Síndrome de Marfan




SINDROME DE MARFAN


El síndrome de Marfan es una enfermedad genética congénita que afecta al tejido conectivo,
el cual da soporte a muchas partes de nuestro organismo y es considerado un conector de células.

Este síndrome no es muy común ya que únicamente lo padece uno de cada
10.000 nacimientos y no consta ningún predominio racial ni tampoco depende del sexo
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SÍNTOMAS:
Puede afectar a muchas partes del mismo, tales como:
-El esqueleto:
+huesos más largos de lo normal en los brazos, piernas y dedos de las manos y los pies
Resultado de imagen de esqueletoLa cara alargada y estrecha.
Dientes muy juntos debido a que el paladar está arqueado.
Una encurvatura en la columna vertebral.
Pies planos.

-El corazón:
debilidad en la aorta, la arteria que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo.
Esto puede hacer que la aorta se desgarre o se rompa.
Válvulas del corazón con escapes. Un escape grande puede causar:dificultad para  respirar,
cansancio y un cambio constante en el ritmo cardiaco.
Resultado de imagen de el corazon

-Los ojos:
Resultado de imagen de ojosEn los ojos puede producir;
Miopia
Glaucoma ,presion alta en los ojos a una temprana edad.
Cataratas.
Desprendimiento de la retina del ojo.

-La piel:
Puede llegar a producir estrías en la piel, aunque en verdad no es un problema para la salud y
también en la piel se pueden llegar a producir hernias, es decir parte de un órgano interno que
se sale de su espacio correspondiente.
Resultado de imagen de la piel






-El sistema nervioso:
Normalmente solo suele afectar en las personas más mayores y la membrana se puede debilitar
y estirar , esto afecta a los huesos y  da lugar a dolores de estómago y piernas doloridas
Resultado de imagen de el sistema nervioso






-Los pulmones:
Las personas con este síndrome no suelen tener problemas en los pulmones aunque en el caso
de que se den serían:
rigidez de los alvéolos.
ronquidos o dejar de respirar en periodos cortos mientras se duerme.
Resultado de imagen de los pulmones











TRANSMISIÓN ( HERENCIA):
Este síndrome es autosómica dominante, es decir solamente la persona lo puede
poseer si la ha tenido un miembro de su familia anteriormente, está científicamente
demostrado que si uno de las dos figuras paternas consta de este síndrome hay un
50% de probabilidades que el descendiente la pueda padecer.

Resultado de imagen de autosomico dominante
CURA/TRATAMIENTO:
Hasta el momento no se ha hallado ninguna cura para esta enfermedad pero los expertos
recomiendan unos tratamientos para que la enfermedad sea menos dolorosa, estos son
algunos de los tratamientos recomendados, están divididas para cada parte que puede ser afectada:
Esqueleto; Es recomendable hacerse una prueba anual sobre la columna vertebral y
el uso de corsé ortopédico para la espalda
El corazón y vasos sanguíneos, al igual que el esqueleto es recomendable hacerse
chequeos médicos a menudos, también es útil el uso de un brazalete de alerta médica y
tomar medicamentos para los problemas relacionados con las válvulas del corazón
Los pulmones, no fumar ya que podría hacerle daño a los pulmones e ir urgentemente
a un médico si hay problemas de respiración
Los ojos: hacerse una prueba anual de la vista y usar lentes de contacto.
EJEMPLO DE CASO:
Un joven de 32 años sufre este síndrome y contiene algunos de los síntomas
pronunciados anteriormente los cuales les hace que tenga una vida con más
dificultades que el resto y en este informe del paciente producido en el hospital
clínico quirúrgico Arnaldo Milián Castro ubicado en Villas de cuba, Santa clara ,
Sevilla en el cual nos muestra el estado del paciente.

FUENTES:
(INFORMACIÓN)

¿Conoces este síndrome tan peculiar?


SÍNDROME X FRÁGIL

He elegido esta enfermedad ya que investigando me pareció bastante interesante la cual no
es bastante frecuente pero muy conocida en el retraso mental hereditario. Esta enfermedad también
es llamada como síndrome de Martin-Bell.
Así pues, conozcamos más sobre ella.

¿QUÉ ES?

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el
cromosoma X. La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre
mujeres, debido a que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutación afecta al gen FMRP
que se encuentra en el cromosoma X y contiene la información para generar una proteína.
Su déficit o falta es responsable de los síntomas de la enfermedad. Esta enfermedad es la causa
conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del
síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 varones en la población
general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.




Los afectados por este síndrome carecen de la proteína FMR debido a una mutación en el
gen que codifica su síntesis, el FMR1. Se encuentra en el cromosoma X y la alteración
concreta que causa la anomalía es una repetición de una secuencia concreta del gen:
el trinucleótido CGG.
El número de repeticiones de esta secuencia determina que los individuos sean:
Sanos : el número de repeticiones oscila entre 6 y 54.
Portadores: tienen entre 55 y 200 repeticiones (premutación) y transmiten el síndrome
aunque no lo padezcan.
Afectados: presentan más de 200 repeticiones, tienen la mutación completa y, por tanto,
la enfermedad.
La expansión de una premutación a una mutación completa ocurre en la transmisión de ésta
a la descendencia y viene favorecida por un número alto de repeticiones del trinucleótido.




