Sammy es un niño que comenzó su vida como la de
cualquier otro, hasta sus primeros 6 meses de vida crecía y progresaba
correctamente, hasta que un día a los 6 meses de vida su crecimiento se paró
completamente de golpe. Apenas a los dos años de vida les comunicaron el
diagnóstico de que su hijo padecía el síndrome de progeria de
Hutchinson-Gilford, que es un trastorno genético bastante raro que producía un
crecimiento excesivamente rápido en el niño. Como no existía cura los médicos
dijeron que lo normal sería que Sammy muriese antes de los 13 años.
Este síndrome suele ser causado por una mutación en un
gen conocido como “lámina A”. Este gen produce una proteína necesaria para el
desarrollo y crecimiento en el caso de que presente alguna anormalidad produce
una forma de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las
células sean inestables.
La sintomatología de la progeria suele ser;
-Rostro
angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
-Cabeza
desproporcionadamente grande para el rostro
-Ojos
prominentes y cierre incompleto de los párpados
-Caída
del cabello, incluso de pestañas y cejas
-Piel
delgada, manchada y arrugada
-Venas
visibles
-Voz
aguda
A día de hoy Sammy Basso sigue vivo, cuando era
pequeño tuvo la suerte de conocer a uno de los expertos en envejecimiento
reconocido mundialmente (Carlos López Otín). Le pareció un ejemplo a seguir por
lo que comenzó a investigar sobre la enfermedad que él mismo padecía.
Sammy tiene ahora 23 años, es licenciado en Biología
en la Universidad de Padua, y va a publicar los resultados de un tratamiento
experimental que ha logrado aumentar un 25% la longevidad de ratones que
padecen el síndrome. Con esta investigaciones Sammy busca que los próximos
niños que padezcan este síndrome puedan llevar una vida normal y sin tanto
riesgo como lo sufrió el.
Me parece admirable como una persona que padece una
enfermedad quiera investigarla y buscarle una cura, pero no pensando tanto en
el si no en las personas del futuro.
https://www.abc.es/media/sociedad/2019/02/19/otin-basso-dos-ktgE--620x349@abc.jpg
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
https://www.abc.es/
Esta entada me resulta muy interesante por muchos motivos, entre ellos destacaría el poco conocimiento que tenemos sobre síndromes como este. Si nos paramos a pensar, hay muchísimos trastornos genéticos desconocidos y sin embargo no somos conscientes de que nos puede afectar a cualquiera de nosotros. Personalmente me ha impresionado la cantidad de síntomas que pueden aparecer solo por la mutación de un gen, haciendo que con tan solo 6 meses de vida, ésta se vea totalmente envuelta en un síndrome ignorado por la sociedad del momento. Puede parecer insignificante para nosotros, pero la investigación en todos estos campos sobre medicina y enfermedades o síndromes es algo en lo que hay que contribuir y apoyar hasta el final. Me parece también muy importante aportar el caso de otro niño: Sam Berns, que se vió afectado por la misma mutación genética causando el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, al que la cadena de televisión HBO le dedicó un documental tratando su caso. Una entrada muy bien documentada y redactada, mi enhorabuena Emilio.
ResponderEliminarhttps://www.abc.es/sociedad/20140115/abci-muere-berns-adolescente-cuerpo-201401151220.html
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarEsta entrada me ha encantado y me ha resultado muy interesante, es algo que desde luego llama la atención a cualquiera. Y en especial a mi, ya que de vez en cuando he seguido un poco el caso de Sammy, pero nunca desde el punto genético.
ResponderEliminarCreo que este artículo no solo nos demuestra lo avanzado que estamos en la medicina, sino que también refleja una historia de continua superación y esfuerzo, en la cuál Sammy ha sido capaz de progresar tanto en salud como en su vida cotidiana.
Nos demuestra que aunque sea diferente por una enfermedad puede ser igual que una persona normal y corriente como por ejemplo licenciándose en una universidad; e investigando en su propia enfermedad para curarla y no pensando en él sino en los demás.
Aunque esté muy completo creo que se podría haber añadido más información relacionada con otros casos, un poco sobre la historia de la enfermedad, el tratamiento con el que se combate,hablar más sobre los síntomas, o datos generales como: los casos que hay por todo el mundo (50 casos en total), los porcentajes de afectados de progeria (1 de cada 8000000 recién nacidos), un 97% de los pacientes afectados son de raza blanca etc...
He consultado en las siguientes páginas web:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187893X14700631
https://www.efesalud.com/progeria-caminar-hacia-la-vejez-a-toda-velocidad/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
http://enfermedadesraras2.blogspot.com/2011/10/sindrome-de-hutchinson-gilford.html ( esta es la que más me ha aportado)