Jeff Carroll y la enfermedad de Huntington.
Jeff Carroll es un conocido científico estadounidense de 42 años. Nació en Seattle y es uno de los seis hijos de Cindy y Jim. En 1998 se alistó en el ejército de Estados Unidos y mientras estaba en una misión su madre fue diagnosticada de esta incurable enfermedad neurodegenerativa. Sabiendo que, sus hijos se enfrentaban a un 50 % de riesgo de sufrir esta enfermedad decidió empezar a estudiar un curso básico de biología en el ejército para más tarde, comenzar la carrera y seguidamente ejercer como neurocientífico. Además de su interés científico, tiene una relación especial con la enfermedad de Huntington ya que su madre Cindy, falleció a causa de ésta. En 2003, una prueba genética reveló que él era portador del gen y que al ser dominante, sus hijos también la heredarían.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. La EH es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en personas con la EH se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser mayor y esto conlleva al desarrollo de la enfermedad a una edad más temprana, uno de los principales miedos de Jeff.
Los síntomas que presenta la EH son principalmente relacionados con la movilidad. Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los movimientos voluntarios, como por ejemplo:
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
Movimientos oculares lentos o anormales
Marcha, postura y equilibrio afectados
Dificultad en la producción física del habla o para tragar
También afecta a los cambios de humor y la capacidad mental.
Ningún tratamiento puede frenar la EH, aunque con la ayuda de algunos medicamentos se pueden aliviar los síntomas relacionados con el movimiento y la actividad psíquica.
Tras saber los resultados de las pruebas, decidieron que no querían tener hijos biológicos y años más tarde descubrieron un nuevo procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional. Gracias a él se puede analizar el genoma de los embriones generados para fertilización in vitro (FIV) para comprobar si tienen la mutación de Huntington. En la clínica que tuvo lugar el procedimiento, nunca antes se había realizado un embarazo exitoso de estas características, pero con suerte, ellos dieron a luz a unos mellizos sanos que no heredaron la mutación.
Como hemos podido comprobar, la tecnología y la medicina, siguen avanzando cada vez más. Con la ayuda de éstas, se ha conseguido mejorar la vida de muchas personas. Muchas veces, este tipo de casos, suelen generar polémica entre si es ético o no, pero Jeff y su mujer, no dudaron en regalarles a sus hijos una mejor vida.
Páginas consultadas:https://www.technologyreview.es/s/10634/cuatro-historias-de-medicina-genetica-el-enfermo-el-medico-y-el-empresario https://wp.wwu.edu/carrolllab/about-jeff-carroll/
https://wp.wwu.edu/carrolllab/about-jeff-carroll/
Aurora Millán Prieto 4ºC
Hola Aurora!! Me ha gustado mucho tu entrada, lo que más increíble me ha parecido es lo mucho que ha conseguido el hijo para poder mejorar la vida, es algo de lo que sentirse orgulloso y estoy segura de muy pocas personas en el mundo harían lo mismo que él. He investigado una poco más sobre él y también se dedica a estudiar otras enfermedades como bien pone en esta página https://es.hdbuzz.net/people/Jeff%20Carroll
ResponderEliminarBuena entrada, Aurora. La enfermedad de Huntington es de extrema gravedad ya que el paciente va ir deteriorandose progresivamente sin posibilidad de cura. Actualmente y gracias a la biotecnología es posible diagnosticarla y seleccionar embriones no portadores. Este es una de los mayores ejemplo de como el avance científico supone una clara mejora en la calidad de vida de las personas.
ResponderEliminarBuen trabajo.