EL DALTONISMO,UNA ENFERMEDAD MUY ESPECIAL

La enfermedades hereditarias son aquellas dolencias provocadas por una mutación en el material genético , una de las enfermedades hereditarias más conocida ,apasionante y a día de hoy normalizada es el daltonismo .

El daltonismo es una deficiencia a la hora de ver los colores ,generalmente la persona que tiene daltonismo no puede diferenciar los colores rojos ,verdes y a veces azules 



El daltonismo afecta al 8% de los hombre y al 0'5% de las mujeres 

En la retina hay dos células encargadas de detectar la luz 
Los bastoncillos : detectan la luz , la oscuridad y son muy sensibles a los bajos niveles de luz 
Los conos : detectan los colores y se concentran cerca del centro de la visión ; hay tres tipos de conos y cada uno se centra en un color.

Para que se de el daltonismo un tipo o varios tipos de conos están ausentes , modificados o detectan un color diferente a lo normal ; dado esto hay dos tipos de daltonismos ,el daltonismo grave ocurre cuando los tres conos están ausentes y el daltonismo leve que ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes pero uno de ellos funciona de forma errónea .Dado esto hay tres tipos de daltonismo dentro de los leves y graves 
Protanopia : ausencia del color rojo
Deuteranopia :ausencia del color verde 
Tritanopia . ausencia del color azul 





La forma mas grave y rara del daltonismo es la acromatopsia: es una afección en la cual la persona no puede ver ni diferenciar ningún color 



bibliografía 



Porfiria de Gunter , una rara enfermedad

Este nombre hace referencia a una rara enfermedad cuya particularidad son las lesiones que producen en la piel la exposición del sol , ademas de esto , lo dientes y ojos toman un color rojizo , al igual que la orina 
Aun que se conoce poco de la enfermedad  , se sabe que hay entre 200 o 300 casos registrados , es sabido que se trata de una enfermedad hereditaria , y que el gen afectado se encuentra presente en los padres .
Existen varios tipo de porfiria , como la cutánea tardía , aguda intermitente o mixta , pero la de Gunter es considerada la más rara por los síntomas que presenta .
El gen afectado provoca deficiencia en la enzimas que participan en la síntesis del hem, un compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangreEl hem es el encargado de producir la hemoglobina, proteína que las personas tienen en la sangre, y es la encargada de trasladar el aire a los tejidos, entre otras funciones.

Existen dos categorías generales de porfiria: aguda , que afecta principalmente el sistema nervioso , y cutánea , que afecta sobre todo a la piel , pero en algunos casos algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto en el sistema nervioso como en la piel . 
Bien es cierto que la porfiria no tiene cura , pero ciertos cambios en el estilo de vida pueden evitar el desencadenamiento de síntomas y a su vez ayudar a no contraerla.



Porfiria aguda: 
Estos por lo general causan daños al sistema nervioso , ademas aparecen rápidamente y pueden ser graves , los síntomas pueden durar días o semanas , y en general , mejoran lentamente luego del ataque , los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden ser: 
-dolor abdominal intenso
-dolor en el pecho , las piernas o la espalda
-nauseas , vómitos
-orina de color rojo o marrón 
-problemas respiratorios
-latidos del corazón irregulares o rápidos que puedes sentir (palpitaciones)
-presión alta
.convulsiones
porfiria cutánea:
Causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar , pero por lo general no afecta al sistema nervioso , este es el tipo más frecuente de todas las porfirias 
Como consecuencia de la exposición solar , puedes padecer lo siguiente: 
-sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial
-hinchazón y enrojecimiento en la piel repentinos y dolorosos
-ampollas en la piel expuesta , generalmente , de las manos , lo brazos , y el rostro
-piel delgada y frágil con cambios de color
-picazón 
-crecimiento excesivo de cabello en las zonas afectadas
-orina de color rojo o marrón.


