Asimismo, la sangre tiene hacer un recorrido más largo para oxigenar al cuerpo, lo que aumenta las probabilidades de coágulos, además de requerir un mayor esfuerzo por parte del corazón. Se cree que las hormonas liberadas en el crecimiento rápido que se da en la pubertad, también tendrían un rol en la posibilidad de padecer cáncer.
¿Sabías que la personas de baja estatura viven más que las altas?
Asimismo, la sangre tiene hacer un recorrido más largo para oxigenar al cuerpo, lo que aumenta las probabilidades de coágulos, además de requerir un mayor esfuerzo por parte del corazón. Se cree que las hormonas liberadas en el crecimiento rápido que se da en la pubertad, también tendrían un rol en la posibilidad de padecer cáncer.
GENÉTICA: "UN SIGLO DE VIDA"
Predicción de vida larga
Elena Figueroa Gato
GENÉTICA EN LA PANTALLA. GENÉTICA HUMANA.
El aspecto esquelético y alargado de sus extremidades no tiene nada que ver con el photoshop o algunos efectos especiales; se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que le fue diagnosticada a los 5 años de edad.
Síntomas
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
Signos
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
Javier Botet también ha participado en otra películas como "REC" y "El laberinto del Fauno" por ser una de las pocas personas con este aspecto tan peculiar.
¡Espero que os haya gustado y servido esta entrada y que investiguéis más acerca de este síndrome!
Fátima Lebrón Álvarez
4ºB E.S.O. nº13
ENFERMEDAD DE WILSON
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo.
La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, ya que su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación (pero en los que no aparece la enfermedad al no ser una mutación dominante) es cercana a un 1%.
¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 miligramos (mg) de cobre que son necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días entre 2 y 5 miligramos (mg) de este oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con el progreso de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta disminuida por una incorporación defectuosa del cobre a la proteína. Este hecho puede ayudar al diagnóstico, pues se pueden medir los niveles de ceruloplasmina en sangre y, en caso de existir la enfermedad, estos niveles aparecen anormalmente bajos.
¿Cómo se hereda?
La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad.
Andrea Rodriguez Gonzalez 4ºEsoB
Síndrome X-frágil
Síndrome X-frágil
Se encuentra localizado en un extremo de el cromosoma X, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.
Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.
Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Increíble: hombre tiene dos penes y ambos funcionan, ¿cómo es posible?
Increíble: hombre tiene dos penes y ambos funcionan, ¿cómo es posible?
Los genetistas creen que la causa podría estar en una mutación, pero no es hereditario. Incluso, hay médicos que sostienen que causas ambientales a las que está expuesta la madre pueden propiciar que el bebé tenga difalia.
Este es muy raro, ya que sólo uno entre cinco millones de hombre tiene difalia, sino que además está libre de otros defectos que le acompañan y, gracias a ello, le da a su miembro fotocopiado un uso intensivo que ya se querría el resto de la población masculina.

Genética: " Hay un amigo en mí"
Genética: Una variante genética, la clave de la obesidad.
Investigadores de España, EEUU y Canadá han descubierto el mecanismo que hay detrás del riesgo de sufrir obesidad. La clave, una vez más, está en el cerebro.
Como si de un interruptor se tratara el gen IRX3 puede estar encendido o apagado, aquellos que tienen el IRX3 desactivado pesan menos que los que tienen el gen encendido, según determina el estudio.
Los investigadores llegaron a esta conclusión observando un ratón del laboratorio de Toronto (Canadá). Este roedor parece igual de blanco y corriente que los demás, pero si se pone al lado de otro resulta que es más delgado. La única diferencia entre ellos es un gen desactivado que le hace ser un 30% más delgado a pesar de llevar la misma dieta.
Desde hace tiempo se sabe que hay una variante genética en humanos que da a su portador tres kilos más de media y un mayor riesgo de sufrir obesidad. Se trata de una mutación en el gen FTO, pero hasta ahora no se había explicado por qué esta mutación hacía engordar a los individuos.
Genética: Genes y notas musicales ¿tan distintos?
El gemelo idéntico que había estado practicando durante muchas más horas no mostraba mejores capacidades musicales respecto a su hermano que no había practicado. En cambio, los gemelos que no eran idénticos genéticamente sí mostraban diferencias. Las parejas de gemelos que eran buenas con la música mostraban buenas habilidades sin importar la cantidad de tiempo que hubieran practicado, mientras que las que no tenían esas habilidades, no mostraban mejoras. El experimento concluye con que hay personas que son “genéticamente aptas” para la música, y otras no tanto. De todas formas la aptitud musical no solo se define por la herencia genética. Si no se trabaja, esta no se desarrollará
http://www.abc.es/ciencia/20140312/abci-estan-habilidades-musicales-genes-201403111828.html
https://www.fayerwayer.com/2014/07/estudio-sostiene-que-el-talento-musical-es-genetico/
http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2014-08-25/la-genetica-y-el-talento-en-la-musica-no-solo-vale-practicar-para-ser-un-genio_173036/
http://actualidad.rt.com/ciencias/view/112168-genoma-musica-puede-contar-historia-humanidad-genetica
http://www.genaltruista.com/notas/00000431.htm
http://www.pagina12.com.ar/diario/suplementos/futuro/13-487-2003-06-24.html
http://www.narom.org/Musica%20molecular.html
EL INFIERNO DE NO SUFRIR. LA HERENCIA BIOLÓGICA
MOCOS ASESINOS. GENÉTICA
¿Cuántas veces nos habremos puesto enfermos de bronquitis a lo largo de nuestra infancia? nos parece una enfermedad temporal como otra cualquiera y ni por asomo peligro de muerte: mamá nos daba "ventolín" y un jarabe y en una semana estábamos más sanos que un roble. Pues ¿sabíais que existe una enfermedad parecida a la que he nombrado antes,hereditaria, y además en la mayoría de los casos mortal.Estamos ante la FIBROSIS QUÍSTICA.
Esta es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
- Retraso en el crecimiento.
- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
- Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
- Piel con sabor salado.
- Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
- Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
- Náuseas e inapetencia.
- Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
- Pérdida de peso.
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:- Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
- Fatiga.
- Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
- Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
- Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: - Esterilidad (en los hombres).
- Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
- Síntomas respiratorios.
- Dedos malformados
LA HERENCIA BIOLÓGICA:¿VIVIMOS ENTRE MUTANTES?
Los científicos llegaron a estas conclusiones después de analizar un fragmento de ADN,de dos miembros de sexo masculino de una familia china separados por 13 generaciones con un antepasado común que nació en 1805.
En concreto examinaron el cromosoma , que pasa intacto de padres a hijos salvo en los casos raros en que se produce una mutación. Pese a las numerosas generaciones que separaban a los dos sujetos, el ADN era prácticamente idéntico y sólo contenía cuatro mutaciones que ocurrieron de manera natural. El resultado indica que se produce una mutación nueva, como mínimo, por cada 30 millones de las bases de ADN que forman el genoma.
Esto podría conducir a nuevos tratamientos para las enfermedades genéticas y proporcionar nuevos datos sobre nuestra evolución