NIÑOS A LA CARTA

¿Niños a la carta? Es increíble que en algunos países podamos elegir  si tener una hija o un hijo y ya no solo eso, sino como sea este.
Una clínica de fertilidad de Los Ángeles (EE UU) ofrece a los futuros padres la posibilidad de elegir el sexo de su bebé o algunos de sus rasgos físicos, como el color del pelo o de los ojos.
El centro médico, Institutos de Fertilidad, asegura que ya cuenta con "media docena" de peticiones.

Para obtener el niño a la carta, la clínica se basaría en el denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) cuyo fin es poder analizar los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. Mediante una biopsia, se procede al análisis de esos preembriones permitiendo diferenciar los sanos de los afectados y así, el doctor puede transferir aquellos que van a dar como resultado el embarazo de un bebé completamente sano. Además de realizar un DGP de los embriones para elegir uno que no sea portador o paciente de enfermedades genéticas,  la clínica Fertility Institutes, permite también elegir que el niño que pueda nacer sea el que más agrade a sus padres por su aspecto físico.

Los pasos y procedimientos para la selección de género son como sigue:

1.Varios ovulos se extraen de la madre por los médicos, el esperma es suministrado por el padre.

2.El esperma del padre se utiliza para fertilizar los óvulos de la madre en el laboratorio.

3.Después de 3 días, varios embriones de 8 células se han desarrollado

4.Los especialistas médico-científico examina la composición genética de los embriones, la detección de ambas enfermedades genéticas y sexo deseado.

5.embriones sanos del género que desee se implantan en la madre.

6.Cualquier embriones sanos adicionales pueden congelar crio para su uso futuro.

7.Gestación y el nacimiento se llevan a cabo de forma norma

En España, la Ley de Reproducción Humana Asistida, aprobada en 2006, permite tener bebés seleccionados genéticamente para servir de donantes y curar a hijos gravemente enfermos, y prohíbe
elegir el sexo de los niños.

No creo que sea bueno tener niños a la carta, excepto cuando se utiliza para evitar enfermedades graves hereditarias o cuando se selecciona un bebe compatible con el hermano para poder realizar transplantes, además me parece que fomentaría más la discriminación debido a que las personas con mejor situación económica son las que tendrían esta oportunidad de elegir sus hijos cuando otros no tienen esa posibilidad, incluso pienso que se podría llegar a tener moda sobre determinados rasgos de los hijos, y además se podrían provocar desequilibro entre el numero de mujeres y hombres en función de las preferencias de la época, que pudiera llegar a dificultar el desarrollo de nuestra especie.





Enlaces :
http://elpais.com/diario/2009/03/15/sociedad/1237071601_850215.html
http://www.bebesymas.com/noticias/bebes-a-la-carta
https://www.ivi.es/pacientes/tecnicas-reproduccion-asistida/DGP/
http://www.eluniversal.com.co/mundo/bebes-la-carta-el-reino-unido-autoriza-la-concepcion-de-ninos-de-tres-padres-183881
http://sociedad.elpais.com/sociedad/2009/03/02/actualidad/1235948405_850215.html

No me deja poner el enlace  pero en esta página hay un video muy interesante:
http://www.fertility-docs.com/programs-and-services/gender-selection/select-the-gender-of-your-baby-using-pgd.php

¿SOY ENANA? SI, PADEZCO ACONDROPLASIA

¿Nunca os habeis preguntado porque hay personas a los que se les llaman enanos? Pues yo si, esto se debe a una enfermedad llamada acondroplasia.

La acondroplasia es una enfermadad que suele ser genética, aunque no al 100%, que afecta al crecimiento óseo, esta enfermedad se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias (grupo de enfermedades en las que hay anomalías de los huesos y del cartílago). Esta enfermedad consiste en una modificación del ADN.

Durante el desarrollo fetal y la niñez, normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos a excepción de la nariz y oídos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen un desarrollo anormalmente lenta en este proceso, sobre todo en los huesos más largos como en los brazos (húmero) y las piernas (fémur) por lo que se provocan unos huesos cortos y una estatura más baja de lo habitual.

Las características de la acondroplasia se pueden observar desde el momento del nacimiento porque estas personas tienen la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente, las manos suelen ser pequeñas con dedos rechonchos y los pies normalmente suelen ser cortos, anchos y planos.

