Secuencian el genoma de un bebé no nacido

Un equipo de científicos de la Universidad de Washington (EEUU) ha conseguido secuenciar el genoma casi completo de un bebé no nacido a partir de sangre materna y de saliva del padre. Esta técnica no invasiva no supone ningún daño para el bebé y permitirá predecir posibles enfermedades antes del nacimiento del niño.

Actualmente los diagnósticos genéticos prenatales se obtienen de células fetales que los médicos consiguen del líquido amniótico o de la placenta. Estas pruebas implican la inserción de una aguja o tubo en el útero y en el 1 por ciento de los casos pueden tener consecuencias negativas para la salud del bebé. 

A finales de los 90, un grupo de investigadores comprobó que el 10 por ciento del ADN libre que flota en la sangre de una mujer embarazada proviene del feto, un descubrimiento que hizo posible la reconstrucción de algunos fragmentos del material genético del bebé a partir de la sangre materna. Ahora, un nuevo estudio describe una técnica que permite secuenciar el genoma casi completo del futuro hijo comparando el ADN de la sangre de la madre con el de la saliva del padre. Los científicos han ensayado el método con éxito en una mujer embarazada de 18 semanas y media. "Es la primera vez que se secuencia el genoma de un feto con técnicas no invasivas", afirma Jay Shendure, uno de los autores. El equipo secuenció el genoma del bebé después del nacimiento y comprobó que sus predicciones tenían un 98% de fiabilidad.

Los científicos también han buscado mutaciones en el genoma de las que no son portadores ni el padre ni la madre al haberse generado durante la fecundación o el desarrollo embrionario, y que son de especial interés ya que pueden ayudar a prevenir enfermedades no esperadas. 

Según Schendure, se necesitarán unos 2 años para poner la técnica apunto y empezar a usarla clínicamente, ya que estima que el estudio puede costar unos 50.000 dólares por niño. Sin embargo, el investigador opina que los datos que aportará el uso generalizado de este procedimiento también supondrán un ahorro importante en gastos médicos posteriores.

Javier Santos Saiz 4ºC