¿Futura cura contra el cáncer?

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

También conocida como corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario, descrita en 1872 por el médico George Huntington.

Degenera las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales.

Uno de los estudios científicos recientes llevados a cabo en Suecia por un grupo de médicos demostró que la enfermedad de Huntington protege contra las células del cáncer. El estudio se ha estado desarrollando desde hace 40 años y más de 1500 pacientes participaron en él, presentando cifras mucho más bajas que en personas saludables en cuanto al riesgo de contraer cáncer.  

En él, los investigadores analizaron datos de pacientes internados en hospitales suecos desde 1969 a 2008.

Encontraron a 1.510 pacientes con enfermedad de Huntington. Durante el período de estudio, 91 de los pacientes desarrollaron cáncer. Esta cifra fue 53% más baja que los niveles de riesgo que se esperan en la población general.

La corea de Huntington se presenta en personas adultas, entre los 30 y los 40 años. Los síntomas iniciales pueden incluir:

Gradualmente suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar alimentos, bajando así su peso. Los pacientes suelen vivir alrededor de 15-20 años.

Esta enfermedad no tiene cura y afecta al cromosoma 4.

• Familiares con la enfermedad de Huntington: el hijo de un padre que la padece, tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
• Edad: los síntomas comienzan a una edad promedio de entre 35 y 50 años, aunque se observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.

El cerebro de arriba pertenece al de una persona con Corea de Huntington, mientras que el de abajo es de una persona sana.

• En el pasado, la enfermedad no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares)
• Existen comunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la traían consigo los primeros colonizadores y en estos lugares el número de casos supera hasta 10 veces el promedio mundial.
• La doctora internista Remy Hadley (mejor conocida como 13) actriz perteneciente a la serie de ‘HOUSE’ padece la enfermedad.

• Woody Guthrie ha sido el enfermo de Huntington más famoso. Fue un importante cantante de folk de los años 60. Tras su muerte, su viuda fundó la primera asociación de la enfermedad de Huntington en el mundo.

             Woody Guthrie

En la actualidad, los investigadores trabajan  en optimizar la estabilización de las partículas y mejorar la administración de los ARNs de interferencia, para que estas moléculas alcancen mejor el tejido tumoral.

BIBLIOGRAFÍA:

https://bit.ly/2VrRaML

https://bit.ly/2H6emME

https://bit.ly/2H6emME

https://bit.ly/2UairmD

https://bit.ly/2T7PFGV
https://bbc.in/2tKjL3L

PROGERIA
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara progresiva que acelera bruscamente el envejecimiento de los niños y
comienza a los 2 años.
Esta enfermedad es autosómica recesiva la padecen 1 de cada 7 millones de nacidos  y provoca que las personas que la padecen lleguen a una edad
máxima de 13 años en promedio, aunque algunos han llegado a cumplir 20 años.
CAUSAS:                                                                                                      
 La mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, llamado «lámina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el núcleo
de la célula. Cuando este presenta un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que
hace que las células sean inestables provocando el proceso de envejecimiento de la progeria.
SÍNTOMAS:                                                                                                        
Los niños que la padecen suelen parecer normales cuando nacen pero a partir del primer año de vida empiezan a darse síntomas como caída del pelo y un lento crecimiento. La mayoría de muertes de los afectados de deben a problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Los síntomas de esta enfermedad son:
-Retraso del crecimiento, estatura y peso pero no hay retraso en el desarrollo motor ni en la inteligencia.
-Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
-Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro                                   
-Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados        
-Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.   
-Piel delgada, manchada y arrugada.      
-Venas visibles                  
-Voz aguda