Las personas que padecen acondroplasia tienen problemas de salud como: apnea (la respiración disminuye o se detiene en periódos), obesidad e infecciones de oídos y mediante van creciendo padecen dolores de espalda. 

 Si dos padres que padezcan acondroplasia tienen un hijo y ambos le transmiten el gen, el descendiente, que sería homocigoto, tiene una esperanza de vida de unas semanas.

Actualmente no existe ningún tratamiento ni cura para esta enfermedad genética pero si es verdad que muchas de las complicaciones que esta enfermandad le produce a las personas que lo padecen se pueden tratar de forma eficaz.

Bibliografía

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/

https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

http://www.ecured.cu/Osteocondrodisplasias

Síndrome de Morris

Aunque se que esta entrada es bastante breve, he queredio realizarla porque me resulto bastante interesante cuando me entere que la presentadora Anne Igartuguburu  padecia este síndrome y quise informarme mas sobre el para ver de que se trataba y la verdad es que me fascino. Y ademas gracias a haber buscado infromación sobre este pseudohermafroditismo he entendido porque la presentadora no podía tener hijos.

El Síndrome de Morris se trata de una insensibilidad congénita a los andrógenos, que son las hormonas responsables de los caracteres sexuales masculinos transmitida por un gen materno recesivo ligado al cromosomas X responsable del receptor de andrógenos. Por tanto, el fenotipo será femenino: Presenta genitales externos femeninos, con pocos pliegues labiales, vagina corta con terminación ciega y poco vello púbico y axilar debido a la insensibilidad androgenica. En la pubertad se desarrollan caracteres externos femeninos como las mamas, sin embargo la persona no menstrua ni es fértil porque carece de ovarios, útero y trompas de Falopio.

Los testículos se encuentran en los canales inguinales (dentro del abdomen, y como sabéis, estos están por fuera) ,por lo que suelen pasar desapercibidos. Se suelen criar como mujeres altas y atractivas y consultan por hernias inguinales o por amenorrea primaria al llegar la pubertad, que es cuando se les diagnostica de dicho síndrome. El diagnóstico se establece por los elevados niveles de testosterona para una mujer y el cariotipo 46XY, masculino, en vez de XX como correspondería a una mujer.

Tratamiento

Los testículos que están en un lugar inapropiado no se pueden extirpar hasta que el niño termina de desarrollarse y pasa por la pubertad. En este momento, se pueden extraer para evitar riesgo de cáncer, como en el caso de cualquier testículo que no haya descendido.

Además se les administra un tratamiento hormonal sustitutivo que apoye la identidad sexual de la persona, normalmente femenina, probablemente por la falta de impregnación cerebral prenatal por parte de los andrógenos.

Estas mujeres también suelen someterse a una cirugía vaginal plástica para alargar la vagina en el caso de que sea muy pequeña.

http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-de-morris/

http://blogs.laverdad.es/saludaldia/2014/02/26/anne-igartiburu-sindrome-de-morris/

¿Que es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la baja precensia  de una enzima que es necesaria para convertir la fenilalanina, la cual forma las proteinas, en otras sustancias que el organismo necesita. Los individuos afectados por esta enfermedad no pueden transformar la fenilalanina en tirosina, ( formación de los neurotransmisores). La acumulación de fenilalanina es perjudicial en el sistema nervioso asi que si no se trata se pueden producir daños cerebrales y retraso mental.

Esta enfermedad se produce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formación de la fenilalanina. Gracias a la falta de la fenilalanina se acumula en el organismo provocando los síntomas de la enfermedad .Dependiendo de cómo sean las mutaciones, los niveles de fenilalanina serán distintos y los síntomas serán más o menos severos.

Los síntomas de la fenilcetonuria varía.

-En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual.

- convulsiones,
- problemas de comportamiento
- desórdenes psiquiátricos.
-piel clara y el pelo más claro que el resto de la familia,

Por otra parte, los niños nacidos de madres con fenilcetonuria tienen un riesgo significativo de retraso mental, además, suelen presentar bajo peso al nacer y un crecimiento más lento de lo normal. Esta situación también puede provocar problemas cardíacos, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) o problemas de comportamiento. Aunque no tiene cura, se podria prevenir el retraso mental completamente si se trata al bebé con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los 7 a 10 días de vida. Para que esto sea posible es imprescindible realizar al bebé alrededor de los 5 días la prueba del talón, ya que consiste en la obtención de unas gotas de sangre del talón del bebé. La dieta debe ser controlada para saber la cantidad de fenilalanina que cada paciente pueda tolerar.Los individuos con esta enfermedad deben seguir una dieta estricta durante la infancia y posiblemente durante toda la vida, Actualmente existe un fármaco que reduce los niveles de fenilalanina en sangre a los pacientes que conservan una pequeña actividad de la PAH en conjunción con la dieta.

