SÍNDROME DE PROTEUS

¿UNA ENFERMEDAD RARA?
Es una enfermedad congénita (es manifestada antes del nacimiento) la cual  causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores  en la mitad superior del cuerpo.Todo este crecimiento puede causar gigantismo en las extremidades, especialmente en los brazos y las piernas.En algunos casos, quienes sufren de Síndrome de Proteus, también presentan algún tipo de retraso mental o problemas neurológicos. 

Este síndrome es especialmente raro,pues desde su aparición en 1979 solo se han dado 200 casos en el mundo.

PRIMER CASO
El caso más conocido es el de Joseph Merrick también llamado "Hombre Elefante".
Se conoce como uno de los casos más extremos.En un primer moneto se pensó que padecía de neurofibromatosis otra enfermedad rara bastante similar,pero tras varias pruebas se dieron cuenta de que el diagnóstico no funcionaba,así que hasta finales de los años 70,no se dieron cuenta de que sufría en síndrome de proteus.
Se desarrolla un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras. 
En el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derecho, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre diez y doce años.



ETIOLOGÍA
En el año 2011 los investigadores se aseguraron de la causa de este síndrome,es un síndrome genético no hereditario debido a una mutación en el gen AKT1 que produce una proteina llamada quinasa en el cromosoma 14,esta proteina es responsable del desarrollo y crecimiento de las células de nuestro cuerpo,por lo que un solo fallo podría causar cualquier enfermedad. Las personas con esta enfermedad suelen obtener  problemas psicológicos graves como la depresión. No es posible detectar este cambio en el embarazo y, en consecuencia, tampoco es posible evitar que un niño nazca con este síndrome.

SÍNTOMAS
Como he mencionado antes,este síndrome puede ser confundido con otras enfermedades debido al parecido de sus sínyomas como por ejemplo el gigantismo,no todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro. 
Algunos de sus síntomas son:
  • Hemihipertrofia de las extremidades.
  • Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.
  • Macrodactilia.
  • Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.
  • Asimetría corporal.
  • Problemas cardíacos.
  • Cráneo con osificación blanda.
  • Problemas de columna, pelvis y cadera.
  • Estrabismo.
  • Genitales anormales.
  • Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.
  • Retraso mental (diagnosticado solo en un 20% de los enfermos)
  • Gigantismo,especialmente en pies y manos.

¿HAY TRATAMIENTO?
Desafortunadamente aún no se ha encontrado la cura a dicha enfermedad,quien la padece debe someterse a constantes cirugías para eliminar tumores.
Además de estar en constantes observaciones bajo la supervisión de especialistas.

LA RARA ENTRE LAS RARAS
Como decíamos antes,solo se han documentado 200 casos en el mundo,por lo cual si hablamos de cualquier enfermedad podemos considerar esta como las más rara de todas.A día de hoy sigue habiendo algunos casos aún sin doagnosticar,además de que detectar esta enfermedadno es fácil.
¿Y tú? ¿Conoces alguna otra enfermedad extraña o que te llame la atención?,te invito a que busques información ¡y me hables de ella!.

BIOGRAFÍAS
https://okdiario.com/bebes/sindrome-proteus-sintomas-tratamiento-5121465
https://es.m.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Proteus
https://www.vix.com/es/btg/curiosidades/4225/sindrome-de-proteus-la-enfermedad-del-hombre-elefante
https://hipertextual.com/2016/04/sindrome-de-proteus



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Insensibilidad congénita al dolor

La Insensibilidad Congénita al dolor es una enfermedad genética bastante inusual de  condición congénita , es decir , está presente desde el nacimiento , y lo que ocasiona es que no se tenga percepción del dolor debido a una o varias mutaciones en determinados genes . La enfermedad es bastante peligrosa sobre todo en los niños y en los bebes debido a que al no sentir dolor no pueden saber si tienen rasguños , moratones o en el peor de los casos huesos fracturados debido a que no sienten el dolor , este puede llevar a lesiones mucho más graves . Los más pequeños deben estar vigilados las 24 horas para evitar que se autolesionen .

Síntomas : 

 - Incapacidad de sentir diferentes sensaciones de dolor :  No sienten dolor sin embargo si tienen frío y calor , también saben diferenciar objetos puntiagudos y no puntiagudos es decir si tienen sentido del tacto , pero tampoco pueden detectar el dolor al quemarse la lengua con una bebida caliente .

- Presencia de muchas  heridas leves como moratones , arañazos  fracturas y más problemas que  son ignorados gracias a la falta de dolor .


