Enfermedades provocadas por genes letales

Cuando la profesora de biología empezó a hablar sobre los genes letales me fascinó mucho y empecé a preguntarme si había enfermedades de este tipo de gen, que no se produjera la muerte instantánea o hasta llagada a su madurez sexual.

He encontrado dos tipos de enfermedades que me parecen muy curiosas. a ver que os parece a vosotros.

Enfermedad de Huntington:

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si recibes el gen de tus padres, también puedes transmitir el gen a tus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si no recibes el gen de tus padres, no es posible que puedas pasar el gen a tus hijos.

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis

Enfermedad de Tay-Sachs:

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Sordera
Disminución en el contacto visual, ceguera
Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apatía o desgano
Pérdida de las destrezas motrices
Parálisis o pérdida de la función muscular
Convulsiones
Crecimiento lento

Espero que os aya gustado mucho ¡Hay que ver cuantos tipos de enfermedades, y tan pocas curas para remediarlas...!

Os dejo aquí el link de dos vídeos, ¡espero que os guste!:

https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6lR0M (enfermedad de hungtinton)

https://www.youtube.com/watch?v=DxxqedWvvAE (enfermedad de Tay-Sachs)

Links:

http://www.monografias.com/trabajos88/genes-letales-y-deletereos/genes-letales-y-deletereos.shtml

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

Hecho por Paula García Álvarez 4ºB nº13

¿Depende el tamaño celular de los nutrientes?

Las plantas y los animales alcanzan mas tamaño cuanto mejor alimentados están debido a que sus celulas crecen mas si deponen de mas nutrientes, sin embargo, los científicos no conocen el motivo.

Investigadores británicos descubrieron hace 40 años que células de levadura cultivadas en un medio rico eran de mayor de tamaño que las mismas células cultivadas en un medio pobre, además observaron que las células eran mas grande porque retrasan la división celular y tienen mas tiempo para crecer.

En una publicación reciente el equipo de Sergio Moreno ha descubierto el mecanismo molecular que acopla el mecanismo de crecimiento celular con el de división celular determinando asi el tamaño de la célula

Division de celula tumoral en el cáncer de pulmón

La clave estaba en encontrar una relación entre TOR (controla el crecimiento celular y los complejos que regulan la división celular. TOR se pone en marcha gracias a los nutrientes y cuando hay muchos comunica a los complejos de división celular que esperen para iniciarse.

Los científicos han descubierto que ambos mecanismos se acoplan gracias a un complejo compuesto por varias proteínas y un potente inhibidor de una de ellas. Niveles elevados de una de las proteínas permite la activación del complejo que regula la división celular y la entrada en mitosis con menor tamaño en medios pobres en nitrógeno.

Esto tiene una implicación muy importante en el cáncer y en el envejecimiento puesto que TOR y los complejos moduladores son fundamentales en estos procesos, por ejemplo el cáncer se caracteriza por un crecimiento y una división celular muy grande, en cuanto al envejecimiento parece ser que TOR estaría muy activo por lo que si se pudiera inhibir la disminución de su actividad podría prolongar la vida.

BIBLIOGRAFIA:

http://www.csic.es/home?p_p_id=contentviewerservice_WAR_alfresco_packportlet&p_p_lifecycle=1&p_p_state=maximized&p_p_mode=view&p_p_col_id=column-1-2&p_p_col_count=2&_contentviewerservice_WAR_alfresco_packportlet_struts_action=%2Fcontentviewer%2Fview&_contentviewerservice_WAR_alfresco_packportlet_nodeRef=workspace%3A%2F%2FSpacesStore%2F1aaaa2a0-df25-40c1-bd1a-6fbefabfa776&_contentviewerservice_WAR_alfresco_packportlet_gsa_index=false&_contentviewerservice_WAR_alfresco_packport

let_title=noticias&contentType=news#

http://www.radiointereconomia.com/2016/01/14/desvelado-mecanismo-molecular-que-regula-tamano-celular-segun-los-nutrientes/

Nathalia Chica, Ana E. Rozalén, Livia Pérez-Hidalgo, Angela Rubio, Bela Novak y Sergio Moreno. Nutritional control of cell size by the greatwall-endosulfine-PP2A•B55 pathway. Current Biology. DOI: 10.1016/j.cub.2015.12.035.

LOS EFECTOS DEL TABACO EN NUESTRAS NEURONAS

EL TABACO ACTÚA EN NUESTRO CEREBRO

Científicos franceses encontraron la primera evidencia biológica directa de que el fumar destruye las células del cerebro y además detiene la producción de las mismas.
Los investigadores encabezados por Pier-Vincenso Piazza y Djoher Nora Abrous del Instituto Nacional para la Investigación Médica y de la Salud, permitieron que tres grupos de ratas consumieran cantidades bajas, medianas y altas de nicotina. Un cuarto grupo no tuvo acceso alguno a la nicotina.