¿Cómo se hereda?

El patrón de herencia es autosómico recesivo, es decir, es necesario que las dos copias del gen estén afectadas para que se produzca la enfermedad. Por tanto, es necesario que los dos padres sean portadores, o lo que es lo mismo, que tengan cada uno una copia del gen mutado y la transmitan a la descendencia, pero ellos no padecen la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen afectado a un hijo es de una entre cuatro. 

BIBLIOGRAFIA:

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/fenilcetonuria/

https://www.google.es/search?q=fenilcetonuria&safe=active&biw=1366&bih=643&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwi8yq7Sxf_KAhXBOxQKHXpPALoQ_AUIBigB#imgrc=_

Soy especial, soy pelirrojo

Los pelirrojos son personas normales como todos. No obstante muchas veces se creen estúpidas leyendas urbanas que los tratan como si no fuesen humanos. Eso es totalmente FALSO. Son como todos los demás aunque si que tienen unas características médicas que los hacen un poco especiales a una persona morena por ejemplo.

Lo primero es lo primero, y eso es saber cuando una persona es pelirroja. Hay una clasificación oficial que lo deja bien claro y diferencia cinco tipos básicos de pelirrojos.

- Castaño rojizo (auburn). El que tiene la actriz Amy Adams.

- Cobre (copper). Christina Hendricks lo ha convertido en objeto de deseo.

 - Tiziano (titan). Rojizo oscuro a medio camino entre el caoba y el cobrizo. La actriz Julianne Moore es un buen exponente. Julia Roberts, también.

- Fresa (strawberry blonde). Es el más difícil de encontrar. Solo se ha visto en algunos pueblos celtas y en Escandinavia. Angela Merkel podría pertenecer a este exclusivo club.

- Jengibre (ginger). El de Nicole Kidman o la actriz Marcia Cross.

Se desconoce exactamente que tanto por ciento de la población mundial es pelirroja pero sin duda es mucho menor del 1%. Todos los datos que hay en Internet sobre el tema de la cantidad de pelirrojos en el mundo, son falsos. Ni son el 4%, ni el 2%, ni el 1,5%. Y aunque hay algunos estudios sobre que tanto por ciento de pelirrojos hay a nivel local en países como Irlanda, Italia, Holanda, etc, no existe ni ha existido ningún estudio a nivel mundial, pero utilizando la lógica y los datos disponibles, es imposible que pasen del 1% de la población mundial.

Para empezar, es importante saber el origen de los pelirrojos. Los primeros pelirrojos se han encontrado al comparar los restos de un fósil de un neandertal de hace 43.000 años procedente de Asturias con otro italiano de 7.000 años antes. Fue cuando se determinó que su rasgo en común era el gen MC1R, que según interaccione con una proteína concreta, se sintetiza en forma de cabello castaño y en forma de cabello pelirrojo si se produce mutación. Este tipo de pelirrojos corresponde al 74% de ellos. Otro gran porcentaje viene del V60L, que apareció hace 50.000 años, cuando el Homo sapiens abandonó África y tuvo que adaptarse a otros climas menos soleados produjendose una mutación en uno de los genes encargados de regular la síntesis de la melanina, el gen MC1R, que comportó una decoloración de la piel, lo que favorecía una mejor absorción de la vitamina D, necesaria para el crecimiento, pero que por contra incrementaba el riesgo de padecer cáncer de piel en la edad adulta. El ser pelirrojo también está determinado por otros genes. Todos ellos son recesivos, es decir, para ser pelirrojo habría que tener el mismo alelo dos veces, aunque existe un gen que determina el pelo rojo que es dominante, pero todo sobre la determinación de ser pelirrojo lo explica muy bien mi compañero Joaquín en la entrada de debajo:

El gen MC1R, principal determinante del pelo rojo se encuentra situado en el par de cromosomas número 16. El gen pelirrojo está en la rallita negra abajo de todo, justo debajo de la rallita blanca llamada 16q24.2.

