Síndrome de Marfan

Buenas chicos, estaba curioseando por las redes cuando me encontré con una curiosa enfermedad que me llamó la atención. El síndrome de Marfan. Es una enfermedad del tejido conectivo que afecta a distintas estructuras como son el esqueleto, los pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Resultado de imagen de síndrome de marfanPrincipalmente esta enfermedad se caracteriza por una estructura corporal alta y delgada: extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía. El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. Es una de cada 10.000 personas la que padece esta enfermedad y  está catalogada como una de las enfermedades más raras hasta hoy día conocidas. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por lo tanto hablamos de una enfermedad que tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro.
Con un tratamiento adecuado la esperanza de vida de los enfermos ronda los 70 años. Es muy importante un diagnóstico precoz porque la mayoría de los síntomas asociados al síndrome pueden tratarse eficazmente con la colaboración de un equipo médico, que debería incluir un cardiólogo para evaluar las alteraciones cardiovasculares y, especialmente, el estado de la aorta y las válvulas cardiacas.
                      
By: Mario Martín
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LA GENÉTICA: EL ORNITORRINCO ¿FALLO EN LA EVOLUCIÓN? ¿VENENO?...

· Muy buenas tardes, siento tardar tanto en escribir pero Víctor y su maqueta me ha destrozado mi planning para este "PEASO PUENTE". Hoy vamos a hablar sobre uno de lo animales más comentado y famoso del mundo, el ORNITORRINCO, el cual ha llegado a ser protagonista de series de . Su origen es australiano, más concretamente en la isla de Tasmania.
 
En esta entrada no voy a tratar el modo de vida ni los hábitos de este animal, sino las curiosidades que lo hacen tan especial, que no son pocas, enfocándonos sobre todo en la genética de este mamífero. Muchas han sido las veces que este animal ha sido clasificado como "un fallo en la evolución" o "un fallo de Dios al crear los animales", y cosas por el estilo. Realmente, este animal es el mamífero que más se aleja en al evolución de nosotros, los humanos, ya que se "separó" del resto de mamíferos hace unos 160 millones de años, a partir de un ancestro primitivo.


Pero... ¿es realmente un fallo en la evolución?¿Una mezcla mal hecha de animales? Yo apostaría la mano a que es una leyenda urbana, y que esto es totalmente incorrecto. Este animal está muy evolucionado, y no se queda anticuado para nada en el presente que vivimos. Lo que ocurre con el ornitorrinco, es que estudios relativamente recientes lo clasifican como un "mamífero-reptil-ave". A pesar de estar incluido en el grupo de los mamíferos, presenta un gran número de características muy particulares, y que se asemejan mucho a otros grupos animales.

Inicialmente, podemos destacar que es venenoso, lo cual es un tema interesante a tratar, ya que solo existen tres mamíferos venenosos hasta ahora conocidos, (a parte del ornitorrinco, tenemos las musarañas y el solenodonte) siendo éste el más venenoso de los tres. El veneno lo usa a modo de defensa excepcional, o para marcar territorio y solo se da en machos, lo cual no se sabe con certeza aún el por qué. Lo inyecta a través de espolones (que está presente en machos y en hembras, pero solo con veneno en machos) en las patas, y se produce en unas glándulas con forma de riñón (glándulas crurales) conectadas con el espolón. Este veneno puede matar animales pequeños e incluso perros, pero no es letal para los humanos, aunque provoca un dolor muy intenso.

Otras curiosidades y datos que caben mencionar sobre estos mamíferos son:

1. Son los únicos mamíferos que ponen huevos (junto con el equidna), que es quizás la característica por la que más se le conoce. Además, producen leche para las crías a partir de la piel. Las crías "maman" a través de los pelos especiales que presentan las mamás ornitorrincos.

2. El pico del ornitorrinco presenta un sensor eléctrico muy evolucionado. Esto les permite bucear con los ojos, la nariz y los oídos cerrados y detectar presas dentro del agua.

3. A pesar de pasar la mayor parte del tiempo en el agua, científicos han descubierto mediante el estudio de los genes, que es posible que tengan un olfato muy desarrollado, pudiendo oler incluso debajo del agua.

4. Presenta características comunes con animales que no tienen relación con ellos, como es el pico de pato, pero con dientes, la cola semejante a la del castor, las patas palmeadas o la bolsa tipo marsupial.

