Es un grupo de síntomas que resultan de la falta del cromosoma 5. Es un síndrome poco común. Se piensa que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. A veces ocurre cuando uno de los padres le transmite a uno de sus hijos de forma reordenada el cromosoma. Los síntomas son: llanto similar al de un gato;inclinación de los ojos hacia abajo;bajo peso al nacer;crecimiento lento;orejas de forma anormal;discapacidad intelectual;formación parcial de membranas en los dedos de las manos o pies;una sola línea de la forma de las manos; papilomas cutáneas justo delante de la oreja;desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras;cabeza pequeña;quijada pequeña;ojos separados. El tratamiento no es específico, el médico decide en cada caso cómo manejar los síntomas. Los padres de los niños con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para identificar cual de los dos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Al ser la discapacidad mental habitual, los niños aprenden habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se nota menos con el tiempo. Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y física. Los síntomas pueden crear dependencia de la persona.
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