He elegido esta enfermedad ya que investigando me pareció bastante interesante la cual no
es bastante frecuente pero muy conocida en el retraso mental hereditario. Esta enfermedad también
es llamada como síndrome de Martin-Bell.
Así pues, conozcamos más sobre ella.
¿QUÉ ES?
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el
cromosoma X. La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre
mujeres, debido a que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutación afecta al gen FMRP
que se encuentra en el cromosoma X y contiene la información para generar una proteína.
Su déficit o falta es responsable de los síntomas de la enfermedad. Esta enfermedad es la causa
conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del
síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 varones en la población
general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
Los afectados por este síndrome carecen de la proteína FMR debido a una mutación en el
gen que codifica su síntesis, el FMR1. Se encuentra en el cromosoma X y la alteración
concreta que causa la anomalía es una repetición de una secuencia concreta del gen:
el trinucleótido CGG.
El número de repeticiones de esta secuencia determina que los individuos sean:
Sanos : el número de repeticiones oscila entre 6 y 54.
Portadores: tienen entre 55 y 200 repeticiones (premutación) y transmiten el síndrome
aunque no lo padezcan.
Afectados: presentan más de 200 repeticiones, tienen la mutación completa y, por tanto,
la enfermedad.
La expansión de una premutación a una mutación completa ocurre en la transmisión de ésta
a la descendencia y viene favorecida por un número alto de repeticiones del trinucleótido.
HERENCIA
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos,
pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno
de sus hijos o hijas.
SÍNTOMAS
No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas
en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.
- Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el
-Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con
las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
-El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
-Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención,
hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con
X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual indica.
- Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgofísico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin
con X frágil.
-Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes,
articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
-Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
- Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágiltienen algunas dificultades de comportamiento.
-Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
-Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
-Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser
agresivos.
-Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener
trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
- Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas delhabla y el lenguaje.
-Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar
una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las
señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de
lenguaje corporal.
-Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
-Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin
problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero
algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.
- Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luzbrillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
-Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.
FERTILIDAD
Los afectados por este síndrome deben tener ciertas consideraciones si quieren tener
descendencia. Por una parte, para evitar transmitir la mutación a sus hijos, es recomendable
que recurran a los tratamientos de reproducción asistida:
-Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): mediante un tratamiento de
fecundación in vitro (FIV) y el análisis genético de una célula de todos los embriones disponibles,
se pueden seleccionar para transferir aquellos que no tengan la mutación.
-Donación de gametos: se puede optar por óvulos o semen de donante, dependiendo de cuál
sea el miembro de la pareja afectado.
Otro punto a tener en cuenta es que las mujeres con la mutación tienen mayor riesgo de
sufrir menopausia precoz. Por tanto, será recomendable que preserven su fertilidad
tempranamente para tener óvulos propios si quieren ser madres más adelante. Si no lo hacen,
tendrán que recurrir a la ovodonación.
¿QUIÉN LO DESCUBRIÓ?
En 1943, Martin y bell descubrieron descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario al
cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil.
Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y
mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.
En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes
presentaban deficiencia mental. Los estudios citogenéticos de la muestras de estos pacientes
revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las
células en cultivo.
Si quieres saber más sobre este síndrome tan peculiar e interesante pincha en este vídeo donde
podrás obtener más información .
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarEsta entrada me parece bastante interesante ya que para empezar ha escogido un síndrome no muy común haciendo referencia a su frecuencia en hombres y mujeres,que sea un síndrome no muy común hace que pueda haber poca información en Internet sobre el,algo que al leer esta entrada nos damos cuenta de que no, debido a que Adrián ha escrito bastante información además de muy buena calidad sobre esta enfermedad hablando sobre temas muy interesantes como por ejemplo la comparación entre la frecuencia con la que aparece este síndrome tanto en hombres como en mujeres,o quién descubrió este síndrome, una información bastante relevante para personas que desconozcan este síndrome por lo que desde mi punto de opinión su entrada es bastante buena.Por ponerle alguna pega, echo en falta fotos de personas con este síndrome para ver sus síntomas en personas no solo poner texto sobre los síntomas. Aún asi trabajazo el de esta entrada
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