Una Enfermedad Algo Inusual.

UNA ENFERMEDAD

ALGO INUSUAL. 

- Soy consciente de que la mayoría de personas conocemos lo que es una enfermedad genética; e incluso podríamos diferenciar sus características.
- Pero realmente; ¿Alguna vez habéis profundizado en este tema, o simplemente os habéis basado en lo que os han contado?
- Hoy, os vengo a hablar un poco sobre las enfermedades genéticas inusuales; esas, que parece que están en el olvido de todos los ciudadanos. 
- Pero, me voy a centrar en una sola patología específica; pues mi intención es hablar sobre el SÍNDROME DE MARFAN.

- Según la Federación Española de Enfermedades Raras; para que una enfermedad genética poco común sea considerada como tal, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, el conjunto de patologías poco frecuentes es muy amplio; pues cuenta con hasta 7.000 variedades; y afecta a un 7% de la población mundial.
En España, éste tipo de enfermedades afecta a más de tres millones de personas. 
Debido a la complejidad de estas enfermedades, a su heterogeneidad y a su gravedad; realizar un diagnóstico certero es esencial, tanto para que el paciente y familiares estén bien informados; como para tratar esta enfermedad o disminuir sus síntomas.  

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- Ahora bien, ha llegado el momento de conocer más a fondo alguna de las enfermedades de las que hablábamos anteriormente. 

~ Es el turno del Síndrome de Marfan.

- El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario, que afecta al tejido conjuntivo; es decir, a las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Este síndrome afecta frecuentemente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y al esqueleto de una persona. 

A las personas que padecen este síndrome normalmente se les caracteriza por su gran altura y por ser muy delgadas. Estas personas tienen brazos, piernas y dedos de los pies y manos desproporcionadamente largos. 

El daño que causa este síndrome puede ser leve o bastante intenso. En caso que la aorta se vea afectada, esta enfermedad podría poner en peligro la vida de dicha persona. 

- El síndrome al que nos referimos es provocado por un defecto en el gen. Esto le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. 

La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. 

Sin embargo, alrededor del 25% de los personas con el síndrome de Marfan, no han heredado este gen anormal de sus padres; sino que se ha desarrollado una nueva mutación de forma espontánea. 

- Las características de dicho síndrome pueden ser variadas; el esternón sobresale o se hunde, el paladar alto y arqueado, los  dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, la espina dorsal anormalmente curvada, o pie plano. A esto se le suma, como dije anteriormente, la contextura alta y delgada; y brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos. 

- A día de hoy, todavía no hay cura para el síndrome de Marfan; pero si hay un diagnóstico precoz y un seguimiento exhausto para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen. Para ello se deberán realizar revisiones periódicas diferentes ( por ejemplo, fondo de ojo); se deberá seguir un tratamiento personalizado; teniendo siempre en cuenta la gravedad de esta enfermedad en cada persona, el paciente deberá o no tomar determinados fármacos; siempre bajo la indicación y supervisión de un especialista. A veces, la cirugía es necesaria.

 Para finalizar este diagnóstico y seguimiento médico, el paciente deberá de evitar situaciones de estrés físico o emocional; por lo que no es recomendable que realicen un  ejercicio intenso ni deportes de contacto. 

- No me gustaría terminar, sin antes manifestar mi deseo de que estas enfermedades sean más conocidas por la población. Tengo esperanza, de que en un futuro no muy lejano, todo esto va a cambiar y que por fin, estas patologías, tendrán cura. Se que con ayuda de todos, podremos hacerlo posible. 

- Cabe a destacar que el 3 de diciembre se conmemora el día europeo del síndrome de Marfan, designado con la finalidad de concienciar acerca de esta enfermedad para que se investigue y se inviertan los recursos necesarios para un mejor conocimiento y tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de los afectados. 

¡POR ALGO SE EMPIEZA!

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BIBLIOGRAFÍA: links páginas web.

- https://n9.cl/9lgy

- https://n9.cl/yshn

- https://n9.cl/dorr0
-  https://n9.cl/xsb6

BIBLIOGRAFÍA: imágenes. 

- https://n9.cl/vz2p
- https://n9.cl/tbtn
- https://n9.cl/i4yd
- https://n9.cl/xsb6
- https://n9.cl/7zsy3
- https://n9.cl/bn26
- https://n9.cl/1jkd
- https://n9.cl/464f