- Perdida del sentido del olfato  : No les afecta a todas  personas con insensibilidad congénita del dolor, pero algunos portadores de esta enfermedad  pueden perder sentido del olfato , a esto se le llama anosmia.

Causas : 
- Normalmente la insensibilidad congénita al dolor es causada por diferentes tipos de mutaciones que alteran a determinados genes , estas mutaciones afectan a los nociceptores , que son los receptores del dolor que están repartidos por todo el cuerpo y son los causantes del proceso conocido como Nocicepción que es un proceso neuronal donde se codifican y se procesan los estímulos potencialmente dañinos contra los tejidos.

Como se detecta : 
- Actualmente no tiene criterios oficiales para detectar la enfermedad, sin embargo se puede detectar con :
 
- Un examen físico donde se demuestra una acumulación de heridas y donde se le hacen diversas pruebas al paciente para que se compruebe si tiene dolor .

 - Hacer una prueba genética donde se muestra la mutación en uno de los genes relacionados con la enfermedad .

Tratamientos : 
- Revisiones periódicas por parte de un pediatra 

-  Cuidado de la piel para prevenir infecciones 

-  Cuidado de ojos para prevenir infecciones de cornea 
- Vigilancia en los más pequeños

- En general la mayoría de los tratamientos consiste en que el paciente se haga revisiones periódicas de todo tipo . 

Conclusión : La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad  genética muy inusual debido a que solo afecta a una pequeña parte de la población , es por eso que se sabe muy poco de ella , y por eso es tan peligrosa ya que no mueres por la enfermedad en sí , sino que te mueres por alguna infección que hayas cogido y ni lo habrás notado.

Fuentes : 

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Mutaciones geneticas beneficiosas en el ser Humano

Usualmente cuando oímos hablar de mutaciones genéticas lo asociamos a enfermedades causadas por estas, sin embargo no todas la mutaciones son malas para nuestra salud, algunas no tienen efecto alguno y otras incluso otorgan habilidades sorprendentes a quien la posee. Pero primero recordemos que es una mutación genética.

Una mutación genética es una alteración en la secuencia que compone un gen del ADN. La magnitud de esta variación varía de solo alterar una base nitrogenada obteniendo el mismo aminoácido (mutación silenciosa), a alterar a un gran segmento del cromosoma. Podemos dividir las mutaciones en genéticas las cuales son heredadas de un progenitor y están presentes toda la vida en el paciente, y en mutaciones somáticas las cuales se producen en un momento de la vida del individuo y solo en determinadas células. Estas mutaciones se deben a factores como la radiación o los rayos ultravioletas, o a un error en la copia del ADN durante la división celular. Las mutaciones somáticas no pueden se transmitidas geneticamente.

Ahora hablemos de las mutaciones beneficiosas:

Visión submarina:
Todos hemos probado alguna vez en nuestra vida a abrir los ojos bajo el agua de la piscina, dando como resultado una vista borrosa y posteriormente una molestia en los ojos por el cloro. Sin embargo esto es diferente para el pueblo Moken en el Mar del Andamán ubicado en un sector del Océano Indico entre Tailandia y Birmania. Esta tribu conocida como los "gitanos del mar" viven en chozas sobre el agua y se dedican a pescar y recolectar alimentos pasando gran parte del tiempo bajo el agua, lo que seguramente hizo que su cuerpo desarrollara esta mutación que les permite tener una vista cristalina bajo el mar. ¿Y en que se diferencian sus ojos de los nuestros?, pues el ojo humano al entrar en contacto con la densidad del agua , al ser esta similar a los fluidos oculares impide que la luz reflejada llegue a nuestro ojo. Por otro lado las pupilas de los Moken se contraen bajo el agua permitiendoles que la luz llegue al ojo tenga una clara visión ocluso bajo 20 metros de la superficie.



Colesterol estable:
Gracias a esta mutación la persona que la padece no sufre acumulación de colesterol en su cuerpo.
Estas personas no poseen el gen PCSK9 el cual es una proteína muy importante en la regulación del metabolismo y el colesterol. Tras el descubrimiento de esta mutación y sus consecuencias las farmacéuticas trabajan en desarrollar inhibidores de la proteína PCSK9. Al no experimentar una acumulación de colesterol independientemente de lo que coman, estas personas están casi libres del riesgo de sufrir enfermedades cardiobasculares, infartos o ictus.