Además de los riesgos genéticos , algunos factores ambientales pueden desencadenar la aparición de síntomas , los ejemplos mas frecuentes de desencadenante son ciertos medicamentos , drogas recreativas , dieta o ayuno y estrés emocional entre otras cosas 
Estas porfirias pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente , ademas puede producir lesiones permanentes en la piel y la mayoría de los casos requieren hospitalización para el tratamiento  



BIBLIOGRAFÍA:
FOTOS:

Síndrome de Klinefelter

Descripción General 

El síndrome de Klinefelter solo lo pueden heredar los hombres. Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome se presenta en 1 de cada 500 o 1000 bebes barones y no se suele detectar hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente al crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal  con lo cual esto provoca a que se produzca menos testosterona también puede provocar reducción de masa muscular, reducción del vello corporal y facial, los efectos del síndrome de Klinefelter varían por lo que todos los que sufren este síndrome tienen síntomas y signos distintos.

La mayoría de ellos tienden a producir nada de esperma o muy poco, pero gracias a los avances de la medicina pueden tener hijos mediante la reproducción asistida


 


Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección





Síntomas 

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Músculos débiles
  • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Retraso en el habla
  • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Estatura superior a la media
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
  • Testículos y pene de pequeño tamaño
  • Deseo sexual bajo
  • Altura superior a la media
  • Huesos débiles
  • Disminución del vello facial y corporal
  • Menor musculatura en comparación con otros hombres
  • Tejido mamario agrandado
  • Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

  • Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.
  • Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

  • Infertilidad y problemas sexuales
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos
  • Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
  • Enfermedad pulmonar
  • Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries

Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, sobre todo cuando la terapia se inicia al comienzo de la pubertad.

BILIOGRAFÍA 

Imágenes : https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-klinefelter-embarazo/caracteristicas-fisicas-hombres-sindrome-klinefelter/

Información: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

¿Y todo esto, de la nada?

De dónde salen los seres vivos? Esta pregunta parecería absurda hoy en día. Los seres vivos, sabemos, nacen de otros seres vivos. Siempre. La vida proviene de la vida y así ha sido desde su inicio.
Las bacterias estimularon la aparición de la vida pluricelular ...

Los babilónicos creían que los gusanos surgían espontáneamente del barro, los chinos pensaban que los pulgones nacían así del bambú y los indostanos creían que la suciedad y el sudor daban origen a las moscas.

En 1668, el toscano Francesco Redi hizo una serie de experimentos cuidadosamente controlados para determinar si las larvas de mosca aparecían por sí solas de la carne en putrefacción, como afirmaba la teoría de la generación espontánea. De modo que introdujo materiales en estado de putrefacción dentro de unos frascos. Algunos quedaron cubiertos con una fina tela de algodón o corcho; los demás, totalmente abiertos. Al cabo de un tiempo, observó que no aparecían larvas en los que estaban tapados, pero sí en los que estaban descubiertos.

Ciencias para el mundo contemporáneo Teoría de la generación espontánea - EcuRed

El concepto de esterilidad

En 1674, seis años después de que Redi publicara sus experimentos, un comerciante y pulidor de lentes holandés llamado Anton Van Leeuwenhoek consiguió ver lo invisible: seres diminutos, vida unicelular, huevos de moscas y otros insectos.
pero la idea siguió sin ser aceptada por la mayoría de los naturalistas.

Archivo:Anton van Leeuwenhoek.png - Wikipedia, la enciclopedia libre

El sacerdote galés John Needham hizo algunos experimentos hirviendo distintas materias orgánicas con la idea de matar los microorganismos que pudiera haber. Pese a que sellaba los frascos, seguían apareciendo estos seres, lo cual fue ampliamente interpretado como una validación de la generación espontánea.
10 ene 1745 año - 1745: John Needham describió la presencia de ... Origen de la vida y de la Biodiversidad. - ppt descargar

El experto -futuro descubridor de la ecolocalización de los murciélagos y de los procesos químicos de la digestión- repitió los experimentos de Needham demostrando que sus técnicas eran insuficientes. Si las soluciones se hervían el tiempo suficiente y se mantenían protegidas todo el tiempo de la contaminación aérea, no aparecían los microorganismos. Sus resultados, publicados en 1765, fueron ignorados pese a su contundencia.