Esos genes que hacen que seamos pelirrojos no solo afectan a nuestro pelo, para nada. El ser pelirrojo confiere una serie de características que los hacen un poco distintos a los demás:

Las personas pelirrojas tienen 10 veces más probabilidad de tener un cáncer de piel, sobretodo si no tienen precauciones con los rayos ultravioleta del Sol. La edad media de las personas que tienen cancer de piel, es 20 años menos en los pelirrojos respecto a las morenas.

• Tienen más probabilidades de tener pecas al estar expuestos al sol sin protección solar. Los estudios han demostrado que los alelos que causan el color del pelo pelirrojo en MC1R, hace aumentar en nivel de pecas y disminuye la capacidad de bronceado. Esto parece debido a que en lugar de distribuirse la melanina de manera uniforme por la piel (y broncearla), la melanina se agrupa creando pecas e irritando el resto de la piel (enrojecimiento y posterior aparición de pecas).
• Tienen un color de piel más clara que la de sus padres (incluso con padres que tengan la piel negra, su hijo pelirrojo aunque no tiene la piel blanca, es más clara).
• Debido a la falta de eumelanina, cuando están expuestos al sol su cuerpo tienen más tendencia a perder algunas vitaminas. Concretamente ocurre con las vitaminas B2 (riboflavina), A (carotenoides), E (tocoferol), B9 y B12 (folato). Los morenos y rubios también padecen esto, pero mucho más lentamente.
• Sienten de manera diferente las sensaciones de frío/calor, digamos que sufren más las temperaturas extremas que el resto de la población. Se hizo un estudio sobre el dolor térmico con mujeres pelirrojas (no con hombres) y encontró que de media, a 22,6ºC empiezan a sentir el frío (frente al 12,6ºC de las morenas), sufren dolor térmico a temperaturas más bajas de 6ºC (frente al 0ºC del resto de la población) y sufren dolor térmico a temperaturas más altas de 46,3ºC (frente a 47,7ºC del resto). También sienten de manera diferente otros tipos de dolores. Por ejemplo, son un 25% más resistentes a los dolores inducidos eléctricamente, que las personas con otros colores de pelo. También hay indicios que tienen variaciones en la forma de sentir las cosquillas y el picor, ya que las terminaciones nerviosas de la piel o su recepción, podrían funcionar de manera ligeramente diferente.
• También se ha demostrado científicamente que tienen reacciones diferentes a muchos medicamentos, especialmente los relacionados con los analgésicos y anestesias. Algunos de ellos prácticamente no les hacen efecto y otros medicamentos, les hacen tanto efecto que necesitan dosis mucho más bajas. La mayoría de mujeres pelirrojas además tienen también una pequeña mutación en un alelo (también dentro del gen MC1R) que provoca que tengan una mayor respuesta a algunos analgésicos (necesitan menos cantidad para tener el mismo efecto) que el resto de pelirrojos u otros colores de pelo.
• Se ha demostrado que el cambio en su gen MC1R afecta a células implicadas en la respuesta inmune del cuerpo (sistema inmunológico), aunque aún no se sabe exactamente como.
• Afecta a la respuesta inflamatoria del cuerpo. Hay estudios que demuestran que los pelirrojos de ambos sexos, son más propensos a tener hematomas.
• Hay indicios que el sistema de endorfinas (las llamadas "hormonas de la felicidad") funciona ligeramente diferente a los otros colores del pelo debido a que los receptores neuronales MC1R cerebrales modifican la respuesta a las endorfinas y hormonas derivadas de POMC, en el sentido de que por ejemplo, pueden sentir más intensamente la felicidad o tener más tolerancia a cierto tipo de dolores.
• Se están realizando estudios sobre si sus ojos tienen más sensibilidad a la luz ultravioleta, aunque es citado por muchos de ellos. Tampoco se sabe seguro pero podrían tener más probabilidad de tener enfermedades como cataratas si no se protegen bien la vista a los rayos ultravioleta del Sol. Hay un estudio de J.D. Simon que es citado por varias fuentes científicas, donde explica que la melanina podría tener un papel relevante dentro de la fotoprotección ocular (los pelirrojos tienen poca melanina).
• Por último, las personas morenas con pecas, aunque no sean pelirrojas, tienen altas probabilidades (85%) de tener el gen MC1R modificado y por tanto que sus hijos y descendencia puedan ser pelirrojos. Estas personas también tienen más probabilidad de desarrollar un melanoma, especialmente con la exposición prolongada al sol. Estos cánceres a menudo se asocian con mutaciones en otros genes relacionados con el riesgo de melanoma. No hay que alarmarse a niveles paranoicos, pero hay que tener precauciones.