Sangre totalmente compatible:
Este caso es muy poco frecuente, habiéndose registrado apenas unos 40 casos en el mundo. La sangre de estos sujetos es completamente compatible con cualquier otro tipo de sangre debido a tener el factor Rh nulo, es decir que no tiene antígenos contra ningún tipo de sangre. Solo hay nueve donantes de "sangre de oro" por lo que se utiliza solo en ocasiones extremas.



Mayor densidad osea:
Esta mutación fue descubierta en los genes de los afikáneres los cuales son sudafricanos de origen holandés. Esta mutación les permite aumentar su masa osea y no perderla a lo largo de su vida. Es una mutación en el gen SOST que controla la proteína sclerostina la cual se encarga de la regulación del crecimiento oseo. Esta mutación les permite mantener su masa y su esqueleto joven a pesar de que envejezca, a diferencia de nuestros huesos los cuales van perdiendo densidad conforme crecemos.
Los cientificos buscan ahora la forma de revertir el envejecimiento en nuestros huesos.


Menos horas de descanso:
Los médicos suelen recomendar 8 horas de sueño para estar descansados y llevar una vida sana, sin embargo las personas con el gen DEC2 alterado necesitan apenas 5 horas de sueño o menos para encontrarse descansados. Mucha gente que duerme poco cree tener esta mutación, sin embargo es menos del 1% de esta gente la que en verdad padece esta mutación. Aun se esta investigando la causa y las consecuencias de la alteración de este gen.



Resistencia al VIH:
Esta mutación genética desactiva las copias de la proteína CCR5, la cual es la proteína que el virus utiliza como receptor para entrar al cuerpo humano e infectarlo. Aunque esto no hace a la persona completamente inmune le otorga una gran resistencia que le da muy pocas posibilidades de contagiarse.

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Síndrome X-Frágil

                                   Síndrome X-Frágil


El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hederitaria y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

  Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general.

 Causa de esta enfermedad:
 Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. 

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común:
⬤ Inteligencia y aprendizaje: Estos problemas pueden variar de leves como dificultad en matemáticas hasta graves como discapacidad del desarrollo.

 ⬤ Físicos: Tienen características físicas como cabeza y orejas grandes, esto se hace más evidente con la edad.

 ⬤ Sociales, emocionales y de comportamiento: Los niños suelen tener problemas de atención y ser agresivos y las niñas suelen tener problemas de atención al igual que los varones e hiperactividad, ademas suelen ser tímidos.

 ⬤ Habla y lenguaje: Son los niños los que suelen tener este tipo de síntomas, en los que te cuesta hablar y a veces aprenden ha hablar mas tarde de lo habitual.

 ⬤ Sensoriales: A muchas personas con esta enfermedad les pueden molestar distintas sensaciones como la luz muy brillantes
Para está enfermedad no existe un tratamiento concreto, pero si para minimizar los síntomas de este.
Si un paciente recibe la educación, terapia y medicamentos adecuados aumenta la probabilidad de utilizar todas sus habilidades y capacidades, incluso los pacientes de dificultades graves pueden aprender a controlar muchas habilidades.
Las personas enfermas del síndrome X-Frágil no padecen problemas graves de sakud, por lo que su esperanza de vida en normal, pero un 1/5 de ellos sufren convulsiones, aunque esto no afecta a su esperanza de vida.



Bibliografía:

 http://www.fundacionmencia.org/noticias/9-enfermedades-raras/


https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html


https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_X_fr%C3%A1gil
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Una Enfermedad Algo Inusual.


UNA ENFERMEDAD
ALGO INUSUAL. 

- Soy consciente de que la mayoría de personas conocemos lo que es una enfermedad genética; e incluso podríamos diferenciar sus características.
- Pero realmente; ¿Alguna vez habéis profundizado en este tema, o simplemente os habéis basado en lo que os han contado?
- Hoy, os vengo a hablar un poco sobre las enfermedades genéticas inusuales; esas, que parece que están en el olvido de todos los ciudadanos. 
- Pero, me voy a centrar en una sola patología específica; pues mi intención es hablar sobre el SÍNDROME DE MARFAN.



- Según la Federación Española de Enfermedades Raras; para que una enfermedad genética poco común sea considerada como tal, debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, el conjunto de patologías poco frecuentes es muy amplio; pues cuenta con hasta 7.000 variedades; y afecta a un 7% de la población mundial.
En España, éste tipo de enfermedades afecta a más de tres millones de personas. 
Debido a la complejidad de estas enfermedades, a su heterogeneidad y a su gravedad; realizar un diagnóstico certero es esencial, tanto para que el paciente y familiares estén bien informados; como para tratar esta enfermedad o disminuir sus síntomas.  