Estos síntomas conllevan problemas de salud como pueden ser:             
-Enfermedad progresiva grave del corazón y vasos sanguíneos (cardiovascular)                                                                      
-Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y en extremidades (similar a esclerodermia)               
-Formación de dientes tardía y anormal
-Cierta pérdida de la audición                                
-Pérdida de grasa debajo de la piel y de masa muscular
-Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
-Articulaciones rígidas                                                                      
-Dislocación de caderas
-Resistencia a la insulina
TRATAMIENTO:                                                                                                        
La progeria no tiene cura pero el control regular para detectar enfermedades cardiovasculares puede ayudar a controlar la enfermedad.
Hay terapias que pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición:                                                                                                              
-Dosis baja de aspirina. Esta ayuda a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
-Otros medicamentos. Como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para
ayudar a prevenir coágulos sanguíneos y medicamentos para los dolores de cabeza y convulsiones.                                                                                                
-Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y problemas de cadera.
-Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos deben ser de alto contenido calórico para ayudar a mantener una nutrición adecuada.
-Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes. Por ello se recomienda ir a dentistas especializados.
ASOCIACIONES
Tras investigar sobre esta enfermedad he encontrado distintas asociaciones para apoyar a enfermedades como esta. Una de ellas se llama
AELIP una Asociación de familiares y afectado por Lipodistrofias creada el 19 Abril de 2012.                     
Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia, para ello desarrollará e implementará servicios
dirigidos a personas y familias que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo.
La presidenta y fundadora de esta asociación es una mamá de una niña llamada Celia nacida en 2004 diagnosticada de Lipodistrofia generalizada
Berardinelli-seip. Esta mujer llamada Naca Eulalia Pérez de Tuleda Cánovas está desde entonces en una lucha constante para dar una mayor
visibilidad a enfermedades como la de su hija por la escasa ayuda que han recibido con la enfermedad de su hija por la falta de información y tratamientos.
PELÍCULAS
En el cine también han querido dar una mayor visibilidad a enfermedades como esta con películas como:
-Life According to Sam. Esta trata sobre un niño nacido con progeria cuyos padres son médicos y estos establecen una fundación y estudian el desarrollo
de una droga experimental para tratar esta extraña enfermedad.
Esta se estrenó el 21 de diciembre de 2013 y sus directores fueron Andrea Nix y Sean Fine.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038

https://www.telesurtv.net/news/Los-10-sindromes-mas-extranos-del-mundo-20160508-0037.html

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Werner

https://psicologiaymente.com/salud/sindrome-de-werner

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/diagnosis-treatment/drc-20356043

http://www.aelip.es/que-es-aelip.asp

http://www.aelip.es/bienvenida.asp

LA HEMOFILIA UNA ENFERMEDAD COMÚN

HEMOFILIA

¿Qué es? : la hemofilia, la llamada enfermedad de reyes, es una enfermedad hereditaria ligada

al cromosoma X ocasionada por un problema de coagulación de la sangre. Es causada por

una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)

de la coagulación. En la hemofilia es más difícil parar una hemorragia ya sea interna o externa

y un golpe puede originar lesiones más graves que en otras personas. La hemofilia consiste

en la deficiencia de factores de coagulación, elementos junto con las plaquetas se encargan de

taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado. En pocas ocasiones, la hemofilia

ha sido presentada como trastorno adquirido y sucede cuando el cuerpo crea anticuerpos que

atacan a los factores de coagulación, así no dejando que realicen su función.

Tengo que añadir la similitud que tenemos las niñas portadoras con las niñas afectadas

con coagulopatías Von Willebrand que afecta al transportador del factor de coagulación

XIII, es decir, al vehículo que utiliza este factor para acudir a una hemorragia.

Tipos: no todos los hemofílicos son iguales sino que hay 3 tipos de hemofilia clasificado

en Hemofilia A, Hemofilia B y Hemofilia C. Dentro de esos tipos hay distintos niveles de

severidad teniendo así una intensidad leve, moderada o severa.

Hemofilia A: Se debe a una deficiencia del factor de coagulación VIII. Es la más común presenta

el 80% de los casos de la hemofilia. Y según su nivel de intensidad afecta más o menos a la

gravedad de hemorragias:

Rango normal (150-50%), Hemofilia leve (40-5%), hemofilia moderada (5-1%) y hemofilia

severa (1%)

Hemofilia B: el debe a una deficiencia del factor de coagulación IX. El 20% de personas

con Hemofilia, tienen este tipo de enfermedad. y según su nivel de intensidad afecta más o menos

a la gravedad de hemorragias:

Rango normal (150-50%), Hemofilia leve (40-5%), hemofilia moderada (5-1%) y hemofilia

severa (1%)

HemofiliaC : Se debe a una deficiencia del factor de coagulacion XI. Es la menos común de

las Hemofilias. Los pacientes pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias.

Síntomas: como he nombrado antes el síntoma principal de la hemofilia es la hemorragia

constante durante un plazo largo de tiempo, sin embargo en los casos más leves no se

encuentran signos hasta que la persona se somete a una operación o sufre un traumatismo.

Por otro lado, en los casos más graves se puede presentar una hemorragia sin ninguna causa

aparente, al igual que hemorragias internas, sobretodo en las rodillas, los tobillos y los codos.

En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.
  

Mi experiencia: Durante generaciones la familia de mi padre ha sido hemofílica, pero no se

sabía de su existencia debido a que en la generaciones anteriores solo había niñas portadoras

con hemofilia leve, es decir, sin ningún signo de que la enfermedad se padeciera.