El papel de las conservas

La realidad práctica se iba imponiendo a las ideas consolidadas. Así, en 1795 el confitero francés Nicholas Appert inventó un método para conservar alimentos. Su sistema implicaba introducir un alimento en un frasco, cerrarlo herméticamente y luego hervirlo durante largo tiempo. Sin proponérselo, el cocinero confirmó los resultados de Spallanzani...
Quedaba un resquicio para los defensores de la generación espontánea: argumentaron que era necesario que hubiera aire para que se operara el milagro de la generación de vida.

Biografia de Nicolas Appert Nicolás François Appert | Historias de Empaques

Así culminaban los cerca de 200 años que habían pasado desde los primeros experimentos de Redi. Solo quedaba un misterio: al menos en un momento, hace unos 3.800 millones de años, la vida surgió a partir de la materia inanimada. ¿Cómo fue posible?

¿Las alergias son hereditarias?

Existen varios tipos de afecciones alérgicas: la rinitis alérgica, el asma, dermatitis atópica,  conjuntivitis alérgica, urticaria, reacciones alérgicas a alimentos, pólenes, látex, picaduras de insectos o sustancias. Pero, ¿alguna vez te has planteado si estas son hereditarias?


Para que una persona manifieste alguna de estas afecciones primero tiene que sensibilizarse. 
Una persona se sensibiliza frente a un alérgeno, cuando su cuerpo genera anticuerpos para protegerse de él porque cree que es una sustancia nociva para su organismo. El sistema inmunológico permite el paso de las sustancias beneficiosas y evita la de agentes nocivos que nos perjudican (virus, bacterias)


Para tener alergia a algo, la persona debe haber estado expuesta con anterioridad frente a ese alérgeno, aunque no sea consciente (a través del aire, la leche materna, trazas en otros alimentos). Pueden aparecer en cualquier momento de nuestra vida, aunque suelen darse en los primeros años, cuando el sistema inmunitario no está del todo desarrollado. Algunas de ellas desaparecen por sí solas y otras pueden permanecer.


Algunos de estos alérgenos provocan estornudos, moqueo nasal, picor en ojos y nariz y dolor de garganta. Otros alérgenos, como los de tipo alimentario, pueden provocar urticaria (una erupción de granos de color rojo, que sobresalen en la superficie de la piel), congestión nasal, retortijones abdominales, vómitos y/o diarrea.


Pero, ¿qué relación tiene la genética? 
Existe una probabilidad del 30%-40% de desarrollar una alergia si tu madre la tiene. Si ambos padres son alérgicos, esta probabilidad aumenta hasta un 70%-80%.
Lo que realmente se hereda es la predisposición a padecer algún tipo de afección alérgica, no se heredan las alergias específicas. 
No basta con tener genes heredados de nuestros familiares, sino que el medioambiente aparece como un importante factor y actúa sobre estos genes activándolos o desactivándolos.


No se conocen bien los factores ambientales que influyen en las enfermedades alérgicas. Los que se consideran más importantes son la exposición al humo del tabaco (activa o pasiva), en especial en las etapas más precoces del desarrollo; los agentes contaminantes atmosféricos, especialmente el ozono; la exposición a alérgenos y la exposición a agentes microbianos. 

Bibliografía consultada:

LA GRAN ANTÍTESIS DE LA CIENCIA MODERNA

Desde nuestro origen, el ser humano ha sido dotado naturalmente de numerosas aptitudes y habilidades, las cuales le hace diferenciarse del resto de seres vivos en nuestro planeta. Entre una de ellas, es la capacidad que tiene de poder poner en duda las cosas y a la vez poder debatir sobre estas. Ante estas posibilidades adquiridas, a lo largo de la historia hemos podido apreciar estas cotidianas y habituales acciones como han sido llevadas a su máximo exponente, con las denominadas conspiraciones.