Bueno, hasta aquí hemos llegado descubriendo un poco más que hace a las personas pelirrojas un poco distintas. Si quieres seguir aprendiendo un poco más sobre los pelirrojos te recomiendo muchísimo que visites esta página http://www.pelirrojos.org/ donde podrás encontrar muchísima información acerca de ellos por si te ha quedado alguna duda






Pedro Manuel Fernández Palmero

Bibliografía

http://www.blogseitb.com/curiosidades/2013/09/23/cientificos-de-la-upv-ehu-descubren-el-origen-del-cabello-pelirrojo/

http://ujiapps.uji.es/com/noticies/2014/01/1q/genoma-piel/&idioma=es?utm_source=twitterfeed&utm_medium=twitter

http://elpais.com/elpais/2014/08/22/buenavida/1408718232_505994.html

http://www.pelirrojos.org/cromosomas-y-genes-pelirrojos.php

http://www.pelirrojos.org/curiosidades-medicas-pelirrojos.php

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CLONACIÓN DE SERES HUMANOS

          CLONACIÓN DE SERES HUMANOS

Finalmente, hoy en día, técnicamente, es también posible realizar clonación de seres humanos. En Febrero de 1997, el Dr. Willmut y su grupo de investigación en Gran Bretaña, logró producir el primer mamífero clonado a partir de una célula de un tejido adulto diferenciado: se trata de la oveja Dolly. Para su producción Willmut obtuvo células de la glándula mamaria de una oveja las que puso a cultivar en el laboratorio. De otra oveja obtuvo óvulos a los que les retiró quirúrgicamente sus núcleos, y luego fusionó estos óvulos sin núcleos con las células mamarias. Estas que contienen todos los cromosomas (y genes) de la oveja, aportaron el material genético para que los óvulos sin núcleos se desarrollaran en embriones. Los embriones cuyo desarrollo embrionario comenzó en el laboratorio, se implantaron en ovejas-madres hospederas y de más de docientos experimentos realizados, nació finalmente una sóla oveja, Dolly, que corresponde a un clon de la oveja dadora de las células mamarias. Se trata de un clon, dado que se ha obtenido un ser vivo que es una réplica de otro adulto, sin que medie reproducción sexual. Luego, se obtuvo una oveja clonada, llamada POLLY, que posee un gen humano. Y más recientemente, se logró clonar a ratones y una serie de otros animales.
Por otra parte, es necesario notar que actualmente es posible separar las dos células que se producen luego de la primera división del cigoto (blastómeros) y permitir el desarrollo de cada una de ellas por separado. Ello fue logrado con embriones humanos anormales por científicos de la U. de Washignton, USA en 1993. Esta técnica también se conoce con el término "mellizaje" (Twinning), puesto que se intenta reproducir lo que espontáneamente sucede en la naturaleza con el caso de los mellizos monocigóticos. Más aún, ya existen monos vivos que se obtuvieron mediante esta metodología, es decir clones de monos obtenidos por mellizaje. Lo perturbador de esta situación es que sólo se dió a conocer inmediatamente después de la revelación de Dolly, siendo que la experimentación que llevó a producir estos monos tuvo que realizarse desde hace un par de años, sin que se conociese su existencia. Estos resultados demuestran la factibilidad técnica para la realización de este tipo de clonación en seres humanos. Afortundamente, la clonación humana ha recibido un unánime rechazo por parte de toda la sociedad, fundamentalmente por razones éticas. Sin embargo, a fines de 1998, un científico coreano reportó la clonación de embriones humanos, los que habría congelado. Y más recientemente, un par de médicos especialistas en reproducción, los Dres. Antinori y Zavos, han manifestado públicamente su intención de realizar clonación humana, siguiendo la "metodología de Dolly" y en Abril del 2002 ya habrían implantado el primer embrión clonado.
Otra forma de clonación humana corresponde a la llamada "clonación terapeútica". Ella se refiere al uso de células embrionarias "stem", que son células muy indiferenciadas pluripotenciales. Estas células que se detectan desde el estado de blastocisto (4° día de desarrollo embrionario), originan todos los tejidos del embrión. En el laboratorio, estas células pueden ser diferenciadas a cualquier tipo de célula diferenciada. La utilización de embriones humanos para obtener células stem y diferenciarlas in vitro ("clonación terapeútica") ha recibido un serio cuestionamiento ético, puesto que conlleva la destrucción de seres humanos.
Frente a toda esta manipulación, cabe reflexionar en que es de esperar que el hombre aplique sabiamente los grandes conocimientos biológicos que ha logrado obtener recientemente, para intentar mejorar la calidad de vida de aquellos seres humanos afectados por enfermedades genéticas