En los últimos años se puede ver que casi todos mis tíos son hemofílicos y mis tías ambas

portadoras al igual que mi hermana y yo. Mi familia se enteró de que era hemofílica ya que mi

tío efraín tuvo un desangramiento bastante grave y los médicos le detectaron hemofilia. Le

hicieron unas prueba mi abuela y se dieron cuenta de que tenía un gen recesivo que provenía

de la hemofilia de tipo A, igual que el resto de mi familia. Todos los hemofílicos de mi familia

tienen hemofilia leve de 40 a 5%. Aquí os dejo mi árbol genealógico:

Tratamiento:  Actualmente la hemofilia es una enfermedad común y gracias a los avances

médicos tener hemofilia no supone un gran problema. Para tratar esta enfermedad, solo

hay que infundir por vía intravenosa el factor de coagulación que nos falta y que nuestro

organismo necesita.

Bibliografía

https://www.efesalud.com/hemofilia-coagulopatias-mujer

https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/medicina-interna/hemofilia.html

https://www.hog.org/handbook/esp/article/1/3/severity-levels

https://www.youtube.com/watch?v=Hhg9xTq-OfI

https://rochepacientes.es/existen-distintos-tipos-de-hemofilia/

EL GEN AGOUTI🐹

GEN AUGOTI

🐹En mi artículo voy a hablar sobre el gen el GEN AGOUTI .
Este gen ya se conocía por su participación en el proceso de pigmentación 
de la piel de mamíferos. Su fallo conducía, en ratones, al desarrollo de un 
color amarillento, al bloquear en los melanocitos de la piel al receptor de 
una hormona relacionada con la pigmentación. Su relación con la obesidad
 ocasiona que los fallos de este gen, expresados en las células cerebrales, 
conduzcan a un desequilibrio del apetito, del que se deriva en roedores una 
obesidad moderada, muy semejante a la más usual en los humanos, y os
 preguntareis…. ¿Este gen puede llegar a afectar a los seres humanos? 
La respuesta es no, estos resultados no se han demostrado en humanos, 
pero los investigadores consideran que existen evidencias que apoyan la 
idea de que la nutrición puede afectar del mismo modo. 
Varios estudios han demostrado que las mujeres con una dieta pobre
 durante el embarazo tienen hijos con mayor tendencia a padecer diabetes
 y patologías cardiacas. De hecho, este estudio puede ayudar a explicar esta
 relación puesto que el gen Agouti no sólo afecta al color de pelo, sino
 también está involucrado en procesos relacionados con la diabetes y el 
corazón.

La diabetes puede llegar a ser causada debido a un estilo de vida poco saludable. En 2016 había más de 340 millones de niños y adolescentes (de 5 a 19 años) con sobrepeso u obesidad.

La mayoría de los seres humanos sabe cuándo debe dejar de comer. Gracias a una ingeniosa programación genética, el cerebro normalmente informa a un individuo de que ya ha ingerido suficientes alimentos, cancelando la sensación de hambre. Sin embargo, a veces, este mecanismo biológico se avería y es entonces cuando surge el problema de la obesidad: al seguir sintiendo hambre por error, una persona ingiere mucho más de lo necesario.

 







   
Afortunadamente, la solución a este problema médico está empezando a
 vislumbrarse en el horizonte de la ciencia. En los últimos años, se han 
descubierto cinco genes cuyas mutaciones provocan obesidad en ratones. 
Uno de ellos, denominado Agouti, es especialmente importante, ya que este
 gen provoca una variante moderada de la obesidad que es la más común entre
 los seres humanos.

Ahora, un equipo de investigadores estadounidenses ha conseguido descubrir el
 mecanismo preciso mediante el cual este gen desencadena el problema de la
 obesidad. En su opinión, este hallazgo podría servir para desarrollar algún
 fármaco eficaz contra este trastorno.

Según el estudio, una mutación del gen Agouti bloquea el mecanismo 
cerebral que normalmente indica a un ratón que ya ha comido lo suficiente. 
Por este motivo, el animal sigue con hambre y come más de lo que debería.

En los ratones normales, la función del gen Agouti es determinar el color del 
pelo de estos animales. Sin embargo, cuando este gen sufre ciertas mutaciones, 
puede actuar en el cerebro de una forma anormal. Según estos investigadores,
 la versión defectuosa del gen Agouti bloquea la transmisión de una hormona,
 denominada melanocortina, cuya función en el cerebro es inhibir el hambre
 e indicar al ratón que deje de comer.

  Por lo tanto, el cerebro de un ratón que padece las mutaciones del gen Agouti
 no cancela la sensación del hambre en el momento apropiado, y el animal 
come mucho más de lo que verdaderamente necesita su organismo.
 Al cerrar el paso a la transmisión de melanocortina, este gen defectuoso
 impide al cerebro que indique al ratón que su estómago ya está repleto.

