La Trisomía 21 (síndrome de down)
Es un defecto de los cromosomas, normalmente nuestras células tienen 23 parejas de cromosomas, 46 en
total. En el caso del síndrome de Down, del par 21 en vez de dos
cromosomas, hay tres, por lo que se denomina trisomía del 21. La trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía genética se caracteriza por retrasos en el crecimiento, unos rasgos faciales característicos y la presencia de discapacidad intelectual.
Los signos de la enfermedad son visibles desde el nacimiento del niño y presentan graves problemas desde los primeros años de vida. La cara es redonda, la parte
posterior de la cabeza es plana, las extremidades cortas, manos anchas y con un solo pliegue (en
lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja. Pero también presenta otro tipo de patologias aunque estas son menos conocidas como: trastornos de la sensibilidad (los niños con trisomía son menos
vulnerables al dolor), gran debilidad ante las infecciones (están más
expuestos a otitis y rinofaringitis), malformaciones graves (cardíacas o
digestivas) y las niñas pueden tener hijos (uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles. Uno de los problemas más importantes en estas personas es la deficiencia mental, ya que el cociente intelectual (CI)
varía entre 30 y 80 (un CI normal se sitúa entre 80 y 120).
Aunque no existe ningún tratamiento para curar la enfermedad, puede
mejorarse la calidad de vida de estas personas. Muchos de ellas han de
llevarse a instituciones especializadas desde muy pronto, donde se
benefician de sesiones de reeducación física (psicomotricidad) y de un
aprendizaje adaptado a sus capacidades.
En el pasado las personas con trisomía no superaban la adolescencia, debido a su sensibilidad ante las infecciones y a la gravedad de las anomalías congénitas. Actualmente, con el progreso de la medicina, la esperanza de vida alcanza más allá de los 50 años.
En el pasado las personas con trisomía no superaban la adolescencia, debido a su sensibilidad ante las infecciones y a la gravedad de las anomalías congénitas. Actualmente, con el progreso de la medicina, la esperanza de vida alcanza más allá de los 50 años.
los niños con trisomía son muy sociables. Los menos afectados son hábiles
y pueden aprender. Hacia los 16 años, la mayor parte van a un centro
especializado, para trabajar en talleres. Las tareas que desempeñan son
compatibles con la minusvalía: embalaje, recorte y plegado de material
publicitario, etc.
La frecuencia de la trisomía aumenta con la edad de la madre: el riesgo
es de 1 de cada 2.000 nacimientos antes de los 25 años y de 1 cada 70
después de los 40 años. Los médicos proponen a la madre una prueba de
detección antes del nacimiento del niño: se extrae una muestra del
líquido amniótico y se analiza (amniocentesis).
BIBLIOGRAFIA:
1. http://jralonso.es/2014/05/20/47-cromosomas/
2. http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=26
3. http://www.eurogentest.org/index.php?id=431
¡Qué interesante Javi! La verdad es que a mi también me ha llamado mucho la atención cuando hoy en clase hemos visto que el algodón tiene mas cromosomas que los humanos, increíble, porque yo estaba bastante equivocada con respecto a esto, y aunque ya hemos dado temas relacionados con esto en años anteriores, nunca me había entrado la curiosidad de investigar sobre esto hasta ahora. Y es cierto cuando dices que no por tener más somos mejores, porque he estado investigando yo también sobre el tema y he encontrado que el león tiene 38 cromosomas, la ameba 13 cromosomas, el algodón 52 cromosomas, la cebada 14 cromosomas y algo tan simple como el arroz tiene 24 cromosomas. ¡Me encantó este tema!
ResponderEliminarEs cierto Javi. No siempre más es mejor y en el caso de la información genética es obvio con este ejemplo. Esta idea nos debería hacer reflexionar sobre què tiene de especial el ADN humano porque la cantidad de información genética no es la clave. Como sabéis siempre me gusta llevar la biología a la vida y esto me sugiere que deberíamos pararnos y pensar que no más es mejor...AHÍ QUEDA ESO...
ResponderEliminarHablando de otra cosa; sería bueno que los temas relativos a genética humana los dejáramos para cuando veamos ese tema en clase. Sé que es muy interesante, pero seremos capaces de sacarle más jugo a las entradas cuando sepamos un poco más.
Buena entrada Javier
Siempre me ha parecido muy interesante este tema, porque no veo la diferencia entre un niño y una persona con síndrome de down. Teniendo en cuenta que como ha dicho Rosa un simple algodón tiene más cromosomas que nosotros, por que una persona tenga distintos cromosomas a nosotros, puede llevar una vida normal, aunque con más complicaciones y obstáculos. También me gustan por el hecho de que sean más sociales, y más cariñosos e incluso algunos son muy listos, tenemos un claro ejemplo en el colegio, David. He buscado información sobre este tema y he encontrado que hay distintos tipos de síndromes, el sindrome de Edwuard es la trisomia del par 18, sindrome de klinefelter (se que esta mal escrito) es la duplicacion o triplicacion del X en el hombre: el genotipo puede ser XXY XXXY. Tambien he encontrado que el sindrome de donw es una mutación durante la fase de duplicación del ADN de la meiosis. Me ha gustado mucho esta entrada, y espero dar pronto este tema.
ResponderEliminarSiempre me ha parecido muy interesante este tema, porque no veo la diferencia entre un niño y una persona con síndrome de down. Teniendo en cuenta que como ha dicho Rosa un simple algodón tiene más cromosomas que nosotros, por que una persona tenga distintos cromosomas a nosotros, puede llevar una vida normal, aunque con más complicaciones y obstáculos. También me gustan por el hecho de que sean más sociales, y más cariñosos e incluso algunos son muy listos, tenemos un claro ejemplo en el colegio, David. He buscado información sobre este tema y he encontrado que hay distintos tipos de síndromes, el sindrome de Edwuard es la trisomia del par 18, sindrome de klinefelter (se que esta mal escrito) es la duplicacion o triplicacion del X en el hombre: el genotipo puede ser XXY XXXY. Tambien he encontrado que el sindrome de donw es una mutación durante la fase de duplicación del ADN de la meiosis. Me ha gustado mucho esta entrada, y espero dar pronto este tema.
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