Retinosis Pigmentaria
La Retinosis Pigmentaria, no es una única enfermedad sino un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que termina siendo ceguera (tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida, y esto no pasa repentinamente, ni linealmente)
Se nace con esta enfermedad, pero es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La enfermedad afecta fundamentalmente a la retina, donde se produce una destrucción gradual de algunas de las células , normalmente son los fotorreceptores, y es frecuente la aparición de acumulaciones de pigmento en el fondo del ojo
Afecta a una persona de cada 3700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es más frecuente en los varones, siendo el 60 % de los enfermos varones y el 40 % mujeres
Fondo de ojo de un paciente:
https://cutt.ly/kyD5ib6
Causas:
La causa de la enfermedad es genética y existen 3 formas distintas de cómo heredarla (autosómico recesivo, autosómico dominante y ligado al X recesivo), se cree que estos genes producen alteraciones en los receptores de proteína G de las células de la retina, pero al tratarse de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el número de posibles genes implicados es muy elevado y el 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección
Síntomas:
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y afectan a los dos ojos. La enfermedad avanza de forma lenta y progresiva con el paso de los años
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como capacidad reducida de adaptación a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados
Otro síntoma es que el campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel
Tratamiento:
Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz
Conclusión:
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad que afecta de forma en la que te puede dejar de hacer ver cosas que puedes llegar a hechar de menos porque de ver normal, pasas a ver cada vez menos hasta un punto en el que no ves, y hasta ahora no se han encontrado tratamientos eficaces para que esto no pase por lo que a mi parecer creo que se debería de encontrar una forma de tratarla, al menos hasta que se encuentre una cura
Visión Normal:
https://cutt.ly/dyD5IGQ
Visión en Túnel:
https://cutt.ly/iyD5vDs
Bibliografía:
https://cutt.ly/5yD5JQn
https://cutt.ly/kyD5XZW
Hola Javi me ha parecido muy interesante tu articulo, has escrito sobre una enfermedad muy curiosa de la que sabemos muy poco. Me he estado informando sobre los tipos de cegueras y esta enfermedad no es muy frecuente, es decir no es una de las principales causas de la ceguera en las persona. Se sabe que en el mundo en total hay 1300 millones de personas que padecen alguna deficiencia visual.
ResponderEliminarLa verdad es que estoy de acuerdo contiguo de que debe ser muy duro el perder la vista en la adolescencia
BIOGRAFÍA:
http://www.seeof.es/archivos/articulos/adjunto_20_1.pdf
https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/blindness-and-visual-impairment
Buena entrada, Javier. Me resulta curioso como una enfermedad genética comienza a manifestarse en la adolescencia y no desde el nacimiento. ¿Habrá alguna razón para ello, no? Por otra parte no entiendO muy bien porque el 50 % de los pacientes no tienen ningún familiar afectado; ¿ Quiere decir eso que el 50% DE LOS AFECTADO SURGEN POR MUTACIONES ESPONTÁNEAS?.
ResponderEliminarBuen trabajo, Javier.