A pesar de que la mayor parte de las conspiraciones sean incorrectas o no tengan sentido, no significa que haya otras que si lo tengan y sean totalmente ciertas. Es muy fácil dejarse llevar por los prejuicios y también es muy fácil reírse de alguien que tiene ideas distintas a las tuyas, y esto se lo podríamos haber preguntado a Galileo Galilei, quien fue condenado de por vida por la iglesia Católica, como  muchos otros en aquella época, por haber formulado sus teorías, las cuales eran contradictorias con el credo.

Dicho esto, por hilarante o absurda que suene una conspiración, siempre hay que estar abierto a discutir ante nuevas ideas por locas que parezcan.

Y ahora sin más preámbulo, procederé a explicar una conspiración respaldada por bastante gente que contradice y desmiente las bases de la ciencia actual. El Terraplanismo
¿Es plana la Tierra? ¿Nos han estado mintiendo todo este tiempo?

Terraplanismo: ¿qué es y hasta dónde ha llegado la creencia de que ...




El modelo de la Tierra plana es muy complejo y artificioso con respecto a su estructura y obviamente bastante diferente al de la esférica y geométrica Tierra que conocemos. Y si, los seguidores de esta tesis aseguran que la Tierra es plana y que hemos sido engañados. Afirman que la redondez de nuestro planeta es totalmente errónea y que todas las imágenes que podemos ver sobre esta tanto en fotos, libros como en los medios de comunicación son totalmente falsas y que esta forma redonda que adquiere la Tierra es una conspiración a escala mundial que involucra a geógrafos, políticos, empresarios, astro físicos...etc con el resguardo de miles de millones para así cegarnos y ocultarnos la verdadera forma de la Tierra.

Retomando con la estructura del modelo de la Tierra plana, esta consiste es un disco estático, en cuyo centro se encuentra el Polo Norte y cuyo borde es la Antártida, actuando como un anillo impenetrable. 

La estructura planteada, a pesar de ser visualmente muy distinta, si contiene bastantes matices en común con la esférica Tierra, pero de una forma explicada algo diversa. De esta manera este modelo no suena tan descabellado:

  • La circunnavegación si es posible.
  • Por otra parte el sol y la luna estarían flotando sobre el plano a tan solo  unos kilómetros de distancia. El sol funciona como una especie de foco que proyecta sobre el plano la forma perfecta para que las zonas horarias ocurran.
  • El sol y la luna describen una serie de órbitas enrevesadas para que las observaciones encajen.

  • El sol al estar tan cerca de la Tierra, las sombras de Eratóstenes pueden ser explicadas. (Eratóstenes desmintió que la Tierra era plana a.c , y gracias a su contribución a la ciencia y a la astronomía se pudieron lograr grandes cosas en estos campos. Te invito a saber más sobre él y sus aportaciones. "Dame una vara...y te mediré la Tierra")
Eclipse solar 2019: cómo explican los terraplanistas el fenómeno ...

  • Con respecto a la gravedad, plantean que todo el plano está acelerando hacia arriba, al igual que un coche te pega al asiento, el disco acelerando hacia arriba te pega al suelo.

Después de ver algunas de las muchísimas pruebas que proponen los terraplanistas.Te pregunto si ves viable estas observaciones que hacen que algunas personas vean el mundo distinto al que hoy en día conocemos. ¿Te he hecho cambiar tu perspectiva o sigues firme a lo que te enseñaron en el colegio? ¿Apoyas a este colectivo, llamados terraplanistas?

