La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad
hereditaria autosómica recesiva poco frecuente, que necesita que las dos copias
del gen NTRK1 del cromosoma 1 que la produce estén alteradas para que aparezca
dicha enfermedad.
Fue descrita por primera vez en el año 1932 y actualmente,
se cree que el padecimiento afecta a menos de 50 personas en el mundo.
Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación
anormal de los estímulos dolorosos, en la que la persona que lo padece no huye
de estos, por lo que como consecuencia pueden producirse numerosos daños como
amputaciones, fracturas, quemaduras…
Esto se debe a que el estímulo doloroso no se transmite
adecuadamente al sistema nervioso central, ya que hay un defecto en las vías
sensitivas, existiendo una mayor afectación sensitiva que motora, donde se ve
alterada sobre todo la sensibilidad dolorosa.
A continuación, se expone un caso clínico de esta enfermedad:
Marisa de Toledo, es una mujer de 27 años que padece insensibilidad
congénita del dolor. Con 7 años, Marisa se rompió el tobillo y fue entonces
cuando se le diagnosticó la enfermedad. Relata que, aunque su tobillo estaba
hinchado, había estado caminando normal durante todo el día, sin sentir ningún
tipo de dolor.
Desde entonces, la vida de Marisa estuvo llena de incidentes
no dolorosos, como una amputación de un dedo del pie, quedarse sin sentido del
gusto tras haberse quemado la lengua varias veces, en su primer parto, por
cesárea, no necesitó anestesia, e incluso llegó a quedarse dormida durante el
nacimiento del segundo de sus tres hijos.
Marisa actualmente tiene las manos cubiertas de cicatrices y
ampollas, y aunque aún tiene sentido del tacto, su cerebro no puede transmitir
señales de peligro.
"Todavía no entiendo nada. No siento dolor y eso no es
normal, ¿no?", preguntó. "Ir por ahí haciéndote daño, rompiéndote los
huesos y sin sentir dolor...".
“Mi mayor deseo es sentir dolor”.
A pesar de los deseos de Marisa, la insensibilidad congénita
del dolor no tiene tratamiento, aunque se pueden tomar precauciones para evitar
lesiones a nivel cutáneo y óseo, adaptando el entorno de la persona, así como
examinar con frecuencia el cuerpo con el fin de buscar posibles lesiones de las
cuales no haya sido consciente.
BIBLIOGRAFÍA:
Documentos:
http://scielo.isciii.es/pdf/dolor/v11n1/revision.pdf
https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/neurologicas/insensibilidad-congenita-al-dolor/#Tratamiento
https://www.bbc.com/mundo/noticias/2015/05/150505_salud_brasil_mujer_no_siente_dolor_lv
Fotografías:
Buena entrada, Ángela. Interesante tema aunque está ya trabajado en otras entradas. Se podría haber completado buscando información sobre otros genes afectados en esta dolencia y si es adaptativo desde ele punto de vista de la evolución ser portador de esta enfermedad. Muy interesante. Nota. Acorta los links en este tipo de trabajos
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