HERENCIA

El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos,
pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno
de sus hijos o hijas.



SÍNTOMAS

No todas las personas con X frágil tienen los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas
en común. Los síntomas suelen ser más leves en las mujeres que en los hombres.
  • Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el
    funcionamiento intelectual.
-Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con
las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
-El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y aprender.
-Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención,
hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con
X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual indica.

  • Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo
    físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin
embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas
con X frágil.
-Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes,
articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.
-Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
  • Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil
    tienen algunas dificultades de comportamiento.

-Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
-Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
-Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser
agresivos.
-Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener
trastornos de atención y problemas de hiperactividad.
  • Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del
    habla y el lenguaje.

-Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar
una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las
señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de
lenguaje corporal.
-Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje.
-Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin
problemas de desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero
algunos podrían no hablar por el resto de sus vidas.




  • Sensoriales. A muchos niños con X frágil le molestan algunas sensaciones, como la luz
    brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.

-Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de comportamiento.





FERTILIDAD

Los afectados por este síndrome deben tener ciertas consideraciones si quieren tener
descendencia. Por una parte, para evitar transmitir la mutación a sus hijos, es recomendable
que recurran a los tratamientos de reproducción asistida:
-Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): mediante un tratamiento de
fecundación in vitro (FIV) y el análisis genético de una célula de todos los embriones disponibles,
se pueden seleccionar para transferir aquellos que no tengan la mutación.
-Donación de gametos: se puede optar por óvulos o semen de donante, dependiendo de cuál
sea el miembro de la pareja afectado.
Otro punto a tener en cuenta es que las mujeres con la mutación tienen mayor riesgo de
sufrir menopausia precoz. Por tanto, será recomendable que preserven su fertilidad
tempranamente para tener óvulos propios si quieren ser madres más adelante. Si no lo hacen,
tendrán que recurrir a la ovodonación.
¿QUIÉN LO DESCUBRIÓ?

En 1943, Martin y bell descubrieron descubrieron un tipo de deficiencia mental hereditario al
cromosoma X, que hoy conocemos como síndrome del X frágil.
Ellos ya se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y
mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.
En 1969, Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes
presentaban deficiencia mental. Los estudios citogenéticos de la muestras de estos pacientes
revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las
células en cultivo.

Si quieres saber más sobre este síndrome tan peculiar e interesante pincha en este vídeo donde
podrás obtener más información .





























Selección Negativa

Selección Negativa
Unos estudios sobre la genética nos enseña la relación tan importante que tiene la genética
y la educación. Los genes que ayudan a tener un alto nivel educativo, los que predisponen a
las personas a alcanzar altos niveles de educación, también relacionados con la capacidad de
resolución de los problemas, están disminuyendo poco a poco en la especie humana.
El estudio “Selection against variants in the genome associated with educational attainment”
(Selección frente a variantes en el genoma asociadas al logro educativo.) nos muestra como
en el historial reproductivo de 109.120 (31,32% de la población islandesa) se muestra un menor
acervo genético, revelándose una menor adaptabilidad a circunstancias no previstas, siendo esto
crucial para el rendimiento cognitivo, mostrando en muchos de los investigados un menor desarrollo comparado con el de sus antecesores.
Pero ¿dónde está el problema? Sabemos que la mayoría de los genes se heredan de los progenitores,
entre ellos los desarrollados con el proceso cognitivo. Una de las razones de este rompecabezas es
que hay muchos genes involucrados, miles, incluso, y sus efectos de genes individuales son muy
pequeños.
(Número total de islandeses y número en nuestro estudio de fertilidad por años de nacimiento.)
¿Qué nos quiere mostrar este estudio? Este estudio confirma como no hay un gen con
un gran efecto en los procesos cognitivos y el nivel académico, si no que hay miles relacionados
con estas funciones, pero a nivel individual, se nos revela como cada vez su rendimiento individual
tiene cada vez un efecto más pequeño.Los estudios sugieren que el logro educativo se ve afectado
por variantes genéticas. Los resultados de estudios genéticos recientes nos permiten construir
una puntuación a partir de los genotipos de una persona que captura una parte genética.
Se no muestra que las personas con puntajes altos tienden a tener menos hijos, principalmente porque
tienen hijos más tarde en la vida. En consecuencia, el puntaje promedio ha ido disminuyendo con
el tiempo en la población. La tasa de disminución es pequeña por generación, pero está marcada en
una escala temporal evolutiva. Otra observación importante es que la asociación entre el puntaje y
la fertilidad sigue siendo altamente significativa después de ajustar por el logro educativo de los
individuos.


(Distribuciones de nivel educativo para varones y mujeres.
El primer panel incluye todas las muestras estudiadas. Los paneles segundo y tercero muestran,
para hombres y mujeres, respectivamente, cómo las distribuciones de logros educativos cambian
con el tiempo.)


Diccionario:
Acervo genético: Grupo completo de alelos únicos presentes en el material genético de la totalidad de los individuos existentes en un grupo de individuos o población.