Se permitió que las ratas absorbieran la nicotina durante una hora al día por 42 días después fueron sacrificadas y sus cerebros analizados minuciosamente. Los roedores que tomaron dosis medianas y altas de nicotina, sufrieron una pérdida de producción de nuevas células cerebrales mayor al 50 por ciento en relación con el grupo que no consumió nicotina. También se observó un porcentaje mayor de muerte de células cerebrales. Los investigadores también encontraron que todos los roedores que consumieron nicotina sufrieron de una baja en la proteína PSA-NCAM. Esta proteína juega un papel vital en la adaptabilidad del cerebro y está relacionada con su habilidad para aprender y memorizar.

El informe, publicado en “The Journal of Neuroscience” señala que “estos resultados generan una preocupación adicional sobre las consecuencias que el abuso de la nicotina puede traer para la salud, y abren una nueva perspectiva sobre los posibles mecanismos neurológicos de la adicción al tabaco”.

Otros científicos verifican que el fumar también destruye células de la piel y con el tiempo esa elasticidad se aflojará y saldrán las primeras arrugas.

Otros especialistas señalan que la nicotina puede estimular el crecimiento de vasos sanguíneos e incrementar el flujo sanguíneo a los tumores, de modo que estos aumenten de tamaño.

Para terminar me gustaría mencionar lo que más me ha llamado la atención que es que las personas fumadoras sufren un adelgazamiento de la corteza orbitofrontal. En concreto, los experimentos demuestran que cuanto más cigarros fuma al día una persona y más tiempo lleva siendo fumadora, más fina es su corteza cerebral en esta región. El adelgazamiento de la corteza del cerebro ha sido relacionado con el envejecimiento y la reducción de la inteligencia.

http://www.creces.cl/images/articulos/3b31a2-1.jpg

http://www.taringa.net/post/salud-bienestar/12631791/El-tabaco-mata-neuronas.html

http://www.muyinteresante.es/curiosidades/preguntas-respuestas/ifumar-dana-el-cerebro

CLONACIÓN

CLONACIÓN

La clonación ha sido una idea surgida en la comunidad científica en los últimos cien años, cuando se empece a estudiar en profundidad la genética de las células y se comprendió su funcionamiento.
Décadas despues se ha podido realizar esa increíble y muy útil hazaña que nos permite generar copias identicas de células, y la voy explicar en estos puntos:

¿Que es clonar?

La clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen copias idénticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual. Estas dos características son importantes:

- Se parte de un animal ya desarrollado,

- Por otro lado, se trata de hacerlo de forma asexual. La reproducción sexual no nos permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad (meiosis).

¿Como se realiza la clonación?

Teniendo en cuenta esta foto, cualquier célula del organismo adulto (células somáticas, no reproductoras) puede servir teóricamente para obtener un nuevo ser vivo de las mismas características, ya que tiene en su ADN la información de cómo es.

Se trataría de tomar una célula cualquiera, exceptuando las células reproductoras que tienen una dotación incompleta, y conseguir que esa información se exprese, se ponga en funcionamiento y nos produzca otro ser. Clonar consistiría por tanto en reprogramar una célula somática para que empiece el programa embrionario. Una vez comenzado su desarrollo se implantaría en un útero.

¿Que utilidad tiene la clonación de animales?

Tiene muchas utilidades como:

-Conseguir copias de animales que nos interesan por sus características naturales (producción de leche, salud, longevidad...) o por características que hemos introducido nosotros gracias a las nuevas tecnologías de manipulación genética.

- En los últimos años se ha presenciado un desarrollo espectacular de técnicas que permiten manipular genéticamente animales y plantas. Son los organismos llamados "transgénicos": plantas y animales a los que se a alterado su información genética, su ADN, sus planos, generalmente introduciendo determinados genes que los hacen más productivos

- La clonación permitiría además ampliar las posibilidades de manipulación genética. Las células en cultivo de las que se parte en la clonación son un material muy adecuado para introducir o eliminar determinados genes

- El disponer de copias idénticas de determinados animales sería muy útil para la investigación. Concretamente para conocer con más precisión la presencia de determinadas mutaciones al desarrollo de ciertas enfermedades.

Curar enfermedades con celulas madre embrionarias

Consistiría en combinar la técnica de clonación con la de obtención de células madre embrionarias, para curar a adultos que tuviesen una enfermedad que pudiera resolverse mediante

transplante celular como se explica en estas fotos.

En definitiva, esta practica nos concede varios avances respecto al conocimiento de nuestra genetica y como podemos utilizarla para beneficiarnos.

Aunque esta practica ha sido muy criticada por las religiones,la ética y ha sido prohibida en muchos paises. yo creo que debería seguir estudiandose de manera muy controlada.

BIBLIOGRAFÍA: http://www.unav.es/cryf/clonacion.html

EL CICLO CELULAR

EL CICLO CELULAR

La vida de la célula es todo un misterio, pues a medida que se profundiza en su estudio vemos lo increible que es la naturaleza, es impresionante de todo lo que se encarga una célula, además que sabe perfectamente todo lo que debe de hacer en cada momento.

