Porfiria de Gunter , una rara enfermedad

Este nombre hace referencia a una rara enfermedad cuya particularidad son las lesiones que producen en la piel la exposición del sol , ademas de esto , lo dientes y ojos toman un color rojizo , al igual que la orina 
Aun que se conoce poco de la enfermedad  , se sabe que hay entre 200 o 300 casos registrados , es sabido que se trata de una enfermedad hereditaria , y que el gen afectado se encuentra presente en los padres .
Existen varios tipo de porfiria , como la cutánea tardía , aguda intermitente o mixta , pero la de Gunter es considerada la más rara por los síntomas que presenta .
El gen afectado provoca deficiencia en la enzimas que participan en la síntesis del hem, un compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangreEl hem es el encargado de producir la hemoglobina, proteína que las personas tienen en la sangre, y es la encargada de trasladar el aire a los tejidos, entre otras funciones.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda , que afecta principalmente el sistema nervioso , y cutánea , que afecta sobre todo a la piel , pero en algunos casos algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto en el sistema nervioso como en la piel . 
Bien es cierto que la porfiria no tiene cura , pero ciertos cambios en el estilo de vida pueden evitar el desencadenamiento de síntomas y a su vez ayudar a no contraerla.



Porfiria aguda: 
Estos por lo general causan daños al sistema nervioso , ademas aparecen rápidamente y pueden ser graves , los síntomas pueden durar días o semanas , y en general , mejoran lentamente luego del ataque , los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: 
-dolor abdominal intenso
-dolor en el pecho , las piernas o la espalda
-nauseas , vómitos
-orina de color rojo o marrón 
-problemas respiratorios
-latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones)
-presión alta
.convulsiones
porfiria cutánea:
Causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar , pero por lo general no afecta al sistema nervioso , este es el tipo más frecuente de todas las porfirias 
Como consecuencia de la exposición solar , puedes padecer lo siguiente: 
-sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial
-hinchazón y enrojecimiento en la piel repentinos y dolorosos
-ampollas en la piel expuesta , generalmente , de las manos , lo brazos , y el rostro
-piel delgada y frágil con cambios de color
-picazón 
-crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas
-orina de color rojo o marrón.


Además de los riesgos genéticos , algunos factores ambientales pueden desencadenar la aparición de síntomas , los ejemplos mas frecuentes de desencadenante son ciertos medicamentos , drogas recreativas , dieta o ayuno y estrés emocional entre otras cosas 
Estas porfirias pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente , ademas puede producir lesiones permanentes en la piel y la mayoría de los casos requieren hospitalización para el tratamiento  



BIBLIOGRAFÍA:
FOTOS:

2 comentarios:

  1. Buenas laura Alfonso ,
    Tu entrada me ha parecido de lo más curiosa e interesante con datos muy concisos; Es extraordinario lo que puede llegar ha hacer la genética , esta enfermedad presenta unos síntomas muy especiales y dignos de investigar .enhorabuena

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  2. Laura, buen trabajo. Documentada y organizada la información. Sin embargo echo en falta una redacción propia y menos copia de la fuente. El formato del texto ( centrado) no es el más cómodo para leer.

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