SÍNDROME DE MOEBIUS



                                                                Síndrome de Moebius
                          

El síndrome de Moebius es un desorden raro caracterizado por parálisis facial por vida. Las personas  que padece síndrome de Moebius no puede sonreír y también no pueden mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos nervios importantes (los sextos y séptimos nervios craneales) no se desarrollan completamente, causando parálisis facial y del músculo del ojo.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

Los pacientes con síndrome de Moebius tienen hallazgos clínicos que también pueden ocurrir en otras condiciones o diagnósticos diferenciales, dificultando a veces diagnosticar correctamente a un individuo. El síndrome de Moebius clásico se manifiesta con déficit de abducción, mientras que el síndrome de Moebius atípico con mirada vertical limitada con o sin exotropía de posición primaria.


¿CUALES SON LOS SÍNTOMAS?


 Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En niños  recién nacidos, la primera muestra de este síndrome es la incapacidad de aspirar. Otro de lo síntomas es  babear en exceso y que los ojos se cruzan,es decir, que se ponen bizcos. Además, puede haber deformidades de la lengua  e incluso en otros miembros del cuerpo como pueden ser los pies que pueden llegar a deformarse y también pueden llegar a tener  los dedos pegados.

LOS SÍNTOMAS PUEDEN INCLUIR:

  • Carencia de la expresión facial o  inhabilidad de sonreír
  • Problemas alimentando, el tragar.
  • Problemas para mantener la cabeza erguida para poder tragar
  • Ausencia del movimiento lateral del ojo
  • Ausencia del párpado
  • Strabismus (ojos cruzados que pueden corregirse con la cirugía)
  • Babear
  • Paladar alto
  • Lengua corta o deformada
  • Movimiento limitado del la lengua
  • Problemas de los dientes
  • Problemas de la audiencia (debido al líquido en oídos, los tubos son a veces necesarios)
  • Dificultades del hablar




Tratamientos

Actualmente no se conoce un método de intervención que garantice con un buen margen de probabilidad una cura definitiva para el síndrome de Moebius. Así pues, los tratamientos utilizados con los pacientes que presentan esta patología se orienta no a la curación, sino a la mitigación del impacto negativo de los síntomas y a las ayudas para la socialización y la inserción laboral.En este sentido es necesario un trabajo interdisciplinar entre diferentes profesionales de la salud, como neuropsicólogos, neurólogos, logopedas, pediatras y psicólogos clínicos y de la salud, entre otros.En psicoterapia se puede trabajar a través de la terapia cognitivo-conductual para modificar creencias limitantes y mejorar la autoestima de los pacientes, así como para entrenarlos en habilidades sociales, que junto al trabajo de los logopedas ayudará a romper con el aislamiento que muchas veces sufren estas personas.

¿Cómo se produce?
Aunque parece ser  una enfermedad genética, su causa exacta sigue siendo desconocida. Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado ,a un niño. La mayoría de los casos del síndrome de Moebius son espontáneos, sin antecedentes familiares y ninguna causa genética sabida. En ciertos casos raros, el desorden se ha asociado a defectos en los cromosomas 3, 10, y 13.
Existen Fundaciones Españolas contra el síndrome de moebius que luchan contra este tipo de síndrome.Estás por sus redes sociales intentan difundir mensajes para ayudar  a estas personas que sufren este tipo de enfermedades.Este es el mensaje en el que una fundación de Andalucía pide máxima difusión por Facebook:
Casos sobre el síndrome de Moebius
CASO 1: Paciente de sexo masculino, de un mes de vida. Consulta por parálisis de los músculos de la cara y pie bot bilateral. El niño es el producto del primer embarazo de una madre de 21 años, segundo hijo de un padre de 24 años, ambos padres aparentemente sanos y no consanguíneos. Tiene un hermano paterno, de 4 años de edad, sano. Sin antecedentes familiares positivos, ni de patologías durante el embarazo. Sí de utilización de Cytotec (Misoprostol) a los 15 días de retraso menstrual, consistente en dos tabletas, una por vía oral y una vía vaginal. Nace el producto a las 40 semanas en un parto vaginal con 3100 grs. de peso ( no hay datos de talla y circunferencia cefálica al nacimiento. Fue reanimado al nacer, utilizó oxígeno por 3 días y se le instaló sonda nasogástrica. En el momento de la consulta aun tiene sonda nasogástrica, ya que el paciente no succiona.
Su  examen físico fue que tenían un peso de  3500 grs. , una talla de 50 cm y circunferencia cefálica de  37 cm. Presenta facies inexpresiva y sin movilidad al llanto por parálisis facial bilateral y a nivel ocular, estrabismo convergente. Puente nasal alto, boca pequeña, comisuras hacia abajo y microretrognatia. No se palpa visceromegalia, si diastasis de ambos rectos anteriores del abdomen, genitales normales. Ruidos cardiacos normales. Presenta además pie bot bilateral. Los reflejos osteotendinosos (ROT) están presentes. Por las características clínicas, se realiza el diagnóstico de síndrome de Moebius. El niño falleció a los tres meses de vida a causa de infección respiratoria, sin realizarse ningún estudio.
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Las drogas y la genética

