El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.
Las personas con el síndrome de Noonan tienen algunas de las siguientes características:
- Rasgos faciales (más obvios en bebés y niños y más sutiles en adultos):
- Ojos muy separados que son de color azul verdoso o azul brillante. Los ojos pueden tener pliegues epicánticos (la piel se pliega en el parpado superior que cubre parcialmente los rabillos internos de los ojos) y párpados gruesos o caídos.
- Cuello ancho o con pliegues.
- Baja estatura (la altura para la edad es menor que el tercer percentil)
- Linfedema (hinchazón) en las manos y pies de recién nacidos.
- Problemas para la alimentación de recién nacidos y bebés.
- Corazón anormal, presente en el nacimiento (defectos cardíacos congénitos).
CAUSAS
El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Como estos genes tienen un rol en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.
Las mutaciones que provoca el síndrome de Noonan pueden ser:
- Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 % de posibilidades de presentar el trastorno.
- Aleatorias. El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Noonan. El tratamiento se hace de acuerdo a la severidad de los problemas de cada persona. No hay ninguna diferencia en tratamientos que otro tipo de pacientes con problemas similares sin el síndrome puedan recibir, por ejemplo en el manejo médico y quirúrgico de defectos cardiacos, defectos de los huesos, defectos de los ojos o problemas de la sangre.
Las discapacidades del desarrollo se abordan mediante programas de intervención temprana y estrategias de educación individualizadas.
El tratamiento de la hemorragia grave depende de la deficiencia específica del factor o de la anomalía plaquetaria.
Recientes estudios han mostrado buenos resultados con el uso de la hormona del crecimiento para aumentar la estatura. El tratamiento con hormona de crecimiento durante la infancia y la adolescencia también puede aumentar la altura final del adulto, a menudo de forma suficiente para que se tenga una altura baja pero que está en el promedio normal.
Debido a que la enfermedad afecta muchas partes diferentes del cuerpo muchas veces se necesitan de varios especialistas como oftalmólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, ortopedistas, cardiólogos y otros.
Se recomiendan las siguientes evaluaciones para saber cuál es el grado de severidad de la enfermedad:
Las discapacidades del desarrollo se abordan mediante programas de intervención temprana y estrategias de educación individualizadas.
El tratamiento de la hemorragia grave depende de la deficiencia específica del factor o de la anomalía plaquetaria.
Recientes estudios han mostrado buenos resultados con el uso de la hormona del crecimiento para aumentar la estatura. El tratamiento con hormona de crecimiento durante la infancia y la adolescencia también puede aumentar la altura final del adulto, a menudo de forma suficiente para que se tenga una altura baja pero que está en el promedio normal.
Debido a que la enfermedad afecta muchas partes diferentes del cuerpo muchas veces se necesitan de varios especialistas como oftalmólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, ortopedistas, cardiólogos y otros.
Se recomiendan las siguientes evaluaciones para saber cuál es el grado de severidad de la enfermedad:
1. Examen físico y neurológico completo.
2.Evaluación del crecimiento usando tablas de crecimiento del síndrome de Noonan.
3. Evaluación del corazón con exámenes de ecocardiografía y electrocardiografía.
4. Evaluación de la visión.
5. Evaluación de la audición.
Links:
Imágenes:
Pablo, interesante entrada. Hay alguna información repetida que podrías haber reordenado. Desconozco como de frecuente es esta enfermedad y si está igualmente distribuida por todo el plantea. Te recomiendo que acortes los links para este tipo de trabajos.
ResponderEliminarBien buscada la información y explicado. Buen trabajo, Pablo