Síndrome X-Frágil
Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general.
Causa de esta enfermedad:
Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.
No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común:
⬤ Inteligencia y aprendizaje: Estos problemas pueden variar de leves como dificultad en matemáticas hasta graves como discapacidad del desarrollo.
⬤ Físicos: Tienen características físicas como cabeza y orejas grandes, esto se hace más evidente con la edad.
⬤ Sociales, emocionales y de comportamiento: Los niños suelen tener problemas de atención y ser agresivos y las niñas suelen tener problemas de atención al igual que los varones e hiperactividad, ademas suelen ser tímidos.
⬤ Habla y lenguaje: Son los niños los que suelen tener este tipo de síntomas, en los que te cuesta hablar y a veces aprenden ha hablar mas tarde de lo habitual.
⬤ Sensoriales: A muchas personas con esta enfermedad les pueden molestar distintas sensaciones como la luz muy brillantes
Para está enfermedad no existe un tratamiento concreto, pero si para minimizar los síntomas de este.
Si un paciente recibe la educación, terapia y medicamentos adecuados aumenta la probabilidad de utilizar todas sus habilidades y capacidades, incluso los pacientes de dificultades graves pueden aprender a controlar muchas habilidades.
Las personas enfermas del síndrome X-Frágil no padecen problemas graves de sakud, por lo que su esperanza de vida en normal, pero un 1/5 de ellos sufren convulsiones, aunque esto no afecta a su esperanza de vida.
Bibliografía:
http://www.fundacionmencia.org/noticias/9-enfermedades-raras/
https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil
ResponderEliminar- ¡Hola! Esta entrada sobre el Síndrome X-Frágil me ha incitado a querer conocer un poco más sobre esta enfermedad; de la cual nunca antes había escuchado hablar.
- Cabe a destacar, que la investigación de mi compañero ha sido bastante completa, pues nos ha informado sobre todo lo necesario de esta patología.
- De todas formas, hoy vengo a hablar sobre algún que otro dato importante en relación a este síndrome; que en mi opinión son tanto interesantes, como muy esenciales para poder aprender un poco más sobre el Síndrome X-Frágil.
- En primer lugar, me dispongo a hablar de algo que realmente ha llamado toda mi atención; ¿Cómo se hereda esta enfermedad? Pues bien, el gen X-frágil se lleva en el cromosoma X, tal y como indica su nombre. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres (XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden transmitir el gen mutado a sus hijos. Un padre con una mutación genética en su cromosoma X, que causa el síndrome al que nos referimos, le transmitirá este gen solo a sus hijas mujeres; puesto que a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y; el cual no causa ninguna patología. En cambio, un hombre puede transmitir una permutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres, pero no la mutación completa; incluso cuando el padre tiene una mutación completa de este gen. Esto es una evidencia clara de que el esperma solo puede transmitir una permutación. Cabe a destacar que hoy en día, esto es un misterio para los científicos; que siguen investigando el por qué sucede esto. Ahora bien, vamos a hablar sobre la transmisión de estos cromosomas de madres a hijos; las madres tan solo pueden transmitir cromosomas X a sus hijos; por lo que si la madre tiene el gen con una mutación que causa el Síndrome X-Frágil, se lo pasará tanto a sus hijos varones como a sus hijas mujeres. En cambio, si la madre solamente tiene un gen mutado en el cromosoma X; por lo que el otro cromosoma X es normal, y el padre no presenta ninguna mutación, todos sus hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredar ese gen mutado.
- Tras esto, para finalizar, me gustaría hablar sobre el diagnóstico de esta enfermedad. El Síndrome X-Frágil se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona con una muestra de sangre; y este análisis lo puede solicitar tanto un médico como un asesor genético. También, se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1, que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil. Este diagnóstico puede ser útil para la familia del paciente; puesto que puede aportar el motivo de la discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento de un niño. Esto hace que la familia y cuidadores del paciente puedan aprender más sobre este trastorno y puedan manejar esta situación, para que el niño alcance siempre todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden tener su parte negativa, ya que pueden afectar a otros familiares e incluso pueden plantear algún que otro problema. Por lo tanto, cualquier persona que quiera asegurarse de que no sufre de esta enfermedad y quiera hacerse la prueba, debe hablar primero con un asesor genético; ya que ellos tienen un gran papel en este diagnóstico.
- Tras haber hecho esta tarea, he llegado a una conclusión; la cual voy a expresar a continuación. Esta enfermedad no tiene cura, al igual que muchísimas enfermedades genéticas, como el Síndrome de Marfan; y esto es algo que realmente me entristece. Hay tantas enfermedades sin cura, que tienen poca manifestación... Me gustaría que se investigaran más estas patologías, que se donara mucho más dinero para que se esto fuera posible; me gustaría que la población se concienciara de todo esto, porque yo soy de esas personas que realmente cree que si cada uno pone su granito de arena, entre todos podemos conseguir algo genial. Tengo la esperanza de que esto sucederá en un futuro no muy lejano.
BIBLIOGRAFÍA :
- https://cutt.ly/dyD45gz
- https://cutt.ly/0yD4PFM
Buena entrada, Álvaro. Bien documentada y redactada. Faltaría homogeniezar el tipo de letra. ¡ Buen trabajo!
ResponderEliminarBlanca, excelente comentario al trabajo de tu compañero Álvaro. Complementas la información y citas las fuentes. ¡Enhorabuena!
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