Las drogas, ¿están relacionadas con la genética?
Recientes estudios de diversas universidades estadounidenses han concluido que la adicción a las drogas puede tener una base genética.  Esto se debe a unas diferencias físicas en el cerebro de los humanos.
En estos estudios se han analizado dichas diferencias estructurales en ratones comprobando así que había diferencias similares a las de los cerebros humanos en los receptores de neurotransmisores.
Las drogas,  concretamente influyen en la forma en la que las neuronas envían, procesan y reciben las señales desde estos neurotransmisores. Especialmente, afectan a zonas como la amígdala extendida, la corteza prefrontal o los ganglios basales.  
La relación que tiene las drogas con el placer se produce porque se generan oleadas de compuestos químicos que afectan produciendo un estado de euforia.
Más concretamente se pudo comprobar cómo algunos de los animales tenían diferencias en los receptores de dopamina, que son las estructuras cerebrales que provocan la reacción ante drogas como la cocaína. Así se concluyó que aquellos ratones que tenían menos receptores eran más propensos al consumo de las drogas.
Pues además este estudio, financiado por Medical Research, sigue avanzando en experimentos para detectar cuáles son los genes que afectan a la cantidad de estos neurotransmisores. ya que esto podría hacernos dar un gran paso hacia adelante en terapias sobre adicciones diversas ya sean al alcohol, drogas o incluso al juego.
Además, este estudio está respaldado por datos estadísticos, ya que un sondeo realizado entre unos 18000 niños adoptados, ha sacado en conclusión que aquellos individuos cuyos padres hayan consumido drogas alguno de los dos, son un 28,6% más propensos a consumir drogas.
 
Bibliografía

Rodrigo D.L.  4ºA Nº7
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UNA PERSONA, DOS COLORES DE OJOS DISTINTOS


Al adentrarnos en nuestro propio mundo, sabemos que  muchas personas conocen muy poco. Podemos observar que es un continuo aprendizaje, en el que  cada situación y nuestro alrededor nos aportan más y más conocimientos. Gracias a este tema, del que sabíamos prácticamente nada, hemos podido indagar en nosotros mismos con la genética humana, saber que todos somos diferentes, y esto no un hecho que simplemente suponemos, sino que es  un hecho verídico, puesto que lo hemos podido comprobar… Por ello atendiendo a este tema y a sus peculiaridades, desde siempre creíamos que estábamos regidos por un patrón a seguir, y que en ciertas circunstancias, por algunas razones que conoceremos, cambiarán todos los esquemas que teníamos previamente sobre nosotros, los seres humanos.


