SÍNDROME DE PROTEUS

¿UNA ENFERMEDAD RARA?

Es una enfermedad congénita (es manifestada antes del nacimiento) la cual  causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores  en la mitad superior del cuerpo.Todo este crecimiento puede causar gigantismo en las extremidades, especialmente en los brazos y las piernas.En algunos casos, quienes sufren de Síndrome de Proteus, también presentan algún tipo de retraso mental o problemas neurológicos. 

Este síndrome es especialmente raro,pues desde su aparición en 1979 solo se han dado 200 casos en el mundo.

PRIMER CASO

El caso más conocido es el de Joseph Merrick también llamado "Hombre Elefante".

Se conoce como uno de los casos más extremos.En un primer moneto se pensó que padecía de neurofibromatosis otra enfermedad rara bastante similar,pero tras varias pruebas se dieron cuenta de que el diagnóstico no funcionaba,así que hasta finales de los años 70,no se dieron cuenta de que sufría en síndrome de proteus.

Se desarrolla un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras. 

En el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derecho, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre diez y doce años.

ETIOLOGÍA

En el año 2011 los investigadores se aseguraron de la causa de este síndrome,es un síndrome genético no hereditario debido a una mutación en el gen AKT1 que produce una proteina llamada quinasa en el cromosoma 14,esta proteina es responsable del desarrollo y crecimiento de las células de nuestro cuerpo,por lo que un solo fallo podría causar cualquier enfermedad. Las personas con esta enfermedad suelen obtener  problemas psicológicos graves como la depresión. No es posible detectar este cambio en el embarazo y, en consecuencia, tampoco es posible evitar que un niño nazca con este síndrome.

SÍNTOMAS

Como he mencionado antes,este síndrome puede ser confundido con otras enfermedades debido al parecido de sus sínyomas como por ejemplo el gigantismo,no todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro. 

Algunos de sus síntomas son:

• Hemihipertrofia de las extremidades.
• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
• Macrodactilia.
• Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
• Asimetría corporal.
• Problemas cardíacos.
• Cráneo con osificación blanda.
• Problemas de columna, pelvis y cadera.
• Estrabismo.
• Genitales anormales.
• Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
• Retraso mental (diagnosticado solo en un 20% de los enfermos)
• Gigantismo,especialmente en pies y manos.

¿HAY TRATAMIENTO?

Desafortunadamente aún no se ha encontrado la cura a dicha enfermedad,quien la padece debe someterse a constantes cirugías para eliminar tumores.

Además de estar en constantes observaciones bajo la supervisión de especialistas.

LA RARA ENTRE LAS RARAS

Como decíamos antes,solo se han documentado 200 casos en el mundo,por lo cual si hablamos de cualquier enfermedad podemos considerar esta como las más rara de todas.A día de hoy sigue habiendo algunos casos aún sin doagnosticar,además de que detectar esta enfermedadno es fácil.

¿Y tú? ¿Conoces alguna otra enfermedad extraña o que te llame la atención?,te invito a que busques información ¡y me hables de ella!.

BIOGRAFÍAS

https://okdiario.com/bebes/sindrome-proteus-sintomas-tratamiento-5121465

https://es.m.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus

https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/4225/sindrome-de-proteus-la-enfermedad-del-hombre-elefante

https://hipertextual.com/2016/04/sindrome-de-proteus