5. El ornitorrinco tiene 52 cromosomas. A diferencia de los humanos y la mayoría de los mamíferos, que tienen dos cromosomas sexuales, los ornitorrincos  presentan 10 cromosomas sexuales, cinco cromosomas X y cinco cromosomas Y.
                Los antepasados de los mamíferos ponían huevos; los primeros mamíferos ponían huevos, y algunos mamíferos de hoy siguen poniendo huevos. Es el caso de los monotremas, es decir, los equidnas y el peculiar ornitorrinco, como ya hablábamos anteriormente. El genoma de este último ha sido secuenciado de forma preliminar por un extenso equipo internacional de científicos. Una hembra llamada Glennie aportó su material genético para el estudio.
Ayer, la revista Nature publicaba la primera investigación sobre la secuencia obtenida, comparándola con los genomas de otros animales: el hombre, el perro, el ratón, la zarigüeya, la gallina y el lagarto anolis.

Los resultados confirman, en líneas generales, lo que ya suponían los científicos sobre la evolución del ornitorrinco. Se trata de un animal con rasgos muy primitivos en comparación con el resto de los mamíferos. Ya hemos dicho que pone huevos; además, por ejemplo, las hembras no tienen pezones, y la leche fluye directamente hacia el pelo para ser chupada por las crías. En lugar de los tres orificios diferenciados para defecar, orinar y parir, la ornitorrinca solo tiene un orificio: la cloaca (jajaja ahora entiendo porque se le llama a las alcantarillas coaclas ); es la misma condición que existe en los anfibios, los reptiles y las aves. Otras características del ornitorrinco, por el contrario, no son nada primitivas sino que son el resultado de una evolución única que lo ha transformado profundamente. 

Lo que en sus antepasados era un hocico corriente y moliente de mamífero típico se ha convertido en órgano totalmente nuevo, un pico electrorreceptor con el que puede "ver" debajo del agua con los ojos cerrados.

Por tanto, los investigadores esperaban encontrar en el genoma del ornitorrinco genes nuevos, propios de su linaje, pero también genes comunes a todos los mamíferos, y finalmente genes antiguos compartidos con los reptiles y aves pero que el resto de los mamíferos hemos perdido porque, entre otras cosas, ahora nos reproducimos de una forma distinta. Eso es exactamente lo que el nuevo estudio ha hallado: secuencias exclusivas como por ejemplo una expansión de los genes de los receptores vomeronasales (posiblemente implicada en la evolución del "sentido eléctrico"), secuencias típicamente mamíferas como el grupo de genes de las proteínas de la leche, y viejas secuencias comunes con otros animales ovíparos como el pollo: algunos genes implicados en la fecundación.

Nada de esto significa que los ornitorrincos sean extrañas mezclas híbridas de diferentes tipos de animales (mamífero, reptil y ave), como he podido leer en distintos medios mientras buscaba información de este animal trinidad. Tampoco significa que algunos de sus rasgos que superficialmente parecen "de pato" (el pico o las patas palmeadas) se deban a la presencia de "genes de ave" en sus cromosomas. Simplemente los ornitorrincos se sitúan al final de una rama temprana del árbol evolutivo de los mamíferos, una rama conservadora en algunos aspectos y novedosa en otros. Su genoma así lo atestigua.

Aquí os dejo algunas imágenes de este bello animal:
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 Aquí podemos observar la glándula venenosa que se encuentra en los machos ornitorrincos.


 Madre amamantando a través de los "pelos de leche" a sus crías recién nacidas.



















Primer plano en el que se aprecia su distintivo hocico.



 Cría recién nacida.

 Dos individuos en el Zoológico nacional de Australia, situado en Sidney.



Finalmente, aquí os dejo un enlace a un vídeo que resume lo explicado anteriormente, a través de una entrevista a los científicos españoles pertenecientes al proyecto del Genoma del ornitorrinco.


Así que como podéis ver, este animal no es ningún "fallo evolutivo" (ningún animal que permanezca vivo está ""mal hecho""), es más, es una especie increíble con cualidades sorprendentes y con un alto grado de evolución. Me parece algo fascinante el que un conjunte de genes nuevos, antiguos y comunes, den lugar a una especie como es el Ornitorrinco: mamífero-ave-reptil. Ojala tuviera más tiempo y le dedicara más tiempo a esta aportación para resumir lo siguiente: he encontrado un enlace a una página web donde el 21% del estudio realizado por los científicos nombrados anteriormente, es decir el genoma de ornitorrinco, es navegable: 

Poniendo un poco de paños fríos al asunto, recomiendo muchísimo la lectura de El País del Fin del Mundo de la saga de Mundodisco, donde muy cómicamente se muestra que la creación del ornitorrinco fue culpa de un mago dibujando un pato (de muy mala FORMA) con el pincel del dios que creó todo en la mitología mahori.