Atendiendo a estas peculiaridades, me di cuenta de que no solo aparecen al buscarlas en internet, que no solo las tienen gente que no conoces, que muchas veces no nos damos cuenta, no nos fijamos en nuestro alrededor, de esta manera os voy a contar un ejemplo de mi vida personal, de mi entorno, que siempre ha estado ahí pero no he sabido nunca el por qué, ni el cómo, hasta ahora.
Diariamente me siento a comer al lado de mi abuelo, hombre de 73 años actualmente, con buena salud y estado físico, al mirarlo fijamente, te das cuenta de que algo falla, que no cuadra, tiene un ojo de cada color, uno verde azulado y el otro marrón claro. Siempre me lo he tomado como una broma, ya que tenía gafas y no  echaba mucha cuenta, pero, ¿de verdad eso era posible? ¿cómo iba a tener ojos de colores diferentes? ¿no es que estuviera loco? Efectivamente esto que comento es totalmente cierto, no es ninguna broma, ni lentillas de mi abuelo, todo tenía su explicación con respecto al tema.
La inmensa mayoría de las personas tienen los ojos marrones mientras que un porcentaje muy reducido los tienen verdes o azules. Imagina la rareza de una persona con cada ojo de un color o incluso dos colores muy distintos dentro del mismo ojo. Este fenómeno se llama “heterocromía del iris”, y es una muestra más de lo fascinante que puede resultar el cuerpo humano.  La parte del ojo que le da su color característico es el iris. Se trata de la membrana que se encuentra situada entre la córnea y el cristalino. Separa la cámara anterior de la posterior y su principal función es la de regular la cantidad de luz que llega a la retina.
Pero… ¿Qué define el color del iris?
En un ojo normal y sano, el color del iris lo define la herencia genética. Los seres humanos nacemos con un color grisáceo que perdurará de 6 a 10 meses hasta que se fije el color definitivo. Esto dependerá de la cantidad y coloración de los melanocitos (células que contienen el pigmento llamado melanina).
De esta manera, si los melanocitos se concentran en la superficie posterior del iris, el ojo será de color “azul”, mientras que si se distribuye por todo el espesor del iris, el ojo será de color “marrón”.
También existen varios tipos de heterocromías.  La heterocromía iridium o completa, es la que define la situación en la que una persona presenta cada ojo de un color, en este caso es la de mi abuelo y la heterocromía iridis o parcial donde la persona presenta dos tonalidades muy distintas dentro del mismo ojo. Este último caso es mucho más frecuente en los humanos, aún así mi abuelo presenta la completa, por lo que es asombroso tenerlo tan cerca y saber que es totalmente posible.

También pueden ser congénitas, ser de origen genético, ya que se producen dependiendo del caso diferentes mutaciones como: una mutación morfológica, que se presenta en el cromosoma 17 o una mutación somática, que causa mosaicismo. También puede ser raíz de alguna enfermedad, o puede ser adquirida como resultado de lesiones, aunque en este caso es de orígen genético. Las causas que originan estas situaciones pueden ser muy diversas, aunque en la mayor parte de las ocasiones es un trastorno esencial, es decir, el paciente nace con ello y no reviste importancia pues no supone ninguna alteración de la visión. La diferencia de color entre ambos ojos o dentro del mismo en estos casos no progresa y la función ocular es normal, siendo algo puramente anecdótico y visual que contar y presumir de ello.
HAY FAMOSOS CON ESTE FENÓMENO TAMBIÉN

David Bowie

El caso de David Bowie es una heterocromía iridium adquirida secundaria a una lesión ocular.

Henry Cavill (Superman)

Henry Cavill, heterocromía iridis: ojo derecho azul y ojo izquierdo azul y parcialmente marrón.

Jane Seymour (Dra. Quinn)

Jane Seymour, heterocromía iridis
Jane Seymour, heterocromía iridis: ojo izquierdo verde y ojo derecho marrón y parcialmente verde.
BIBLIOGRAFÍA




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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo hereditario, es decir que solo se produce una  anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Esta es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.
Produce la degeneración del sistema nervioso, causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro debido a la ausencia de la enzima hexosaminidasa A (o hex A).  Estas sustancias grasosas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño, esta hace qué se destruyan las neuronas y ocasiona problemas físicos y mentales:  defectos del habla, retraso del crecimiento, temblor en las manos y crisis epilépticas.

Imagen relacionadaNormalmente los síntomas suelen manifestarse en un bebe alrededor de los 6 meses, los síntomas pueden ser: Pérdida de las habilidades motoras (voltearse,gatear y sentarse), reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes,convulsiones, pérdida de visión y audición, manchas de color <<rojo cereza>> en los ojos, debilidad muscular, problemas de movimiento... 
Resultado de imagen de sintomas enfermedad de tay sachs ojos

 Esta enfermedad tiene se clasifica en 3 partes,según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez:



1.Infantil 2.Juvenil 3.Adulta

 1.A partir de los 6 meses. Debilidad muscular.
2.Se observa en niños de entre dos y diez años. Deterioro de habilidades cognitivas y motoras.
3.Es una de las formas más rara de la enfermedad. Sus síntomas aparecen entre los 30 y 40 años. No es fatal ya que los efectos pueden dejar de avanzar. Problemas de estabilidad de la marcha, temblor o movimientos anormales.
Resultado de imagen de enfermedad de tay sachs en adultos


Es común entre los judíos askenazíes de Europa oriental, ciertas comunidades francocanadienses de Quebec, la comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania y la comunidad cajún de Luisiana.

