Gaetano John Matarazzo III (Nueva Jersey, 8 de septiembre de 2002) es un actor estadounidense muy conocido por su interpretación de Dustin Henderson en la serie original de Netflix Stranger Things. Gaten sufre una rara enfermedad llamada disostosis cleidocraneal, un rasgo que curiosamente también comparte con su personaje de Stranger Things.
Dicha enfermedad es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas (caidas), persistencia de fontanelas y suturas abiertas en el cráneo y múltiples anomalías dentales. Se trata de una afectación genética que se da en uno de cada millón de personas y se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad.
La causa es una mutación en el gen que codifica información para las células encargadas de sintetizar la matriz ósea (los osteoblastos). Este gen codifica la proteína que es la encargada de la transcripción de la formación del hueso y la diferenciación de las células formadoras de hueso u osteoblastos está situado en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Se han detectado diferentes mutaciones en dicho gen que provocan la enfermedad pero no se han establecido relaciones claras entre el fenotipo y el genotipo, para dar a conocer el estudio de la enfermedad y las manifestaciones que presenta. Está constituido por dos codones ATG que corresponden con la expresión de dos formas distintas de la proteína del gen, lo que puede dar lugar a la mutación. La mayor parte provocan la síntesis de una proteína no funcional, algunas mutaciones causan una señal prematura de parada en el proceso de síntesis proteica ocasionando una proteína incompleta, en otros casos el gen completo se pierde.
Es posible realizar el diagnóstico prenatal, pero para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta.
Respecto al pronóstico, en general es bueno en relación a las expectativas de vida, muchos casos son leves y presentan pocos síntomas. Pese a que no existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en la correcciones quirúrgicas u ortopédicas de las anomalías y medidas de rehabilitación (Gaten con tan solo 17 años, ya ha sufrido hasta cuatro intervenciones quirúrgicas). El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada (como es el caso de nuestro famoso). El tratamiento por odontólogos y ortodoncistas es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Es fundamental el asesoramiento genético pues los pacientes afectados tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus descendientes.
BIBLIOGRAFÍA:
Buenas tardes Lola, increíble tu entrada. Me ha parecido muy interesante el tema que has tratado ya que no conocía la enfermedad que padece este joven actor, la disostosis cleidocraneal. Como bien has redactado se trata de una enfermedad no muy común, pero no por ello menos importante .
ResponderEliminarDicha anomalía posee unas características singulares como clavículas poco desarrolladas o ausentes, frente amplia o estatura baja u otras anomalías esqueléticas, sin embargo, no afecta al desarrollo mental de la persona que lo padece.
La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas. Se produce por la alteración de un gen el cual se puede ver más o menos afectado sin que ello implique directamente una representación física de la enfermedad.
La primera descripción del síndrome se realizó en 1765. El nombre de la afección procede de los trabajos realizados por Marie y Sainton en 1897.
El pronóstico es en general bueno en relación a las expectativas de vida. Muchos casos son leves y presentan poca sintomatología.No existe tratamiento para esta enfermedad pero se utilizan algunas medidas terapéuticas.
Dustin Henderson , el actor del que se habla ha utilizado su fama para recaudar fondos para las operaciones de varias personas que no se la han podido costear.
BLIBIOGRAFÍA:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001589.htm
https://www.salud.mapfre.es/pruebas-diagnosticas/osteomuscular/displasia-disostosis-cleidocraneal-causas/
Ángela Martínez Sánchez
Muy buen comentario, Ángela. Completando información y valorando el trabajo de tu compañera.
EliminarLola, muy interesante. No había oído hablar de esta enfermedad. Datos muy curiosos. Buena búsqueda y síntesis de información. Enhorabuena
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