PROGERIA
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara progresiva que acelera bruscamente el envejecimiento de los niños y
comienza a los 2 años.
Esta enfermedad es autosómica recesiva la padecen 1 de cada 7 millones de nacidos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad
máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.
CAUSAS:
La mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, llamado «lámina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo
de la célula. Cuando este presenta un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que
hace que las células sean inestables provocando el proceso de envejecimiento de la progeria.
SÍNTOMAS:
Los niños que la padecen suelen parecer normales cuando nacen pero a partir del primer año de vida empiezan a darse síntomas como caída del pelo y un lento crecimiento. La mayoría de muertes de los afectados de deben a problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Los síntomas de esta enfermedad son:
-Retraso del crecimiento, estatura y peso pero no hay retraso en el desarrollo motor ni en la inteligencia.
-Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
-Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
-Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
-Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
-Piel delgada, manchada y arrugada.
-Venas visibles
-Voz aguda
Estos síntomas conllevan problemas de salud como pueden ser:
-Enfermedad progresiva grave del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular)
-Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en extremidades (similar a esclerodermia)
-Formación de dientes tardía y anormal
-Cierta pérdida de la audición
-Pérdida de grasa debajo de la piel y de masa muscular
-Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
-Articulaciones rígidas
-Dislocación de caderas
-Resistencia a la insulina
TRATAMIENTO:
La progeria no tiene cura pero el control regular para detectar enfermedades cardiovasculares puede ayudar a controlar la enfermedad.
Hay terapias que pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición:
-Dosis baja de aspirina. Esta ayuda a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
-Otros medicamentos. Como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para
ayudar a prevenir coágulos sanguíneos y medicamentos para los dolores de cabeza y convulsiones.
-Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y problemas de cadera.
-Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos deben ser de alto contenido calórico para ayudar a mantener una nutrición adecuada.
-Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes. Por ello se recomienda ir a dentistas especializados.
ASOCIACIONES
Tras investigar sobre esta enfermedad he encontrado distintas asociaciones para apoyar a enfermedades como esta. Una de ellas se llama
AELIP una Asociación de familiares y afectado por Lipodistrofias creada el 19 Abril de 2012.
Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia, para ello desarrollará e implementará servicios
dirigidos a personas y familias que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo.
La presidenta y fundadora de esta asociación es una mamá de una niña llamada Celia nacida en 2004 diagnosticada de Lipodistrofia generalizada
Berardinelli-seip. Esta mujer llamada Naca Eulalia Pérez de Tuleda Cánovas está desde entonces en una lucha constante para dar una mayor
visibilidad a enfermedades como la de su hija por la escasa ayuda que han recibido con la enfermedad de su hija por la falta de información y tratamientos.
PELÍCULAS
En el cine también han querido dar una mayor visibilidad a enfermedades como esta con películas como:
-Life According to Sam. Esta trata sobre un niño nacido con progeria cuyos padres son médicos y estos establecen una fundación y estudian el desarrollo
de una droga experimental para tratar esta extraña enfermedad.
Esta se estrenó el 21 de diciembre de 2013 y sus directores fueron Andrea Nix y Sean Fine.
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara progresiva que acelera bruscamente el envejecimiento de los niños y
comienza a los 2 años.
Esta enfermedad es autosómica recesiva la padecen 1 de cada 7 millones de nacidos y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad
máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.
CAUSAS:
La mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, llamado «lámina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo
de la célula. Cuando este presenta un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que
hace que las células sean inestables provocando el proceso de envejecimiento de la progeria.
SÍNTOMAS:
Los niños que la padecen suelen parecer normales cuando nacen pero a partir del primer año de vida empiezan a darse síntomas como caída del pelo y un lento crecimiento. La mayoría de muertes de los afectados de deben a problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Los síntomas de esta enfermedad son:
-Retraso del crecimiento, estatura y peso pero no hay retraso en el desarrollo motor ni en la inteligencia.
-Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
-Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
-Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
-Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
-Piel delgada, manchada y arrugada.
-Venas visibles
-Voz aguda
Estos síntomas conllevan problemas de salud como pueden ser:
-Enfermedad progresiva grave del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular)
-Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en extremidades (similar a esclerodermia)
-Formación de dientes tardía y anormal
-Cierta pérdida de la audición
-Pérdida de grasa debajo de la piel y de masa muscular
-Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
-Articulaciones rígidas
-Dislocación de caderas
-Resistencia a la insulina
TRATAMIENTO:
La progeria no tiene cura pero el control regular para detectar enfermedades cardiovasculares puede ayudar a controlar la enfermedad.
Hay terapias que pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición:
-Dosis baja de aspirina. Esta ayuda a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
-Otros medicamentos. Como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para
ayudar a prevenir coágulos sanguíneos y medicamentos para los dolores de cabeza y convulsiones.
-Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y problemas de cadera.
-Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos deben ser de alto contenido calórico para ayudar a mantener una nutrición adecuada.
-Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes. Por ello se recomienda ir a dentistas especializados.
ASOCIACIONES
Tras investigar sobre esta enfermedad he encontrado distintas asociaciones para apoyar a enfermedades como esta. Una de ellas se llama
AELIP una Asociación de familiares y afectado por Lipodistrofias creada el 19 Abril de 2012.
Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia, para ello desarrollará e implementará servicios
dirigidos a personas y familias que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo.
La presidenta y fundadora de esta asociación es una mamá de una niña llamada Celia nacida en 2004 diagnosticada de Lipodistrofia generalizada
Berardinelli-seip. Esta mujer llamada Naca Eulalia Pérez de Tuleda Cánovas está desde entonces en una lucha constante para dar una mayor
visibilidad a enfermedades como la de su hija por la escasa ayuda que han recibido con la enfermedad de su hija por la falta de información y tratamientos.
PELÍCULAS
En el cine también han querido dar una mayor visibilidad a enfermedades como esta con películas como:
-Life According to Sam. Esta trata sobre un niño nacido con progeria cuyos padres son médicos y estos establecen una fundación y estudian el desarrollo
de una droga experimental para tratar esta extraña enfermedad.
Esta se estrenó el 21 de diciembre de 2013 y sus directores fueron Andrea Nix y Sean Fine.
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