HEMOFILIA
¿Qué es? : la hemofilia, la llamada enfermedad de reyes, es una enfermedad hereditaria ligada
al cromosoma X ocasionada por un problema de coagulación de la sangre. Es causada por
una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)
de la coagulación. En la hemofilia es más difícil parar una hemorragia ya sea interna o externa
y un golpe puede originar lesiones más graves que en otras personas. La hemofilia consiste
en la deficiencia de factores de coagulación, elementos junto con las plaquetas se encargan de
taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado. En pocas ocasiones, la hemofilia
ha sido presentada como trastorno adquirido y sucede cuando el cuerpo crea anticuerpos que
atacan a los factores de coagulación, así no dejando que realicen su función.
Tengo que añadir la similitud que tenemos las niñas portadoras con las niñas afectadas
con coagulopatías Von Willebrand que afecta al transportador del factor de coagulación
XIII, es decir, al vehículo que utiliza este factor para acudir a una hemorragia.
Tipos: no todos los hemofílicos son iguales sino que hay 3 tipos de hemofilia clasificado
en Hemofilia A, Hemofilia B y Hemofilia C. Dentro de esos tipos hay distintos niveles de
severidad teniendo así una intensidad leve, moderada o severa.
Hemofilia A: Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII. Es la más común presenta
el 80% de los casos de la hemofilia. Y según su nivel de intensidad afecta más o menos a la
gravedad de hemorragias:
Rango normal (150-50%), Hemofilia leve (40-5%), hemofilia moderada (5-1%) y hemofilia
severa (1%)
Hemofilia B: el debe a una deficiencia del factor de coagulación IX. El 20% de personas
con Hemofilia, tienen este tipo de enfermedad. y según su nivel de intensidad afecta más o menos
a la gravedad de hemorragias:
Rango normal (150-50%), Hemofilia leve (40-5%), hemofilia moderada (5-1%) y hemofilia
severa (1%)
HemofiliaC : Se debe a una deficiencia del factor de coagulacion XI. Es la menos común de
las Hemofilias. Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias.
Síntomas: como he nombrado antes el síntoma principal de la hemofilia es la hemorragia
constante durante un plazo largo de tiempo, sin embargo en los casos más leves no se
encuentran signos hasta que la persona se somete a una operación o sufre un traumatismo.
Por otro lado, en los casos más graves se puede presentar una hemorragia sin ninguna causa
aparente, al igual que hemorragias internas, sobretodo en las rodillas, los tobillos y los codos.
En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.
Mi experiencia: Durante generaciones la familia de mi padre ha sido hemofílica, pero no se
sabía de su existencia debido a que en la generaciones anteriores solo había niñas portadoras
con hemofilia leve, es decir, sin ningún signo de que la enfermedad se padeciera.
En los últimos años se puede ver que casi todos mis tíos son hemofílicos y mis tías ambas
portadoras al igual que mi hermana y yo. Mi familia se enteró de que era hemofílica ya que mi
tío efraín tuvo un desangramiento bastante grave y los médicos le detectaron hemofilia. Le
hicieron unas prueba mi abuela y se dieron cuenta de que tenía un gen recesivo que provenía
de la hemofilia de tipo A, igual que el resto de mi familia. Todos los hemofílicos de mi familia
tienen hemofilia leve de 40 a 5%. Aquí os dejo mi árbol genealógico:
Tratamiento: Actualmente la hemofilia es una enfermedad común y gracias a los avances
médicos tener hemofilia no supone un gran problema. Para tratar esta enfermedad, solo
hay que infundir por vía intravenosa el factor de coagulación que nos falta y que nuestro
organismo necesita.
Bibliografía
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