 Bibliografía
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LA TEMPERATURA Y EL SEXO DE LOS REPTILES
En los humanos y en la mayor parte de los animales se determina genéticamente el sexo pero, ¿qué pasa con los reptiles?
DSG:
No solo la temperatura influye en la determinación del sexo, la diferencia sexual también puede venir determinada genéticamente (DSG)


Estos son algunos tipos de DSG, en los reptiles hay variedad.
En algunas serpientes es el sistema ZW/ZZ  y en algunos lagartos el XX/XY, como en los humanos.
Estos sistemas consisten en una pareja de cromosomas que solo tiene función de determinar el sexo. Al igual que en los humanos, cuando son homocigotos (XX) son hembras y cuando son heterocigotos (XY) son machos (en algunas especies sucede al revés).



En los reptiles, cuando están en el huevo,  la temperatura es la que se encarga de determinar si son machos o hembras.  Si hay menos calor, será una hembra, y si hay más calor será un macho; sin embargo, también puede suceder al contrario. Esto significa que no a todos los reptiles les afecta la misma temperatura a la hora de determinar su sexo.  Por ejemplo, algunas especies de tortugas sucede de forma que con poco calor son machos y con mucho calor son hembras. Por otro lado, con relación a los lagartos y a los cocodrilianos sucede al contrario; y en otras especies de reptiles bajas y altas dan hembras e intermedias dan machos.
Por esto, influye mucho el lugar donde se encuentran los huevos, si les da el sol o la sombra, y si están en la superficie o en el fondo del nido.   Por si hay un percance como una ola de calor, los huevos siempre son producidos con los dos sexos.
DST:


Este es el tipo de determinación que ya comentamos antes, el de la temperatura.
El periodo en el que se determina el sexo se llama “periodo de incubación crítico”, este es el segundo tercio del periodo de incubación completo. En este periodo la temperatura ha de ser constante y dura entre 7 y 15 días dependiendo de la especie.
después de la determinación, no hay vuelta atrás.
La temperatura altera la función de la aromatasa. Esta es una hormona que convierte los andrógenos (hormonas  masculinizadoras ) en estrógenos (hormonas
feminizadoras).  A temperatura con la que surgen machos, se inhibe la aromatasa, mientras que con las que surgen las hembras se mantiene.
La DST la encontramos en todo tipo de reptiles menos en las serpientes, que como he dicho antes, siguen el modelo ZW/ZZ.
Actualmente se están haciendo estudios sobre si alguna temperatura favorece a los machos o a las hembras.  Un estudio ha descubierto que una especie de tortuga,las tortugas mordedoras, cuando se incuban a una temperatura intermedia (que daban tanto machos como hembras) eran más activas que las incubadas para un solo sexo. Esto las hacía menos vulnerables al ataque de depredadores.  Además, es posible que los reptiles puedan manipular el sexo de sus huevos.
¿POR QUÉ?
Hoy en día se desconoce el por qué los reptiles determinan el sexo mediante la temperatura. No entendemos el por qué cambiaron su método de reproducirse.
Con esto me refiero a que, hace aproximadamente 250 millones de años, tres especies de reptiles marinos revolucionaron su mundo. Estos eran el mosasaurio, ictiosaurio y sauropterigios. Estos
desarrollaron una determinación sexual genotípica, para después desarrollar la capacidad de dar a luz. Si, estos 3 reptiles estaban cansados de tener que emigrar a  las costas para poner huevos, y para solucionarlo desarrollaron esta capacidad. La determinación sexual genotípica les favorecía a regular la tasa de machos y hembras de la especie. estas características les ayudó a adaptarse a la vida marina.
Lo que no entendemos es que, si hace 250 mill de años el sexo se determinaba genéticamente, ¿por qué ahora la mayor parte lo hace mediante la temperatura?  Esto solo les va a traer la extinción a dichas especies, lo peor es que es nuestra culpa.