- Ahora bien, ha llegado el momento de conocer más a fondo alguna de las enfermedades de las que hablábamos anteriormente. 
~ Es el turno del Síndrome de Marfan.


- El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario, que afecta al tejido conjuntivo; es decir, a las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Este síndrome afecta frecuentemente al corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y al esqueleto de una persona. 
A las personas que padecen este síndrome normalmente se les caracteriza por su gran altura y por ser muy delgadas. Estas personas tienen brazos, piernas y dedos de los pies y manos desproporcionadamente largos. 
El daño que causa este síndrome puede ser leve o bastante intenso. En caso que la aorta se vea afectada, esta enfermedad podría poner en peligro la vida de dicha persona. 

- El síndrome al que nos referimos es provocado por un defecto en el gen. Esto le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. 
La mayoría de personas con este síndrome heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. 
Sin embargo, alrededor del 25% de los personas con el síndrome de Marfan, no han heredado este gen anormal de sus padres; sino que se ha desarrollado una nueva mutación de forma espontánea. 



- Las características de dicho síndrome pueden ser variadas; el esternón sobresale o se hunde, el paladar alto y arqueado, los  dientes apiñados, soplos cardíacos, miopía extrema, la espina dorsal anormalmente curvada, o pie plano. A esto se le suma, como dije anteriormente, la contextura alta y delgada; y brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos. 

- A día de hoy, todavía no hay cura para el síndrome de Marfan; pero si hay un diagnóstico precoz y un seguimiento exhausto para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen. Para ello se deberán realizar revisiones periódicas diferentes ( por ejemplo, fondo de ojo); se deberá seguir un tratamiento personalizado; teniendo siempre en cuenta la gravedad de esta enfermedad en cada persona, el paciente deberá o no tomar determinados fármacos; siempre bajo la indicación y supervisión de un especialista. A veces, la cirugía es necesaria.
 Para finalizar este diagnóstico y seguimiento médico, el paciente deberá de evitar situaciones de estrés físico o emocional; por lo que no es recomendable que realicen un  ejercicio intenso ni deportes de contacto. 


- No me gustaría terminar, sin antes manifestar mi deseo de que estas enfermedades sean más conocidas por la población. Tengo esperanza, de que en un futuro no muy lejano, todo esto va a cambiar y que por fin, estas patologías, tendrán cura. Se que con ayuda de todos, podremos hacerlo posible. 
- Cabe a destacar que el 3 de diciembre se conmemora el día europeo del síndrome de Marfan, designado con la finalidad de concienciar acerca de esta enfermedad para que se investigue y se inviertan los recursos necesarios para un mejor conocimiento y tratamiento de cara a mejorar la calidad de vida de los afectados. 
¡POR ALGO SE EMPIEZA!
BIBLIOGRAFÍA: links páginas web.

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La rara enfermedad de Gaten Matarazzo

La rara enfermedad de Gaten Matarazzo

Gaetano John Matarazzo III (Nueva Jersey, 8 de septiembre de 2002) es un actor estadounidense muy conocido por su interpretación de Dustin Henderson en la serie original de Netflix Stranger Things. Gaten sufre una rara enfermedad llamada disostosis cleidocraneal, un rasgo que curiosamente también comparte con su personaje de Stranger Things.


Dustin Henderson - Temporada 2 - Carteles de 'Stranger Things'

Dicha enfermedad es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas (caidas), persistencia de fontanelas y suturas abiertas en el cráneo y múltiples anomalías dentales. Se trata de una afectación genética que se da en uno de cada millón de personas y se hereda según un patrón autosómico dominante lo que significa que el descendiente de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de presentar la enfermedad. 


La causa es una mutación en el gen que codifica información para las células encargadas de sintetizar la matriz ósea (los osteoblastos).​ Este gen codifica la proteína que es la encargada de la transcripción de la formación del hueso y la diferenciación de las células formadoras de hueso u osteoblastos está situado en el brazo corto del cromosoma 6 humano. Se han detectado diferentes mutaciones en dicho gen que provocan la enfermedad pero no se han establecido relaciones claras entre el fenotipo y el genotipo, para dar a conocer el estudio de la enfermedad y las manifestaciones que presenta. Está constituido por dos codones ATG que corresponden con la expresión de dos formas distintas de la proteína del gen, lo que puede dar lugar a la mutación. La mayor parte provocan la síntesis de una proteína no funcional, algunas mutaciones causan una señal prematura de parada en el proceso de síntesis proteica ocasionando una proteína incompleta, en otros casos el gen completo se pierde. 