Nada más, espero que os haya gustado esta aportación tan peculiar y divertida al blog, con la que al menos yo, me he quedado fascinado,y me he dado cuenta de lo poco que sabemos de lo que hay a nuestro alrededor.

BIBILIOGRAFÍA























































La herencia biológica: "BEBES A LA CARTA"

Reino Unido es el primer país del mundo que permitirá la fecundación in vitro con carga genética de tres progenitores.
Aunque la técnica es una de las formas más eficaces para evitar enfermedades hereditarias graves, esta práctica ha creado mucha polémica en todo el mundo, ya que abre una era de "bebes a la carta".
La investigación científica ha demostrado que la donación mitocondrial ayudaría a casi 2.500 mujeres británicas en riesgo de transmitir mutaciones nocivas del ADN en las mitocondrias.
Los diputados ingleses han aprobado para ellas una enmienda a las normas que rigen la fecundación in vitro que permitirá que los bebés sean concebidos con material genético de tres personas.
Desde ahora, en esos casos, además de recibir el ADN normal de su madre y su padre, a un niño se le dará también una pequeña cantidad de ADN mitocondrial sano de una mujer donante.

Fertilización de dos óvulos

Para aplicar esta técnica, se siguen los siguientes pasos: 1. Se fertilizan dos óvulos con gametos del padre. Uno de los óvulos procede de la madre y otro de la mujer que actúa como donante.
2. A los embriones que se generan con esta fecundación se les sustrae el núcleo.
3. Se desecha el núcleo formado en el óvulo de la mujer donante y sólo se guarda el núcleo que ha sido generado por los gametos de los padres. Este último núcleo se introduce en el embrión de la donante, sustituyendo al otro núcleo descartado.
4. El embrión resultante se introduce en el útero de la madre.
De esta forma, los científicos aseguran que el bebé que nazca fruto de la aplicación de esta técnica no sufrirá la enfermedad mitocondrial, así como la descendencia de este bebé.

En mi opinión, es un gran avance científico ya que se ha conseguido que los bebes nazcan con una gran probabilidad de que no tengan ninguna mutación o enfermedad hereditaria, pero si nos ponemos en el lado ético me parece algo muy peligroso ya que estamos poniendo como solucion para evitar una enfermedad crear un nuevo ser de forma "artificial" sin saber que problemas puede crear en el futuro. Yo no gritaría victoria hasta que sepamos el resultado de verdad.

                                                                                                                    Alicia Ruiz Guerrero

HERENCIA BIOLÓGICA: SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

Menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético que afecta el sistema inmunológico, evitando que el cuerpo para defenderse contra virus y bacterias. Además de las infecciones graves que suelen causar la muerte de los pacientes en la primera década de la vida, afectados por el síndrome de Chediak-Higashi también albino y sufren de sangrado. Se cree que la enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de regular el transporte de materiales dentro de los lisosomas responsables de la destrucción de las sustancias tóxicas en las células. Sin embargo, como el cuadro clínico de la enfermedad aún no está completamente compuesta, la condición sigue siendo enigmática.
Hablamos y hablamos sin parar esperando la respuesta del otro e incluso a veces no paramos de hacerlo (ejem...), pero nunca hemos pensado por qué lo hacemos, y por qué somos los únicos que lo hacemos en el mundo.Gracias a un grupo de investigadores, tenemos la respuesta.

Un equipo de neurocientíficos del MIT y de varias universidades europeas han hallado una mutación genética que se produjo hace más de medio millón de años y que realmente ha sido muy importante y decisivo para nuestra existencia, concretamente para que los humanos desarrollaran su capacidad única en la naturaleza de crear y entender el habla y el lenguaje, es decir, de poder comunicarse mediante un lenguaje codificable que ha hecho que nuestras vidas y el planeta hallan evolucionado.

La versión humana de un gen llamado Foxp2 es capaz de transformar nuevas experiencias y sucesos vividos en procedimientos rutinarios. Para confirmarlo y por tanto comprobarlo los científicos insertaron este gen a ratones, los cuales aprendieron mucho más rápido a salir de un laberinto que los ratones normales y poseían mayor capacidad de formar nuevas sinapsis o conexiones entre neuronas.