La vida de la célula se divide en dos etapas que es a lo que llamamos Ciclo Celular: la interfase y la división celular.

Interfase: es la etapa previa a que la célula se divida, esta etapa consta de tres partes: fase G1, fase S y fase G2. En esta etapa los centríolos y la cromatina se duplican y aparecen los cromosomas. Para que la célula se divida es necesario que se duplique el ADN, lo cual sucede en esta etapa.

Fase G1: es la primera parte después de la división celular. En esta fase se forman los orgánulos de la célula y se transcriben los genes para la síntesis de proteínas.

Fase S: en ella se duplica el ADN

Fase G2: el ADN esta duplicado y la célula ya esta preparada para ser dividida.

División celular: como bien dice su nombre es la etapa en la que la célula se divide por mitosis.

La mitosis es un proceso de cariocinesis (división nuclear) que sirve para repartir las cadenas de ADN de una célula madre a sus células hijas, este proceso es continuo y se divide en varias etapas: profase, metafase, anafase y telofase

Bibliografía:

https://es.wikipedia.org/wiki/Interfase
https://es.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular
https://es.wikipedia.org/wiki/Mitosis

curiosidades sobre la fotosíntesis y respiración

CURIOSIDADES SOBRE LA FOTOSÍNTESIS Y LA RESPIRACIÓN

- Nuevos hallazgos sobre la fotosíntesis: un equipo de investigación dirigido por Neal Woodbury, del Instituto de Biodiseño, en la Universidad Estatal de Arizona, ha obtenido nuevos e interesantes datos sobre el mecanismo de la fotosíntesis. El descubrimiento aborda cuestiones sobre el movimiento orquestado de las proteínas a una escala temporal de la millonésima parte de una millonésima de segundo.
- El proceso por el cual la energía de un fotón se transforma en energía química es un ejemplo de cómo aprovechan los seres vivos la física y la química cuántica. Podemos imaginarnos a esos aparatos fotosíntéticos como una especie de embudo con una trampilla en su parte estrecha. La luz sería la lluvia. La trampilla al final del embudo sólo se abre si se acumulan un determinado número de gotas de agua. Una gota en caída libre no tiene suficiente fuerza para abrir la trampilla aunque cayera sobre ella. Cuando se abre la trampilla es cuando hemos conseguido transformar la energía luminosa en energía química.
- El oxígeno que nos aportan las plantas es un desperdicio para ellas, es como si fuese nuestro excremento. Es que como parte del proceso que se conoce como fotosíntesis, las plantas toman el dióxido de carbono del aire y el agua y sales minerales de la tierra, para convertirlo en compuestos orgánicos, como por ejemplo azucares, y se valen de la luz del sol para lograrlo.
- Casi todos los seres vivos del planeta utilizan al oxígeno como fuente de energía.
Resultado de imagen de foto de fotosintesis

Resultado de imagen de foto de fotosintesis

ENLACE DE PÁGINA:

https://biologiatirso.wikispaces.com/Curiosidades+sobre+las+C%C3%A9lulas

UNA NUEVA FORMA DE VIDA. ROBERT HOOKE Y LAS CÉLULAS.

Antes de hablar sobre todo el proceso que realizó Robert Hooke y, mediante el cual descubrió que todos los seres vivos estamos formados por unas estructuras elementales a las que llamó células, habrá que explicar qué son las células.

La célula es la unidad anatómica, fisiológica, funcional y de origen de todos los seres vivos, que realiza las funciones vitales, procesos de nutrición, relación y reproducción. Uno de los principios fundamentales de la biología es que todos los organismos vivos estamos compuestos de una o más células. Células vegetales vistas al microscopio: Google Búsqueda

Células vegetales vistas al microscopio: Google Búsqueda

Los primeros conocimientos biológicos sobre la célula se remontan a 1665, fecha en que el científico Robert Hooke, con un microscopio que él mismo fabricó notó que el corcho y tejidos vegetales estaban constituidos por pequeñas cavidades separadas por pareces. Hooke describió las estructuras como celdas de los panales de las abejas. Por ello decidió llamar a esas estructuras células, que significa “habitaciones pequeñas”, pero sorprendentemente, la propia célula no adoptó su significado actual, que es ser la unidad básica de la materia viva, hasta alrededor de unos 150 años después.
Hoy sabemos que Hooke no vio células sino paredes celulares. El corcho es un tejido muerto, las células han desaparecido y solo quedan sus paredes celulares rígidas.

Robert Hooke que fue ayudante del científico inglés Robert Boyle, publicó todos los dibujos de sus observaciones en el libro “Micrographia”.

Hooke fue el mayor físico experimental, aunque le faltaba la pericia matemática de Isaac Newton. Estudió la elasticidad y descubrió la ley que lleva su nombre y cuyo uso hizo posible la construcción de los relojes y los cronómetros de precisión. También inventó el micrómetro y estuvo cerca de la invención de la máquina de vapor.