El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo. Este tejido está formado por las proteínas que ofrece gran apoyo a la piel los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.
El síndrome de Marfan es el resultado con el gen de la fibrilina (FBN).
Esta glucoproteína es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.
Microfibrillas: actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.
Hay tres tipos de fibrilina:
FBN1: Proteína grande, localizada en la matriz extracelular y está glicosilada. Es un componente estructural de las microfibrillas.
FBN2: Las mutaciones en su gen han sido enlazado con la aracnodactilia (síntoma del Síndrome de Marfan).
FBN3: La más reciente, fue analizada y, se localiza mayormente en el cerebro.
Síntomas:
- Contextura alta y delgada.
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
- Esternón que sobresale o se hunde.
- Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
- Soplos cardíacos.
- Miopía extrema.
- Espina dorsal anormalmente curvada.
- Pie plano.
Hay personas que experimentan efectos leves, pero en otros casos se puede poner en riesgo la vida. La enfermedad suele empeorar con la edad.
Causas:
Es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a que el tejido conjuntivo sea más elástico y fuerte.
Las personas suelen heredar el síndrome de marfan del padre que tiene trastorno.
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Me a parecido interesante tu presentación, pero se nota que lo has copiado casi todo de internet.
ResponderEliminarYo añadiría alguna curiosidad como que afecta por igual tanto los hombres como las mujeres y otras cosas.
Creo que le falta información a la entrada, que se podría ampliar más en este tema.