Hoy en día hay numerosas enfermedades que desconocemos o que simplemente son muy extrañas o infrecuentes. Una de estas enfermedades tan extrañas es el Síndrome de Lowe.
El Síndrome de Lowe, o también conocido como síndrome cerebro óculo renal, es una enfermedad cuyas consecuencias son físicas y psíquicas. Este síndrome fue descubierto por el Doctor Charles Lowe y algunos compañeros suyos, de ahí viene el nombre de Síndrome de Lowe. El gen afectado en este síndrome es el gen OCRL que podemos encontrar en el cromosoma X que reduce la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL -1.
La enfermedad se encuentra solo en varones aunque hay datos de mujeres con el Síndrome de Lowe. Muy frecuentemente las madres de los niños padecedores del síndrome son portadoras (95%), pero también es posible que se den mutaciones espontáneas cuando el bebé es un embrión.
Los síntomas de esta rara enfermedad so:
•Aparición de Glaucomas
•Cataratas en la vista
•Convulsiones
•Flacidez en los músculos e hipotonía
•Retraso mental
•Baja estatura
•Tendencia a raquitismo
Las personas que padecen el Síndrome de Lowe tienen una esperanza de vida entre 30 y 40 años.
Cabe destacar que esta enfermedad es intratable.
Actualmente en nuestro país , España, solo hay 20 casos confirmados de esta enfermedad , lo que la hace ultra rara.
Desde mi punto de vista esta enfermedad es cuanto menos curiosa y apasionante de descubrir. Esta enfermedad no tiene cura lo que me provoca más curiosidad sobre esta ya que , quien sabe a lo mejor dentro de una década se descubre un método revolucionario que elimina esta enfermedad. Sinceramente no creo que eso pase en una década pero en cuatro podría obtenerse. Me gustaría motivar a científicos y expertos en genética a descubrir la cura porque en mi opinión sería un gran salto dentro de la medicina.
Concluyo esta entrada haciendo ver que este síndrome es uno más dentro de los muchos que hay pero eso no quita que se le dé menos importancia. Es una enfermedad que incita a la investigación y el estudio sobre esta.
Bibliografía:
FUENTES
IMÁGENES
¡Buenas Rubén! Me ha encantado tu investigación sobre esta inusual enfermedad.
ResponderEliminarCreo que es bastante obvio que la enfermedad presenta unos síntomas muy inusuales, por lo que la hace distinta a las demás enfermedades pero considero que en la actualidad hay muchas enfermedades con el mismo rango de rareza o incluso otras que adoptan un nivel aún más superior de singularidad, al ver el número de afectados limitados de personas con respecto a la población general.
Es por ello que voy a aprovechar en mi comentario para hacer una crítica constructiva a todos los países que no invierten en la ciencia e investigaciones. En mi opinión, hacer de la ciencia uno de los motores de progreso no puede ser el empeño de científicos y algunos políticos, tiene que ser una necesidad de país. Invertir en ciencia es una apuesta que debemos hacer toda la población porque es una apuesta segura. Y lo hemos podido comprobar en primera persona para mal con la actual situación. Espero que no caigamos en la misma piedra 2 veces, aunque el ser humano es el único que tropieza con la misma piedra 2 veces...
¡Un saludo!
Buena entrada, Rubén. Es cierto que la incidencia de esta enfermedad en la población es muy baja. Esto genera muchos problemas asociados a las Enfermedades Raras. Podría completarse esta entrada buscando el concepto de Enfermedad Rara y la problemática que hay asociada a ellas. Buen trabajo
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