Este gen permite a los humanos traducir dichas experiencias y por tanto es el responsable de que al enseñarnos un lápiz y nombrarlo de tal manera lo guardemos en nuestra memoria y sepamos diferenciarlo en adelante.Según Ann Graybiel, profesora del MIT, miembro del Instituto McGovern de investigación cerebral y principal autora del estudio: "El gen que nos hizo posible hablar está relacionado con una especial forma de forma de aprendizaje que nos lleva a formar asociaciones automáticas conscientes basadas en los objetos que nos rodean”.

Todas las especies animales se comunican con sus congéneres, pero solo los humanos pueden generar y comprender el lenguaje.

El gen adquirió gran importancia cuando en una familia con problemas en el lenguaje dicho gen había experimentado una mutación, provocando por tanto estas carencias del habla.

Creo que con este artículo queda claro que somos únicos como personas, pero somos únicos como especie, por lo que pienso que somos especiales y que este tipo de cosas tan sencillas a simple vista son las que no determinan como raza.

AMIGOS MÁS QUE AMIGOS

Un reciente estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores de las universidades de California en San Diego y Yale (EEUU) aseguran que los amigos están vinculados genéticamente como primos cuartos o personas que comparten tatarabuelos, lo que viene a indicar que comparten aproximadamente el 1% de sus genes. Su análisis fue centrado en aproximadamente 1.932 personas, y compararon todo el genoma de casi 1,5 millones de marcadores de variación genética con amigos y desconocidos, los cuales no eran familiares de los primeros.

Otro de los resultados a mencionar fue que los genes en los que había mayor similitud evolucionaban con mayor rapidez que el resto.
Esta idea puede resultar beneficiosa para los amigos genéticamente parecidos, ya que si uno de ellos siente más calor o frío en ciertas circunstancias, esto no le molestará al otro ya que también siente lo mismo.

Según una serie de observaciones, el gen que adquiere mayor similitud y por tanto semejanza es el del olfato, idea que no ha sido explicada por los científicos ya que no han encontrado ninguna razón con fundamento.

 


Aunque sea un estudio aún reciente con este tipo de ideas se demuestra que la ciencia avanza, y de este artículo podemos sacar como conclusión que aquella familia que elegimos es muy importante para nosotros y debemos apoyarla, porque a parte de nuestros sentimientos y emociones, nuestros genes también se ven atraídos por ellos y viceversa.

GENÉTICA: La enfermedad del hombe de piedra

¡Hola chicos!, tras finalizar este tema de Genética en el que hemos aprendido mucho, hay que ponerse manos a la obra y hacer una buena aportación al Blog. Aquí os dejo la mía, espero que os guste y que os sea curiosa.

La enfermedad del hombre de piedra, científicamente conocida como Fibrodisplasia osificante progresiva, es una delas enfermedades más raras que afectan al tejido conectivo.
Actualmente, se conocen entre 200-300 casos documentados e el mundo. Aunque su transmisión es autosómica dominante, en la mayoría de los pacientes se debe a una nueva mutación en familias no afectadas previamente.  Se caracteriza por la formación de hueso heterotópico en tejidos blandos, asociándose a diferentes malformaciones óseas, siendo la más característica la del primer dedo de ambos pies (hallux valgus) que se encuentra presente en el 95% de los casos.
Normalmente, aparece en edades tempranas, surgiendo los primeros focos de osificación en la primera década de la vida y siendo difícil su diagnóstico en las etapas precoces de la enfermedad.
La aparición de los focos de esta enfermedad, suele ser la cabeza, el cuello y la espalda.






La alteración genética de esta patología se debe a mutaciones en el gen ACVR1 localizado en el cromosoma 2q23-24, presentando la mayoría de los pacientes la mutación p.Arg206His5 en heterocigosis. Actualmente están apareciendo publicaciones que describen nuevas mutaciones en el gen ACRV1 asociadas a FOP6.



En la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado detener la enfermedad.
La rareza de esta enfermedad hace que la mayoría de las veces pase desapercibida o sea mal diagnosticada, a pesar de que las malformaciones típicas estén presentes desde el nacimiento. Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto7. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenen nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.

A continuación, un breve resumen:

Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique.

Causa: Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA.
Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.




He decidido realizar esta aportación, porque me ha parecido muy interesante pero a la vez me ha impactado ver y saber que hay personas con este tipo de enfermedades en nuestro planeta que mueren diariamente.



Bibliografías:
http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=337&lng=ES






Andrea Navas Polonio. 4ºE.S.O.B.