ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo hereditario, es decir que solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Esta es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.
Produce la degeneración del sistema nervioso, causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro debido a la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A). Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño, esta hace qué se destruyan las neuronas y ocasiona problemas físicos y mentales: defectos del habla, retraso del crecimiento, temblor en las manos y crisis epilépticas.
Normalmente los síntomas suelen manifestarse en un bebe alrededor de los 6 meses, los síntomas pueden ser: Pérdida de las habilidades motoras (voltearse,gatear y sentarse), reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes,convulsiones, pérdida de visión y audición, manchas de color <<rojo cereza>> en los ojos, debilidad muscular, problemas de movimiento...
Esta enfermedad tiene se clasifica en 3 partes,según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez:
1.Infantil 2.Juvenil 3.Adulta
1.A partir de los 6 meses. Debilidad muscular.
2.Se observa en niños de entre dos y diez años. Deterioro de habilidades cognitivas y motoras.
3.Es una de las formas más rara de la enfermedad. Sus síntomas aparecen entre los 30 y 40 años. No es fatal ya que los efectos pueden dejar de avanzar. Problemas de estabilidad de la marcha, temblor o movimientos anormales.
Es común entre los judíos askenazíes de Europa oriental, ciertas comunidades francocanadienses de Quebec, la comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania y la comunidad cajún de Luisiana.
Bibliografía
Produce la degeneración del sistema nervioso, causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro debido a la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A). Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño, esta hace qué se destruyan las neuronas y ocasiona problemas físicos y mentales: defectos del habla, retraso del crecimiento, temblor en las manos y crisis epilépticas.
Normalmente los síntomas suelen manifestarse en un bebe alrededor de los 6 meses, los síntomas pueden ser: Pérdida de las habilidades motoras (voltearse,gatear y sentarse), reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes,convulsiones, pérdida de visión y audición, manchas de color <<rojo cereza>> en los ojos, debilidad muscular, problemas de movimiento... Esta enfermedad tiene se clasifica en 3 partes,según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez:
1.Infantil 2.Juvenil 3.Adulta
1.A partir de los 6 meses. Debilidad muscular.
2.Se observa en niños de entre dos y diez años. Deterioro de habilidades cognitivas y motoras.
3.Es una de las formas más rara de la enfermedad. Sus síntomas aparecen entre los 30 y 40 años. No es fatal ya que los efectos pueden dejar de avanzar. Problemas de estabilidad de la marcha, temblor o movimientos anormales.
Es común entre los judíos askenazíes de Europa oriental, ciertas comunidades francocanadienses de Quebec, la comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania y la comunidad cajún de Luisiana.
Bibliografía
Me ha parecido un trabajo y una investigación muy interesante sobre una enfermedad que sinceramente no conocía y me ha parecido muy curiosos muchos de los aspectos como por ejemplo el como se hereda o que esta enfermedad es autosómica recesiva , también los sintomas son bastante extraños y dificiles de imaginar y sobre todo , lo que más curioso me ha parecido es que hay una serie de etapas en las que van apareciendo los sintomas de esta enfermedad . Para mejorarlo un poco más , creo que se podrían añadir algunas curiosidades sobre esta enfermedad para profundizar un poco más en el tema o incluso desarrollar un poco más los síntomas ya que me parecen muy interesantes . Por lo demás el trabajo esta muy bien .
ResponderEliminarEn primer lugar me parece que esta entrada es bastante curiosa a la vez que sorprendente ya que es impactante ver lo poco que hemos avanzado en el tratamiento de enfermedades como esta. Pues al no ser conocida ni tampoco ser padecida por muchos pacientes, obviamente no se destina dinero lo que veo un error, pues al estar en una posición tan avanzada en lo que a tecnología respecta, ¡esta enfermedad sigue sin tener cura! Y además de todo es padecida por niños que deben ser alimentados por sondas, esta infancia no se la merecen unos niños a los que el mero hecho de la mala suerte de tener dos padres portadores van a padecer seguro una enfermedad incurable. Debemos seguir con las investigaciones ya que como la siguiente página citada dice, las buenas nutriciones y los análisis de sangre pueden ser de gran ayuda. Sin más, me ha parecido una información bien seleccionada a la par que necesaria ya que actualmente hay mucha desinformación y muy poca concienciación.
ResponderEliminaresta es la página citada anteriormente:
https://medlineplus.gov/spanish/taysachsdisease.html