         BIBLIOGRAFÍA
       
        discapacitantes.http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/genetica.html

Si padeces esta enfermedad, cuidado con los golpes - Von Willebrand

En esta entrada voy a hablar de la enfermedad de Von Willebrand, una enfermedad genética que padece una amiga mía y según me ha contado le dificulta bastante su día a día.

SÍNTOMAS

Se presentan con distintos grados de hemorragia, generalmente en forma de dolor, sangrado nasal y sangrado de encías. 
Las mujeres pueden experimentar períodos menstruales pesados y pérdida de sangre durante el parto. 
Las hemorragias internas o conjuntas de carácter grave son poco frecuentes ocurriendo sólo en el tipo 3 de EvW.


Con el mas mínimo golpe se producen moretones en la piel debido a la rotura de los vasos sanguíneos y a la alteración de la coagulación que produce esta enfermedad. Se parece a la hemofilia pero mucho mas común en la población, afectando a cien por millón.



¿COMO SE HEREDA?

El gen del factor von Willebrand está en uno de los autosomas, cromosoma 12. Ya que no es un cromosoma vinculado al sexo, ocurre tanto en los hombres como en las mujeres.

Tipos de EVW con herencia dominante

• una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que herede la mutación de EVW

• una probabilidad de 50% de tener un hijo (sea niño o niña) que no herede la mutación de EVW.

• una probabilidad de 25% (uno de cada cuatro) de tener un hijo no afectado

• una probabilidad de 25% de tener un hijo con EVW

• una probabilidad de 50% de tener un hijo que no tenga la EVW, pero será portador del gen defectuoso.

Los tipos 1, 2A, 2B, y 2M de la enfermad tienen un patrón de herencia dominante. Esto significa que si reciben un gen normal de uno de los padres y un gen de uno de estos tipos de EVW del otro, el hijo tendrá EVW. El gen de EVW es más fuerte, o dominante, que el gen normal.

Si uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, existe una probabilidad de 50% con cada embarazo que el hijo tenga EVW. La Figura 3-3 muestra las posibles combinaciones de genes para estos tipos dominantes autosomales de EVW.

Si solamente uno de los padres tiene un tipo de EVW de herencia dominante, con cada embarazo hay:

Si ambos padres llevan un gen recesivo para EVW, can cada embarazo hay:

• una probabilidad de 25% (uno de cada cuatro) de tener un hijo no afectado

• una probabilidad de 25% de tener un hijo con EVW

• una probabilidad de 50% de tener un hijo que no tenga la EVW, pero será portador del gen defectuoso.

TRATAMIENTO

Normalmente, los pacientes con EvW no requieren un tratamiento regular, aunque siempre están en mayor riesgo por hemorragia. 
Para las mujeres con un sangrado menstrual abundante, la combinación de píldoras anticonceptivas orales puede ser eficaz en la reducción del sangrado o en la reducción de la duración o frecuencia de los períodos


En fin, esta es la enfermedad de Von Willebrand, una enfermedad genética no muy grave pero que los que la padecen deben tener cuidado con los golpes ya que pueden padecer hemorragias internas (solo en casos agudos)  y tener que ir al hospital como ya le ha ocurrido a mi amiga más de una vez.

BIBLIOGRAFIA:

http://www.hog.org/handbook/esp/section/2/the-inheritance-of-von-willebrand-disease

https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_von_Willebrand

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=903