Aún teniendo en cuenta estas exóticas pruebas, que pueden parecer algo convincentes, dentro de lo que cabe, no hay que olvidar que se trata de una conspiración como dije al principio de esta entrada y la verdad que es muy difícil cambiar la perspectiva de nuestra visión sobre el planeta que vivimos, teniendo en cuenta que en este modelo  desmiente por ejemplo el modelo de la gravedad de Newton. También cabe destacar que en este modelo no podemos ver una explicación coherente por parte de ningún individuo que defiende esta hipótesis, aspectos como el funcionamiento de las mareas, el cielo o la rotación de las  estrellas, ya que por ejemplo, en la realidad podemos ver claramente como las estrellas cambian su rotación si tomamos fotos de estas durante un tiempo. Aspectos así destruyen totalmente el modelo, pero estoy seguro de que los defensores de este, pronto saldrán con nuevas y nuevas explicaciones para poder respaldar este modelo.

En conclusión, este es sin duda un debate que parece bastante obvio quien saldría victorioso, pero las numerosas e imparables incorporaciones de gente que se suman al terraplanismo y de las continuas evidencias que presentan, ha creado sin duda una de las mayores conspiraciones de nuestra historia, que ha llegado a preocupar a la mayoría de los científicos. Por tan loco que suene que la Tierra sea plana, siempre hay que respetar las opiniones y estoy totalmente de acuerdo de nuevas conspiraciones así, siempre y cuando puedan ser debatidas desde el criterio científico. Previo a lo señalado anteriomente, estimado lector, decidir si la tierra es plana o esférica es algo que no me compete a mi, pues ambas partes tienen argumentos interesantes. 

¿Y tú que piensas sobre la gran antítesis de la ciencia moderna?


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BIBLIOGRAFÍA




Síndrome de Lowe. ¿Una enfermedad rara más?

Hoy en día hay numerosas enfermedades que desconocemos o que simplemente son muy extrañas o infrecuentes. Una de estas enfermedades tan extrañas es el Síndrome de Lowe.

El Síndrome de Lowe, o también conocido como síndrome cerebro óculo renal, es una enfermedad  cuyas consecuencias son físicas y psíquicas. Este síndrome fue descubierto por el Doctor Charles Lowe y algunos compañeros suyos, de ahí viene el nombre de Síndrome de Lowe. El gen afectado en este síndrome es el gen OCRL que podemos encontrar en el cromosoma X que reduce la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL -1.

La enfermedad se encuentra solo en varones aunque hay datos de mujeres con el Síndrome de Lowe. Muy frecuentemente las madres de los niños padecedores del síndrome son portadoras (95%), pero también es posible que se den mutaciones espontáneas cuando el bebé es un embrión.
Los síntomas de esta rara enfermedad so:
•Aparición de Glaucomas
•Cataratas en la vista
•Convulsiones
•Flacidez en los músculos e hipotonía
•Retraso mental
•Baja estatura
•Tendencia a raquitismo
Las personas que padecen el Síndrome de Lowe tienen una esperanza de vida entre 30 y 40 años.
Cabe destacar que esta enfermedad es intratable.

Actualmente en nuestro país , España, solo hay 20 casos confirmados de esta enfermedad , lo que la hace ultra rara.
Desde mi punto de vista esta enfermedad es cuanto menos curiosa y apasionante de descubrir. Esta enfermedad no tiene cura lo que me provoca más curiosidad sobre esta ya que , quien sabe a lo mejor dentro de una década se descubre un método revolucionario que elimina esta enfermedad. Sinceramente no creo que eso pase en una década pero en cuatro podría obtenerse. Me gustaría motivar a científicos y expertos en genética a descubrir la cura porque en mi opinión sería un gran salto dentro de la medicina.

Concluyo esta entrada haciendo ver que este síndrome es uno más dentro de los muchos que hay pero eso no quita que se le dé menos importancia. Es una enfermedad que incita a la investigación y el estudio sobre esta. 


Bibliografía:
FUENTES
IMÁGENES