La anemia falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Las personas que poseen esta enfermedad, tienen una hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S.
Diferencia entre hemoglobina normal y hemoglobina falciforme:
Las células de los tejidos necesitan un constante suministro de oxígeno para funcionar bien. Normalmente, la hemoglobina en los glóbulos rojos transporta el oxígeno de los pulmones a todos los tejidos del cuerpo.
- Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina normal tienen forma de disco, forma que les permite ser flexibles de manera que se puedan mover a través de los vasos sanguíneos grandes y pequeños para llevar el oxígeno.
- Por el contrario, en la hemoglobina falciforme, los glóbulos rojos son distintos a los de la hemoglobina normal. Puede formar barras rígidas dentro del glóbulo rojo, cambiando su forma a una medialuna. Estas células falciformes no son flexibles, si no que son rígidas y pegajosas, y además se pueden pegar a las paredes de los vasos sanguíneos, causando una obstrucción que disminuye o detiene el flujo de la sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no logra llegar a los tejidos cercanos.
Sustitución de los glóbulos rojos:
Las células falciformes no pueden cambiar de forma fácilmente, así que tienden a reventarse. Los glóbulos rojos normales viven aproximadamente de 90 a 120 días, pero las células falciformes sólo duran de 10 a 20 días.
El cuerpo siempre está produciendo nuevos glóbulos rojos para sustituir los viejos, en el caso de esta enfermedad, el cuerpo comienza a tener problemas para producir glóbulos rojos con la rapidez suficiente para reemplazar a los que mueren. Por esta razón, el número de glóbulos rojos es usualmente menor de lo normal. Esto se llama anemia, y puede hacer que la persona tenga menos energía.
Síntomas:
- Anemia: sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.
- Crisis dolorosa: la falta de oxígeno en los tejidos puede causar ataques de dolor repentino e intenso.
- Dolor crónico: algunos adolescentes y adultos también tienen dolor crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las articulaciones, a úlceras y a otras causas.
- Hinchazón de manos y pies: se bloquea el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.
- Infecciones frecuentes: las células falciformes pueden dañar el bazo, órgano que combate las infecciones.
- Retraso en el crecimiento: los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento, por tanto, la escasez de glóbulos rojos saludables puede retrasar el crecimiento.
Enfermedad hereditaria:
El problema de la hemoglobina S se encuentra en un gen defectuoso que se transmite de una generación a otra en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Es decir, que tanto el padre como la madre deben poseer este gen para que su hijo padezca la enfermedad.
Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético, pero no lo desarrollará. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes. Su sangre podría contener algunas células falciformes, pero generalmente no presentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitirles el gen a sus hijos.
Cada descendiente de dos progenitores portadores del gen tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador. Aquí dejo una foto para explicarlo mejor:
Reparto del gen en el mundo:
La anemia falciforme es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios de África, India, Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano. En África, el porcentaje de niños que nacen con este trastorno es del 2%, y en Estados Unidos, 1 de cada tres niños afroamericanos poseen también el gen. En general, la prevalencia del rasgo falciforme (portadores sanos que han heredado el gen defectuosos solamente de uno de los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en África ecuatorial y disminuye al 1% o 2% en la costa norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. En países de África occidental como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo es del 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.
Bibliografía:
https://bit.ly/2TMK1WI
https://bit.ly/2X3bJRb
https://mayocl.in/2REtHcF
https://bit.ly/2R46psK
https://bit.ly/2S6LVQA
Sandra Arjona Blanco 4ºA nº1
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