaces a imágenes por si alguien está interesado, miradlas bajo vuestra propia responsabilidad*
Este Síndrome es una patología que fue descubierta por primera vez
El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito(Nace con la persona) del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia(anomalía en un tejido, órgano...) otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello. 

Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5, esta enfermedad puede aparecer de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. El gen que traspasa el síndrome de treacher collins se considera dominante y a su vez autosómico ya que el sexo de la persona no influirá en la representación de este síndrome, simplemente si llevas este gen dominante padecerás la enfermedad.
Este síndrome se traspasa hereditariamente un 45% de las veces aunque en el 55% restante esta enfermedad aparece aleatoriamente y todavía se desconoce la causa de que aparezca esta enfermedad 
Los síntomas pueden incluir: 
Bloqueos de las vías aéreas(Puede causar la muerte del infante)
Carencia de los pómulos
Un desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos
Anomalías en el oído externo
Heridas, defectos, cicatrices... en el párpado inferior 
Ausencia de pestañas
Paladar con una cavidad o partido
Cerca de la mitad de las personas que padecen este síndrome más tarde sufren sordera de transmisión 
Entre sus características físicas usualmente destacan: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).
Normalmente hay un tratamiento para tratar este sín
Aun dejando un aspecto horrendo, al fin y al cabo esta enfermedad no afecta en la capacidad mental de estas personas, ya que tienen un coeficiente intelectual completamente normal, además las personas pueden someterse a un tratamiento en el que su aspecto se mejora notablemente.


FOTOS:
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https://i.ytimg.com/vi/FR1gYkk6zCw/maxresdefault.jpg
Bibliografía:
http://www.portalnet.cl/temas/bizarro-el-sindrome-de-treacher-collins-el-caso-de-juliana-wetmore-la-nina-sin-rostro.864515/
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Treacher_Collins
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm

https://www.treachercollins.es/que-es-treacher-collins/ 

La enfermedad del Alzheimer

Antes de explicar la importancia de la genética en el Alzheimer debemos saber qué es. Básicamente a grandes rasgos es una enfermedad qué provoca la muerte progresiva de las células cerebrales, esta enfermedad no se debe a una sola causa sino a varios factores como la edad pero destacaré la importancia de nuestro ADN en esta anomalía tan devastadora hoy en día sobre todo en nuestros abuelos y abuelas.
Hay que tener en cuenta que el "Alzheimer hereditario" afecta tan sólo a un diez por ciento de los que padecen Alzheimer, normalmente aparece a la edad de 65 años. ¿Pero qué es lo que pasa en los genes?  Las mutaciones de los genes (la APP, la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2) causan la producción de cantidades excesivas de un fragmento de proteína tóxica llamada péptido beta-amiloide. A medida que estos fragmentos se unen y se acumulan en el cerebro como si fueran unas placas, se produce un mal funcionamiento de una proteína. Las partículas de esta proteína se pegan entre sí y forman unos ovillos neurofibrilares que hacen que las células cerebrales mueran y los signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer se vayan desarrollando.
Sin embargo, algunas personas que tienen inicio temprano de Alzheimer no tienen mutaciones en estos tres genes. Eso sugiere que esta forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer está vinculada a otras mutaciones genéticas que no han sido todavía identificados.
Estas personas con mutaciones en los genes tienen una probabilidad de 50 por ciento de que sus hijos padezcan esta enfermedad también. Además si más de una persona de la misma familia tiene esta enfermedad hay incluso más probabilidades de que se vaya extendiendo.
El motivo de que haya escogido este asunto para realizar una entrada es que una persona de mi familia padece esta desgracia y tenía bastante curiosidad. También es de las enfermedades más conocidas y de las que más se habla, sin embargo se conoce muy poco sobre ésta y por ello se está avanzando en su investigación.
Bibliografía:
http://www.brightfocus.org/espanol/la-enfermedad-de-alzheimer-y-la-demencia/la-herencia-y-la-enfermedad-de-alzheimer
http://www.eltallerdemismemorias.com/2013/12/10/alzheimer-hereditario/

¿Te Gustaría No Sentir Dolor?

Insensibilidad congénita al dolor: El infierno de no sufrir

Muchas veces hemos soñado con tener poderes de súper héroes como por ejemplo el no sufrir ningún dolor físico. Pero esto ya se da en algunas personas y, no es nada agradable, pues pone en peligro su seguridad al no saber qué es realmente peligroso pues no sienten ningún dolor, y esto conlleva un grave peligro para la persona. Además de otros inconvenientes que esta enfermedad trae con ella.








La Insensibilidad congénita al dolor (NHSA), Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el año 1932. Se da en una de cada 100 millones de personas en el mundo. Sus síntomas se deben a la lesión de fibras nerviosas produciendo la alteración de los estímulos que transmiten información. En el caso de le insensibilidad al dolor se da una alteración en las fibras haciendo que carezcan de mielina, la vaina que recubre los enlaces nerviosos.










Tipos de NHSA
  • NHSA tipo 1.-: es de herencia autosómico dominante. Se produce una pérdida progresiva de la sensación de dolor y de temperatura y a la larga se da también en el tacto y en la percepción de la presión. También una perdida de la sudoración y audición.
  • NHSA tipo2.-: también llamada enfermedad de Morvan, aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto y de la sensibilidad a la presión, así como una insensibilidad al dolor en grado variable. Es de herencia autosómico recesiva.
  • NHSA tipo3.-: recibe también el nombre de síndrome de Riley-Day, se hereda de manera autosómica recesiva. Afecta a la percepción del dolor y la temperatura, dificultades para la succión, reflujo de la comida, broncoaspiraciones, letargia, irritabilidad, bajo tono muscular y disminución de los reflejos.
  • NHSA tipo4.-: es la más frecuente, se hereda de manera autosomica receiva y sus síntomas son: falta de sudoración, una gran insensibilidad al dolor y episodios de fiebre.
  • NHSA tipo5.-: similar a la tipo 4; insensibilidad al dolor, una alteración parcial de la produción de la sudoración y en la percepción de temperatura.






Otros síntomas generales son: lesiones de la mucosa oral, úlceras corneales, y sobre todo lesiones oseomusculares, como fracturas, artritis luxaciones, escoliosis o incluso autoamputaciones. La piel suele presentar un aspecto calloso, con múltiples heridas que van cicatrizando, grietas, úlceras y lesiones ungulares. Con frecuencia este síndrome se asocia a un cierto grado de retraso mental; los pacientes suelen expresarse con normalidad pero tienen dificultades de aprendizaje.






























https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/neurologicas/insensibilidad-congenita-al-dolor/
http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras
http://www.gonzoo.com/zoom/story/insensibilidad-congenita-al-dolor-el-infierno-de-no-sufrir-1249/