Cada ser humano
es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase
totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay
numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos.
Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en
términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más
sorprendente, sobre todo cuando se presentan mutaciones
genéticas muy raras, como
las que vamos a ver hoy. Recuerda: cada ser humano es único. Pasemos a conocer
estas mutaciones genéticas en seres humanos...
1.Síndrome de Marfan
Dentro
de los síndromes resultantes de problemas genéticos,
el síndrome de Marfan tiene ciertas
particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si
bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más
comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene.
Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que
afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y
vasos sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes
tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente
delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura
espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con
dedos igual de largos y delgados. El conocido actor español Javier Botet fue
diagnosticado con síndrome de Marfan a los 5 años de edad, diagnóstico al cual,
con el tiempo, supo sacar buen provecho en su carrera como artista. En el pasado
2013, Botet interpretó al personaje de Mama
en el film homónimo de Guillermo del Toro.
2.Hipertricosis
Mejor
conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras, la es una hipertricosis genética mucho más
extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000
millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados desde la Edad
Media hasta nuestros días. Los síntomas son más que evidentes: un excesivo
crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los
que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo. El
trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre
la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de
folículos pilosos más que los de la media.
3.Progeria
Tiempo
atrás estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las
enfermedades genéticas más extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza
por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años, que se
desarrolla rápida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo.
También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara mutación genética comúnmente provoca la muerte
entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con
edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se
conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años. Aún resulta
inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente sobre esta
extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el
mundo.
4.Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el
relato mítico de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la
piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y
un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos más conocidos es
el del cruelmente llamado “Hombre elefante”,
quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo
I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos
tumores en el cuerpo. El síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el
crecimiento en exceso de la piel y los órganos sin un orden específico aparente
y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad varía
de individuo a individuo, ocurre por una mutación en
el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el
síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.
5.Inmunodeficiencia
combinada grave.
Es un trastorno de
inmunodeficiencia. Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia grave o
por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de
linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa.
La
inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos del
sistema inmune, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa.
Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular, son pulmonía y muguet
bucal ―en el caso de los bebés―; posteriormente, a los tres meses de edad,
suelen presentar episodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer
infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. El mejor
tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
La SCID fue una de
las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica. Se seleccionó
esta enfermedad por tratarse de una causa importante de los síndromes de inmunodeficiencia,
por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por
tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con
ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar
su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen
candidato para terapia génica puesto que el gen se encuentra clonado y
caracterizado.
Hasta 1995, unos 15
niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas
hasta 2 años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya
sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.
Realmente de lo más curioso, ¿no te parece? Existen varias otras mutaciones genéticas que son muy, pero muy extrañas. ¿Conoces alguna otra?
Carmen García Medina. 4ºC
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