EL CALENTAMIENTO GLOBAL:
El calentamiento global afecta mucho a los reptiles; ya que por un aumento de temperatura puede que solo nazcan reptiles de un solo sexo y se extinguirían.
Por ejemplo, un estudio ha predicho que en las tortugas pintadas (Chrysemys picta) un aumento de 4Cº provocaría la extinción de la especie, ya que solo nacerían hembras.


LINKS:
(las fotos también las he sacado de estas páginas)

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TRISOMÍA 21

EL DESPRECIO DE LA SOCIEDAD A LAS TRISOMÍAS

CONCEPTO DE LA DEFICIENCIA
Una trisomía es aquella anomalía genética que está caracterizada debido a la aparición de un cromosoma extra en uno de los cromosomas pares habituales ,
esto ocurre debido a una alteración en los genes humanos.Dando lugar como consecuencia a un 
triplete de cromosomas en lugar de un par de ellos que es lo que caracteriza a los humanos ya que somos seres diploides




Al escucharlo nos suena como algo increíble y de mucha suerte para la persona a la que le haya ocurrido debido a que tiene un cromosoma más que el resto de los 
humanos por lo que personas sin conocimientos básicos de Genética llegarían a la conclusión de que al tener un cromosoma más esa persona es mejor que el resto.
Lo que no sabemos es que estas personas sufren síndromes ya que el cuerpo humano no entiende eso de que aparezca un cromosoma de más en él debido 
a que está acostumbrado a los pares de cromosomas habituales,
esta frase explica perfectamente que las personas que tienen Síndrome Down no son ni mejores ni peores que el resto de humanos,sino que simplemente son
 personas iguales que tienen dos pares  de cromosomas con un cromosoma de más, dando lugar a diferencias que simplemente les hacen especiales y únicos
 en el mundo,algo que todavía a día de hoy hay personas en la sociedad que no lo entienden.

Tras esta breve introducción me gustaría dejar claro que las personas que tienen Síndrome Down son diferentes al resto pero que esto no las hace ni mejores ni 
peores,el síndrome down es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de los 46 cromosomas habituales 
que aparecen en el cariotipo humano,esto causa que la persona que lo padece sufre retraso mental,ojos oblicuos,piel rugosa y crecimiento retardado.
Este síndrome aparece durante la gestación del feto o bebé debido a un fallo cromosómico.El fallo concreto se produce ya que aparece una réplica del cromosoma 21 
a lo que se le llama trisomía del 21 este cromosoma es el encargado de desarrollar el crecimiento del bebé y la inteligencia y desarrollo intelectual del mismo

SÍNTOMAS FÍSICOS
Los síntomas del síndrome de down se pueden dividir en síntomas físicos y síntomas mentales:Voy a empezar hablando de los síntomas físicos para terminar con
 los mentales.El principal síntoma físico de las personas con síndrome de down es que debido a la trisomía que da lugar en el cromosoma 21
 se produce una mala formación o desarrollo de su cuerpo como por ejemplo en la cabeza que suele ser más pequeña de lo habitual,la nariz achatada y
 ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.
Todas estas alteraciones hacen que los síndromes down tengan mayor probabilidad   a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia,
cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.









SÍNTOMAS MENTALES
En los síntomas mentales lo más común es que los afectados por síndrome de Down presentan problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la 
capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.






PREVENCIÓN
Como modo de prevención no existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican
 una mayor probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, 
una probabilidad que va aumentando con el paso de la edad.
 También es más probable que el niño nazca con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha condición anteriormente.
En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados 
con mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y se fecunda,esto se puede estudiar en un laboratorio y hacer una 
prueba de cariotipo para descartar la aparición de la trisomía.

El síntoma que aparece en la deficiencia de los síndromes Down es una que engloba muchas otras diferentes.El síndrome de Down es perceptible 
a primera vista debido a las anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones.
 Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.





TRATAMIENTO
El tratamiento del síndrome de Down no se puede curar, aunque existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar
 un día a día lo más normal posible.
Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades 
que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:
-Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
-Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
-Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales. -Cuidados salud mental:mejorar el estado de ánimo o comportamiento.

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, 
un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características 
clínicas, aunque desconocía las causas. 
La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el
 genetista francés Jérôme Lejeune.


 





 Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida 
prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta.
 Al presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down 
tendrá que acudir con más frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.

Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte antes de la edad que promedia la mayoría de la población a lo que 
denominamos muerte prematura que suele aparecer debido a por problemas cardíacos o a causa de una leucemia.


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