Bella diversidad

Un buen amigo me envió este enlace para sorprenderme una vez más de la belleza de la diversidad y no podía aguantarme sin compartirlo, habiendo dado genética.
http://www.buzzfeed.com/mrloganrhoades/47-sorprendentes-fotografias-de-personas-de-todo-e

La Lionización

No todos los seres vivos adquieren su genero de la misma manera. La mayoría constan de cromosomas sexuales, los cuales determinan el sexo del organismo de una manera u otra. Mas específicamente suele ser la presencia o ausencia del cromosoma Y el que lo define, sea cual sea el numero de cromosomas X.

En los organismos en donde las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas X, se ha desarrollado un proceso que elimina, en la practica, esa diferencia en el número de genes ligados a dicho cromosoma. De esta forma los productos de los genes ligados al sexo están representados en cantidades equivalentes en hembras y machos.

Lo que vamos a ver a continuación es el proceso llamado lionizacion, denominado así en honor a su descubridora, Mary Lyon (1961).

En D. melanogaster, los dos cromosomas X de las hembras son activos y la compensación de dosis génica tiene lugar en los machos por hipertranscripción de su único cromosoma X. En C. elegans la compensación de dosis génica se realiza en las hembras por hipotranscripción de sus dos cromosomas X.

En los mamíferos, la compensación de dosis génica consiste en la inactivación de uno de los cromosomas X de las hembras. Esta inactivación es al azar y permanece desde el momento en que se inactiva en las primeras fases del desarrollo hasta el final de la vida.

Este fenómeno se puede observar en laboratorio, ya que cuando un cromosoma esta inactivo esta muy condensado por eso al hacer una tinción, se tiñe mas intensamente y se distinguen en el núcleo una serie de cúmulos llamados corpúsculos de Barr. Estos son masas condensadas de cromatina y se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido al cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7 x 1,2 micras. (nº cromosomas X-1).

La inactivación de uno de los cromosomas X puede dar lugar a fenotipos distintos, de ahí que sea una de las causas del Mosaicismo Genético y por tanto, de la Heterocromía Ocular.

Nicolás Rufo Mena

Síndrome del maullido del gato

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta del cromosoma 5. Es un síndrome poco común. Se piensa que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. A veces ocurre cuando uno de los padres le transmite a uno de sus hijos de forma reordenada el cromosoma. Los síntomas son: llanto similar al de un gato;inclinación de los ojos hacia abajo;bajo peso al nacer;crecimiento lento;orejas de forma anormal;discapacidad intelectual;formación parcial de membranas en los dedos de las manos o pies;una sola línea de la forma de las manos; papilomas cutáneas justo delante de la oreja;desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras;cabeza pequeña;quijada pequeña;ojos separados. El tratamiento no es específico, el médico decide en cada caso cómo manejar los síntomas. Los padres de los niños con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para identificar cual de los dos tiene un cambio en el cromosoma 5.
Al ser la discapacidad mental habitual, los niños aprenden habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se nota menos con el tiempo. Las complicaciones dependen de la magnitud de la discapacidad intelectual y física. Los síntomas pueden crear dependencia de la persona.

     Fátima Arenas.

• Ir al gimnasio altera tu ADN (casi tanto como beber 50 tazas de café al día) : Alberto Villalobos.

Cada ida al gimnasio estaría modificando algo más que tu complexión corporal, de acuerdo con una investigación realizada en Suecia que liga el ejercicio físico con la alteración del ADN.

El hábito de asistir al gimnasio y realizar rutinas de ejercicio físico con periodicidad podría modificar algo más que la complexión de tu cuerpo e ir a niveles mucho más profundos de tu constitución, de acuerdo con Juleen Zierath, del Instituto Karolinska de Estocolmo, quien al frente de un grupo de investigadores descubrió que el peso perdido en la ejercitación también se traduce en modificaciones químicas en el ADN, fenómeno que al parecer también se cumple cuando las células reciben altas dosis de cafeína.

Analizando el estado de metilación genética en pequeñas biopsias tomadas de los músculos de los muslos de adultos jóvenes y saludables antes y después de una rutina en bicicleta fija, Zierath y sus colegas encontraron que en algunos de los genes involucrados en el metabolismo energético —como el PGC, el PPARy el PDK4— el ejercicio físico demetilaba las regiones de promoción, tramos de ADN que facilitan la transcripción de ciertos genes en particular . Asimismo, parece que estos cambios se presentan en función de la intensidad del ejercicio.Y aunque los científicos no aclaran las consecuencias, en la práctica, de su hallazgo, la metilación se ha asociado a la interrupción en el desarrollo de un proceso cancerígeno y otras alteraciones esencialmente genéticas.

En cuanto a la similitud de efectos entre el ejercicio y la cafeína, Zierath dice que esto ocurre solo si se bebieran algo así como 50 tazas de café en un día, “una dosis casi letal”.