El equipo del doctor Cone considera que estas observaciones también podrían
 ser válidas en el caso de los seres humanos y que, por lo tanto, quizás en el
 futuro sirvan para corregir esta avería genética. "Nuestro descubrimiento", 
afirman estos científicos, "podría permitir el desarrollo futuro de drogas 
terapéuticas que sirvan para tratar las variantes más comunes de la 
obesidad humana".

Espero que te haya interesado este artículo.

BIBLIOGRÁFICA CONSULTADA :

-https://bit.ly/2H249Rl

-https://bit.ly/2Sm2yrz

-https://bit.ly/2TeSl4t

↬Tetracromatismo, ¿una visión normal?↫

El tricromatismo se da en los individuos que poseen tres canales independientes para la recepción de información de color, por ello puede percibir 3 colores primarios.  Los humanos son tricromáticos. El fenómeno se produce a partir de células fotorreceptoras denominadas conos; hay un cono para cada color primario (rojo, azul y verde). Una persona normal puede percibir, aproximadamente y sin dificultad, hasta un millón de matices diferentes en los colores.

                                                     

Sin embargo también existen individuos con tetracromatismo. Esto significa que pueden ver longitudes de onda que están fuera del espectro visible para la visión típica del ser humano, y que pueden ser capaces de distinguir colores que para el ojo humano son idénticos.

Los científicos nunca han descartado la existencia de personas con cuatro conos, capaces por lo tanto de ver una amplia gama de colores que la mayoría no puede detectar. Después de más de 25 años de investigación, neurocientíficos de la Universidad de Newcast entre ellos la doctora Jordan  anunciaron el descubrimiento de una mujer "tetracromática", es decir, con cuatro conos. Una persona con capacidad para ver con mucha mayor profundidad de color que el resto de personas, lo cual le permite identificar nada menos que 99 millones de tonalidades que no están al alcance de la visión de las demás personas.

La paciente, una médica en el norte de Inglaterra, fue identificada como cDa29. Los científicos encontraron a la mujer hace dos años y desde entonces analizan su peculiar visión. Su estudio, publicado ahora, reconoce que encontraron varios individuos con cuatro tipos de conos aunque sólo una persona superó las pruebas de este tipo de visión. «No sabemos qué es lo que permite a alguien ser tetracromático, ya que la mayoría de las mujeres con cuatro conos no lo son» Jordan.

Un segundo estudio realizado por Jay Neitz investigador de la Universidad de Washington, cree que todas las mujeres con cuatro conos tienen el potencial de la visión tetracromática, lo único que necesitan es desarrollarla o despertar la capacidad: “El entorno natural no tiene los matices suficientes para aprovechar el potencial completo de la visión tetracromática. En cambio, las personas con cuatro conos pueden ser ayudadas en laboratorio exponiéndolas a experiencias visuales que ayuden a desarrollar habilidades cognitivas que identifiquen una gran variedad de matices”.

El tetracromatismo es una extraña mutación que afecta al cromosoma X que hace que sus portadores presenten, en su retina, un juego extra de conos. Los tetracrómatas tienen un cuarto cono para un color entre el verde y el rojo.  Afecta principalmente a las mujeres ya que éstas poseen dos cromosomas X y por lo tanto tienen más posibilidades de sufrir la mutación del tetracromatismo.

Es tan excepcional que, hasta el momento, solo se han registrado pocos casos:

• *Dos mujeres en Inglaterra (una en 1993 y otra en 2006)
• *Una mujer australiana llamada Concetta Antico.

Esta última ha aprovechado esta alteración visual para dedicarse a la pintura. Su capacidad cromática le ha favorecido a la hora de desarrollarse como artista. La lástima es que solo otras personas con tetracromatismo serían capaces de apreciar toda la gama cromática que la artista aplica a sus obras. Concetta Antico contó cómo una simple hoja de árbol puede tener diferentes colores para ella. «Alrededor del borde, veo naranja, rojo o morado en el sombreado. Tú puedes ver verde oscuro, pero yo veré violeta, turquesa y azul, es como un mosaico de colores», afirmó.

  

Bibliografía:

https://es.wikipedia.org/wiki/Tricromatismo

https://es.wikipedia.org/wiki/Tetracromatismo

https://clinicaquijada.es/noticia/tetracromatismo/

https://www.vix.com/es/ciencia/199806/tetracromatismo-hay-2-mujeres-en-el-mundo-que-pueden-ver-100-millones-de-colores

María JP  4ºA  Nº13