Distrofia muscular de Duchenne
Es la distrofia muscular más común ocurrida durante la infancia.
Es decir es una enfermedad que se produce en edad infantil y hace que los músculos
de los que la padecen no se desarrollen adecuadamente.
Es decir es una enfermedad que se produce en edad infantil y hace que los músculos
de los que la padecen no se desarrollen adecuadamente.
Los síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida. Normalmente los padres
llevan a sus hijos al médico porque no comienzan a andar pasado el segundo año de vida.
Los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne,
tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad
de mantenerse al día con sus compañeros.
llevan a sus hijos al médico porque no comienzan a andar pasado el segundo año de vida.
Los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne,
tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad
de mantenerse al día con sus compañeros.
Es una enfermedad que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 niños y que causa
una gran dependencia de los niños que la padecen y una esperanza de vida muy corta. Los
una gran dependencia de los niños que la padecen y una esperanza de vida muy corta. Los
niños necesitarán silla de ruedas a los 12 años y su vida terminará sobre los 30.
Enfermedad de origen genético
La enfermedad se produce por un defecto en el gen que se encarga de sintetizar o
producir una proteína fundamental para el músculo llamada distrofina.
producir una proteína fundamental para el músculo llamada distrofina.
Esta enfermedad afecta principalmente a los varones, que reciben el gen defectuoso
de la madre. Es decir, se transmite vía materna. El sexo femenino es portador pero no
suele padecer la enfermedad. El gen se encuentra en el cromosoma X. Herencia de tipo
recesiva ligada al cromosoma X.
de la madre. Es decir, se transmite vía materna. El sexo femenino es portador pero no
suele padecer la enfermedad. El gen se encuentra en el cromosoma X. Herencia de tipo
recesiva ligada al cromosoma X.
Una madre portadora de este gen, si tiene una descendencia femenina, posiblemente no
llegue a saber nunca que es portadora. En cambio, si tiene algún varón y éste padece la
enfermedad, conocerá que lo es, provocándole un gran sentimiento de culpabilidad por
haber sido responsable sin saberlo de la enfermedad de su hijo.
llegue a saber nunca que es portadora. En cambio, si tiene algún varón y éste padece la
enfermedad, conocerá que lo es, provocándole un gran sentimiento de culpabilidad por
haber sido responsable sin saberlo de la enfermedad de su hijo.
Actualmente, durante el embarazo, se llevan a cabo diferentes pruebas para conocer
de manera precoz un diagnóstico de la enfermedad, pero su fiabilidad no es del 100%.
de manera precoz un diagnóstico de la enfermedad, pero su fiabilidad no es del 100%.
Pruebas genéticas
Para conocer el diagnóstico definitivo de la enfermedad se realizan pruebas genéticas.
Normalmente son bastantes costosas y lo que suelen buscar es ver si se ha producido una
pérdida de material genético (deleción) o una multiplicación genética que haya producido
esta mutación.
Normalmente son bastantes costosas y lo que suelen buscar es ver si se ha producido una
pérdida de material genético (deleción) o una multiplicación genética que haya producido
esta mutación.
En concreto, entre un 60 y 70 por cien de casos muestran deleciones, un 10 por cien
muestra duplicaciones y entre un 20 y un 30 por cien muestra pequeños errores de
escritura del gen.
muestra duplicaciones y entre un 20 y un 30 por cien muestra pequeños errores de
escritura del gen.
En cualquier caso, la prueba definitiva será la secuenciación del gen de la distrofina,
para buscar mutaciones puntuales.
Síntomas de la enfermedad
En la siguiente imagen podemos conocer cuáles son los síntomas más comunes.
La distrofina
Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y es la más grande del genoma humano.
Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.
Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren.
- https://bit.ly/2PYDs1o
- http://cort.as/-FLnC
- https://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne
Me parece muy interesante el tema que has tratado, y muy curioso que los profesores sean los primeros en notar los síntomas de esta enfermedad.
ResponderEliminarMe hubiese gustado que en el apartado de "prueba genética" hubiese estado más claro o con una gráfica para un mejor entendimiento, y pienso que podrías haberte centrado un poco más en como afecta la distrofia muscular en los niños, ya que solo lo has nombrado en una fotografía. A mi personalmente me gustaría saber a que se refiere la reducción de la función del corazón, ya que este es uno de los órganos más importantes del cuerpo humano, también me habría gustado que hubieses informado si esta enfermedad tiene algún tratamiento y que pusieses algunos de los diagnósticos, medicamentos, terapias, cirugías, estudios clínicos, etc...
Buen trabajo!!!