Los ojos de mi hermano

Imagen del ojo de mi hermano

Tal y como planteaba en clase de Biología, ¿cuál es la causa de los ojos dispares? Los ojos dispares, para quien no lo sepa, son ojos que tienen dos colores diferentes, por ejemplo uno marrón y otro negro. Sin embargo, en el caso de mi hermano, la disparidad de sus ojos está presente en los dos: en el de la izquierda (el de la foto) es marrón entorno a la pupila, verde en una porción y azul agua en otra; por lo contrario es verde y marrón. Ante tal amalgama de colores, la duda es palpable: ¿a qué se debe dicha mezcla? ¿Codominancia? ¿Varios alelos?

Primero hagamos un cuadro de Punnet:

En la foto podemos apreciar las proporciones fenotípicas de los distintos cruces de ojos. En el caso de mi madre, ella tiene los ojos marrones puros, sin ningún otro color.  Los ojos de mi padre en cambio, son azules verdosos, por lo que no se puede descartar ningún color de ojo.

Árbol genealógico del color de ojos de mi familia. Mi  hermano es el último de la G2

El color dispar de los ojos suele ser producido por la Heterocromía algo muy común en los gatos, y que en el ser humano tiene dos corrientes:

• Una, si es congénita, presente desde el nacimiento, podría estar causada por alguna enfermedad rara como la neurofibromatosis.
• Otra, si es adquirida, si se desarrolla durante la vida. Esto puede estar causado por un traumatismo o la administración de fármacos oculares.

La heterocromía también se produce cuando hay un exceso o una falta de melanina. Aunque el color de ojos pueden verse afectados por una enfermedad o lesión cuando son de diferentes colores lo más probable es que se trata de heterocromía que es la causa. El color del iris, en particular, se determina en primer lugar por la melanina f concentración y en la mayoría de los casos el ojo está hiperpigmentada - hay demasiada melanina.

Otra causa es el mosaicismo genético. Un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Esto hace que se manifiesten en los individuos características dispares como el color de ojos.

De esta manera he logrado resolver una gran curiosidad; muchas veces no tenemos que investigar ni irnos a países lejanos para buscar curiosidades y rarezas... puede que las tengamos a nuestro lado.

Nicolás Rufo Mena

¿Van a desaparecer los rubio?

El actual intenso flujo migratorio de unos países a otros propicia la fusión de razas y culturas. De este mestizaje, son los rubios quienes salen peor parados. Los antropólogos estiman que los cabellos rubios están condenados a desaparecer. La explicación está en la genética: el gen del cabello negro es dominante, mientras que el del rubio es recesivo. Así, en una pareja donde uno de los miembros es rubio y el otro moreno, predominarán los hijos con cabello negro. Prueba de esto es que en los últimos 30 años se ha reducido a la mitad la proporción de rubios en los países nórdicos. 

Secuencian el genoma de un bebé no nacido

Un equipo de científicos de la Universidad de Washington (EEUU) ha conseguido secuenciar el genoma casi completo de un bebé no nacido a partir de sangre materna y de saliva del padre. Esta técnica no invasiva no supone ningún daño para el bebé y permitirá predecir posibles enfermedades antes del nacimiento del niño.

Actualmente los diagnósticos genéticos prenatales se obtienen de células fetales que los médicos consiguen del líquido amniótico o de la placenta. Estas pruebas implican la inserción de una aguja o tubo en el útero y en el 1 por ciento de los casos pueden tener consecuencias negativas para la salud del bebé. 

A finales de los 90, un grupo de investigadores comprobó que el 10 por ciento del ADN libre que flota en la sangre de una mujer embarazada proviene del feto, un descubrimiento que hizo posible la reconstrucción de algunos fragmentos del material genético del bebé a partir de la sangre materna. Ahora, un nuevo estudio describe una técnica que permite secuenciar el genoma casi completo del futuro hijo comparando el ADN de la sangre de la madre con el de la saliva del padre. Los científicos han ensayado el método con éxito en una mujer embarazada de 18 semanas y media. "Es la primera vez que se secuencia el genoma de un feto con técnicas no invasivas", afirma Jay Shendure, uno de los autores. El equipo secuenció el genoma del bebé después del nacimiento y comprobó que sus predicciones tenían un 98% de fiabilidad.

Los científicos también han buscado mutaciones en el genoma de las que no son portadores ni el padre ni la madre al haberse generado durante la fecundación o el desarrollo embrionario, y que son de especial interés ya que pueden ayudar a prevenir enfermedades no esperadas. 

Según Schendure, se necesitarán unos 2 años para poner la técnica apunto y empezar a usarla clínicamente, ya que estima que el estudio puede costar unos 50.000 dólares por niño. Sin embargo, el investigador opina que los datos que aportará el uso generalizado de este procedimiento también supondrán un ahorro importante en gastos médicos posteriores.

Javier Santos Saiz 4ºC