TRISOMÍA 21

EL DESPRECIO DE LA SOCIEDAD A LAS TRISOMÍAS

CONCEPTO DE LA DEFICIENCIA

Una trisomía es aquella anomalía genética que está caracterizada debido a la aparición de un cromosoma extra en uno de los cromosomas pares habituales ,

esto ocurre debido a una alteración en los genes humanos.Dando lugar como consecuencia a un 

triplete de cromosomas en lugar de un par de ellos que es lo que caracteriza a los humanos ya que somos seres diploides

Al escucharlo nos suena como algo increíble y de mucha suerte para la persona a la que le haya ocurrido debido a que tiene un cromosoma más que el resto de los 

humanos por lo que personas sin conocimientos básicos de Genética llegarían a la conclusión de que al tener un cromosoma más esa persona es mejor que el resto.

Lo que no sabemos es que estas personas sufren síndromes ya que el cuerpo humano no entiende eso de que aparezca un cromosoma de más en él debido 

a que está acostumbrado a los pares de cromosomas habituales,

esta frase explica perfectamente que las personas que tienen Síndrome Down no son ni mejores ni peores que el resto de humanos,sino que simplemente son

 personas iguales que tienen dos pares  de cromosomas con un cromosoma de más, dando lugar a diferencias que simplemente les hacen especiales y únicos

 en el mundo,algo que todavía a día de hoy hay personas en la sociedad que no lo entienden.

Tras esta breve introducción me gustaría dejar claro que las personas que tienen Síndrome Down son diferentes al resto pero que esto no las hace ni mejores ni 

peores,el síndrome down es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de los 46 cromosomas habituales 

que aparecen en el cariotipo humano,esto causa que la persona que lo padece sufre retraso mental,ojos oblicuos,piel rugosa y crecimiento retardado.

Este síndrome aparece durante la gestación del feto o bebé debido a un fallo cromosómico.El fallo concreto se produce ya que aparece una réplica del cromosoma 21 

a lo que se le llama trisomía del 21 este cromosoma es el encargado de desarrollar el crecimiento del bebé y la inteligencia y desarrollo intelectual del mismo

SÍNTOMAS FÍSICOS

Los síntomas del síndrome de down se pueden dividir en síntomas físicos y síntomas mentales:Voy a empezar hablando de los síntomas físicos para terminar con

 los mentales.El principal síntoma físico de las personas con síndrome de down es que debido a la trisomía que da lugar en el cromosoma 21

 se produce una mala formación o desarrollo de su cuerpo como por ejemplo en la cabeza que suele ser más pequeña de lo habitual,la nariz achatada y

 ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Todas estas alteraciones hacen que los síndromes down tengan mayor probabilidad   a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia,
cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.

SÍNTOMAS MENTALES

En los síntomas mentales lo más común es que los afectados por síndrome de Down presentan problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la 

capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.

También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.

PREVENCIÓN

Como modo de prevención no existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican

 una mayor probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, 

una probabilidad que va aumentando con el paso de la edad.

 También es más probable que el niño nazca con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha condición anteriormente.

En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados 

con mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y se fecunda,esto se puede estudiar en un laboratorio y hacer una 

prueba de cariotipo para descartar la aparición de la trisomía.

El síntoma que aparece en la deficiencia de los síndromes Down es una que engloba muchas otras diferentes.El síndrome de Down es perceptible 

a primera vista debido a las anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones.

 Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.

TRATAMIENTO

El tratamiento del síndrome de Down no se puede curar, aunque existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar

 un día a día lo más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades 

que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:

-Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
-Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
-Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales. -Cuidados salud mental:mejorar el estado de ánimo o comportamiento.

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, 

un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características 

clínicas, aunque desconocía las causas. 

La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el

 genetista francés Jérôme Lejeune.

 

 Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida 

prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta.

 Al presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down 

tendrá que acudir con más frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.

Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte antes de la edad que promedia la mayoría de la población a lo que 

denominamos muerte prematura que suele aparecer debido a por problemas cardíacos o a causa de una leucemia.