información sobre genetica mendeliana y humana

CONTENIDOS anterior - (10/12) - siguiente 6.- GENÉTICA MENDELIANA: Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana. Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía; de sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar Mendel obtuvo lo que el llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo daban plantas iguales que los padres. El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. GENERACIÓN PARENTAL (P) verde x amarillo   1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) 100% verde Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios" y suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre. GENERACIÓN PARENTAL (P) verde x amarillo AA aa   1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) 100% verde Aa Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que constituye la 1ª Ley de Mendel o "Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial": 1ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres. A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1: 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) verde x verde Aa Aa   2ª GENERACIÓN FILIAL (F2) 75% verde 25% amarillo AA (25%), Aa (50%) aa (25%)   De aquí se deducía también que las plantas de semilla verde eran de dos tipos: unas eran razas puras (el 25%) y otras eran híbridos (el 50%) De todo esto Mendel concluyó lo que llamó la "Ley de independencia (segregación) de los factores hereditarios", o 2ª Ley de Mendel: 2ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Dos caracteres Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con especies diferentes; el siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa); repitiendo ahora los mismos cruces obtenía resultados parecidos: GENERACIÓN PARENTAL (P) verde - liso x amarillo - rugoso (F1)   100% verde - liso 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) verde - liso x verde - liso (F2) verde - liso verde - rugoso amarillo-liso amarillo - rugoso 9/16 3/16 3/16 1/16 Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para ésto era que al igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían. GENERACIÓN PARENTAL   verde-liso x amarillo-rugoso   AABB   aabb       (F1)   100% verde-liso       AaBb   (F1) verde-liso x verde-liso AaBb AaBb (F2) 9/16 verde-liso 3/16 verde-rugoso 3/16 amarillo-liso 1/16 amarillo-rugoso   AABB AABb AaBB AaBb AAbb, Aabb aaBB, aaBb aabb Esto lo expuso en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios" o 3ª Ley de Mendel: 3ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Como decíamos al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión. 4. Explicación de la genética mendeliana Mendel no sabía cómo funcionaba la reproducción sexual, ni lo que era un gameto, ni cómo funcionaba la meiosis; desde nuestros conocimientos actuales podemos entender un poco mejor cuáles son los mecanismos que explican las leyes mendelianas, y por tanto su herencia. 1ª LEY DE MENDEL Lo que él llamaba factores hereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo tanto están situados en los cromosomas homólogos; a las razas puras nosotros las llamamos homocigotos, y a los híbridos, heterocigotos. Cuando cruzamos un homocigoto dominante con otro recesivo se obtiene siempre un heterozigoto de fenotipo dominante, exactamente lo que nos dice la 1ª Ley de Mendel, y al cruzarlos lo que realmente sucede es que se unen gametos (fecundación), de la siguiente forma: GENERACIÓN PARENTAL (P) verde   amarillo x   AA   aa GAMETOS     A   a 1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)     ZIGOTOS 100% verde Aa Los homocigotos dominantes tienen dos alelos, uno paterno y otro materno, aunque en este caso son iguales por lo que por meiosis sólo podrán formar un tipo de gametos, aquellos que tengan el alelo A; la planta funciona como si sólo tuviera dos cromosomas, ya que los demás no intervienen en el proceso. Con los homocigotos recesivos sucede lo mismo y sólo forman un único tipo de gametos, los que tienen el alelo a, por lo tanto sólo se podrá obtener un único tipo de zigoto, que tendrá la combinación de alelos Aa. 2ª LEY DE MENDEL Cada alelo está en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irán en gametos separados, lo cual explica la segunda ley de Mendel: INDIVIDUO DE LA F1   verde   ALELOS   Aa     I   1ª DIVISIÓN MEIÓTICA   I   (separación de cromosomas) A   a (cromosomas) I   I 2ª DIVISIÓN MEIÓTICA I   I (separación de cromátidas) A   A a   a (cromátidas) TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS A   a Como el otro individuo que cruzamos es igual, produce los mismos tipos de gametos, lo cual quiere decir que tras la fecundación podemos obtener los siguientes tipos de zigotos: INDIVIDUOS DE LA F1 verde x verde I   I GAMETOS A a   A a FECUNDACIÓN GAMETOS A a   A AA Aa cigotos de la F2 a Aa aa En esta tabla vemos que al combinar los posibles gametos entre sí se obtienen 4 tipos de zigotos diferentes, aunque dos de ellos tienen la misma combinación de alelos; las proporciones serán por tanto: F2 1/4 AA (verdes) 2/4 Aa (verdes) 1/4 aa (amarillos) PROPORCIONES DE FENOTIPOS 3/4 verdes 1/4 amarillos 3ª LEY DE MENDEL Cuando estudiamos dos caracteres en vez de uno la cosa se complica, ya que en vez de un par de cromosomas, van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma. GENERACIÓN PARENTAL (P) verde-liso x amarillo-rugoso AABB   aabb I   I GAMETOS AB   ab   I   1ª GENERACIÓN FILIAL (F1) 100% verde-liso ZIGOTOS AaBb Los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos caracteres, por lo que producirán los siguientes tipos de gametos INDIVIDUO DE LA F1   verde-liso   ALELOS   AaBb     I   1ª DIVISIÓN MEIÓTICA   I   (separación de cromosomas)   I   1ª POSIBILIDAD AB   ab (cromosomas) 2ª POSIBILIDAD (Ab)   (aB) I   I 2ª DIVISIÓN MEIÓTICA I   I (separación de cromátidas) I   I 1ª POSIBILIDAD AB AB ab ab (cromátidas) 2ª POSIBILIDAD (Ab) (Ab) (aB) (aB) TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS AB ab Ab aB El otro individuo de la F1 es igual, por lo que formará los mismos gametos. Todos estos gametos tienen la misma probabilidad de formarse, por lo que para obtener los tipos de zigotos posibles deben cruzarse todos entre sí de la siguiente forma: GAMETOS AB Ab aB ab   AB AABB AABb1 AaBB1 AaBb1 Cigotos de la F2 Ab AABb2 AAbb AaBb2 Aabb1 aB AaBB2 AaBb3 aaBB aaBb1 ab AaBb4 Aabb2 aaBb2 aabb Existen 16 posibles zigotos diferentes, aunque sólo dan lugar a 9 genotipos diferentes, y estos 9 genotipos sólo dan lugar a 4 fenotipos diferentes: ZIGOTO (16) GENOTIPO (9) FENOTIPO (4) PROPORCIÓN TOTAL AABB AABB verde-liso 1/16 9/16 AABb1 AABb verde-liso 2/16 AABb2 AaBB1 AaBB verde-liso 2/16 AaBB2 AaBb1 AaBb verde-liso 4/16 AaBb2 AaBb3 AaBb4 AAbb AAbb verde-rugoso 1/16 3/16 Aabb1 Aabb verde-rugoso 2/16 Aabb2 aaBB aaBB amarillo-liso 1/16 3/16 aaBb1 aaBb amarillo-liso 2/16 aaBb2 aabb aabb amarillo-liso 1/16 1/16 Es decir, como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían. Actividad 12 Actividad 12b Actividad 13 (Contiene vídeo) anterior - (10/12) - siguiente