Incluso entre dos individuos portadores de la misma mutación, los síntomas llegan a variar: generalmente presenta baja altura desde la infancia (la estatura adulta está por debajo de 1.50 m en las mujeres y es inferior a 1.60 en varones). Las fontanelas del cráneo permanecen abiertas más tiempo del normal, llegando incluso a persistir en la vida adulta, se produce abombamiento en la región frontal y parietal, separación de los ojos mayor a la normal y desarrollo incompleto de senos. Los hombros tienen un aspecto caído por la falta de desarrollo de las clavículas lo que hace que puedan aproximarse los dos hombros de forma anómala. Las extremidades son en general algo más cortas de lo normal, con dedos de longitud no simétrica. En la cavidad oral suelen existir diferentes anomalías que afectan a los dientes o encías...


Es posible realizar el diagnóstico prenatal, pero para ello es necesario detectar previamente a embarazadas de riesgo y conocer la mutación familiar concreta. 

Respecto al pronóstico, en general es bueno en relación a las expectativas de vida, muchos casos son leves y presentan pocos síntomas. Pese a que no existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en la correcciones quirúrgicas u ortopédicas de las anomalías y medidas de rehabilitación (Gaten con tan solo 17 años, ya ha sufrido hasta cuatro intervenciones quirúrgicas). El tratamiento por logopedas es útil para mejorar el lenguaje cuando la pronunciación está afectada (como es el caso de nuestro famoso).​ El tratamiento por odontólogos y ortodoncistas es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Es fundamental el asesoramiento genético pues los pacientes afectados tienen un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus descendientes.

BIBLIOGRAFÍA: 

- www.researchgate.net

- www.lavanguardia.com

- es.wikipedia.org

- www.orpha.net




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ATAXIA DE FRIEDREICH

ATAXIA DE FRIEDREICH

Esta enfermedad tan poco común y conocida, la Ataxia de Friedreich, es una enfermedad neurodegenerativa, la cual suele ser detectada a una temprana edad, entre los 5 y 15 años, aunque en ocasiones puede llegar a manifestarse a los 50 años o incluso a los 18 meses.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, provocada por una anomalía en el gen frataxina; este defecto, produce que el cuerpo genere más cantidad de la necesaria del trinucleótido “GAA”. Pudiendo a llegar a las mil copias del mismo, algo realmente fuera de lo ordinario, debido a que un individuo sano suele contener un número muchísimo más bajo. Esta enfermedad, afecta principalmente a la médula espinal, y con ella a los nervios que controlan movimientos de extremidades como brazos y piernas.

La Ataxia de Friedreich provoca un daño al sistema nervioso de forma progresiva, produciendo así, múltiples síntomas como consecuencia, incluyendo:
  • Dificultad para caminar
  • Debilidad muscular
  • Problemas para hablar
  • Movimientos involuntarios de los ojos
  • Escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado)
  • Palpitaciones 
Las palpitaciones en concreto, son un síntoma que aparece como resultado de enfermedades relacionadas con el corazón, las cuales suelen acompañar a esta enfermedad. Algunos ejemplos son la cardiomiopatía, que es un agrandamiento del corazón, la fibrosis del miocardio, la cual se trata de formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón, e insuficiencia cardíaca. Las irregularidades del ritmo cardíaco como la taquicardia ,y el bloqueo cardíaco, es decir, un deterioro de la conducción de impulsos cardíacos en el interior del corazón, también suelen ser muy frecuentes.

Algunas personas se vuelven intolerantes a los hidratos de carbono, otras contraen diabetes e incluso algunas llegan a perder la vista o el sentido auditivo. Además, tras 10 o 20 años de la aparición de la Ataxia y los primeros síntomas, las personas que la padecen comienzan a necesitar una silla de ruedas debido a la inmovilidad que comienzan a desarrollar. Unos años más tarde, la enfermedad les vuelve totalmente incapacitados.
La esperanza de vida suele ser alta, porque a pesar de no existir cura alguna, hay constancia de medicamentos para tratar los síntomas, y la ayuda de cirugías y fisioterapia suele mejorar la calidad de vida del paciente de forma considerable. Sin embargo, las causas de muerte más frecuentes son aquellas asociadas con alguna de las enfermedades anteriormente nombradas relacionadas con el corazón. Por otro lado, algunas personas las cuales presentan unos síntomas más leves, suelen vivir hasta los 60 0 70 años.


Bibliografía consultada;

Paula Pascual Gil-4ºA E.S.O.
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